Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec
Hội chứng Cri du chat là một bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 5 bị mất. Hội chứng Cri du chat còn được biết đến với 1 số tên gọi: Hội chứng mèo kêu; Hội chứng 5p-; Hội chứng CdCS; Hội chứng Lejeune.
1. Hội chứng Cri du chat là gì?
Hội chứng Cri du chat xuất hiện với tỉ lệ khoảng từ 1:15.000 đến 1:50.000 trẻ sinh sống. Một số trường hợp mắc bệnh có thể không được chẩn đoán gây khó khăn trong việc xác định tần suất thực sự của rối loạn này trong dân số nói chung.
Hội chứng Cri du chat được mô tả lần đầu tiên trong các tài liệu y khoa vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune. Trong tiếng Pháp, Cri du chat có nghĩa tiếng khóc của mèo.
2. Dấu hiệu và triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Cri du chat khác nhau tùy theo từng trường hợp:
- Trong vài tuần đầu trẻ sơ sinh có tiếng kêu chói tai, cao vút đặc trưng, giống như tiếng kêu của mèo, tuy nhiên khi trẻ lớn lên nó trở nên ít rõ rệt hơn.
- Cân nặng khi sinh thấp, thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực cơ (hypotonia) và chu vi vòng đầu nhỏ.
- Các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt: khuôn mặt tròn hoặc bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, hai mắt cách xa nhau, mắt lác, nếp gấp mí mắt xếch xuống, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, tai thấp và hàm nhỏ bất thường, vòm miệng cao, không đóng kín hoàn toàn, sứt môi...
- Chậm tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp tinh thần và cơ bắp như kiểm soát đầu, ngồi dậy và đi bộ. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Cri du chat đã có thể tự mặc quần áo khi 5 tuổi. Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm nói. Một số trẻ có thể thể hiện sự hiếu động hoặc hành vi tự ngược đãi bản thân.
- Trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn khi cho ăn do trương lực cơ thấp, bú kém, trào ngược dạ dày thực quản, viêm phổi. Trong một nghiên cứu, chỉ có 50% trẻ em mắc hội chứng Cri du chat có thể tự ăn bằng thìa khi được 3,5 tuổi.
- Vẹo cột sống, có nguy cơ nhiễm trùng tai và giảm thính lực cao hơn. Khoảng 15-20% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cri du chat có khuyết tật tim bẩm sinh.
- Một số biểu hiện ít phổ biến hơn như: thoát vị bẹn, bất thường thận và đường tiết niệu, khó thở, ngón tay dính nhau, cận thị, đục thủy tinh thể, tóc bạc sớm, nhiễm trùng đường hô hấp và đường ruột lặp đi lặp lại...
3. Nguyên nhân
Hội chứng Cri du chat là kết quả của việc mất 1 đoạn ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 5. Ở những người mắc hội chứng Cri du chat, phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào độ dài hoặc vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị mất.
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Cri du chat xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên (de novo) không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Hầu hết các mất đoạn (80-90%) có nguồn gốc từ người cha, có nghĩa là chúng có thể xảy ra như một phần của quá trình hình thành tinh trùng. Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Cri du chat thường có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể tương đối thấp.
4. Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng Cri du chat các bác sĩ cần đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác định các biểu hiện đặc trưng kết hợp với một số xét nghiệm như Karyotyping (Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể) và FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ) để phát hiện đột biến mất đoạn ở cánh ngắn nhiễm sắc thể 5.
5. Điều trị
Việc điều trị hội chứng Cri du chat phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể ở mỗi cá nhân. Điều trị có thể đòi hỏi những nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia. Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, nhà trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ thần kinh, nha sĩ, vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể cần lên kế hoạch toàn diện cho việc điều trị cho trẻ em mắc bệnh.
Can thiệp sớm rất quan trọng trong việc đảm bảo trẻ mắc hội chứng Cri du chat có thể phát triển 1 cách tốt. Can thiệp sớm bao gồm giáo dục khắc phục đặc biệt, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, dịch vụ đặc biệt và các dịch vụ y tế, xã hội hoặc dạy nghề khác.
Phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị một loạt các triệu chứng có khả năng liên quan đến hội chứng Cri du chat bao gồm khuyết tật tim bẩm sinh, lác, vẹo cột sống, chân khoèo, hở hàm ếch và sứt môi.
Trẻ mắc hội chứng Cri du chat nói chung có thể sống tốt. Hầu hết các trường hợp tử vong liên quan đến hội chứng này xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời. Một số trường hợp đã sống đến hơn 50 tuổi. Một nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc giáo dục đặc biệt sớm, môi trường gia đình và hỗ trợ gia đình có thể giúp bệnh nhân đạt được khả năng của một đứa trẻ năm hoặc sáu tuổi bình thường.
Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.
