Thalassemia di truyền như thế nào?

Bài viết bởi Bác sĩ Nhi - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

1. Bệnh Thalassemia là căn bệnh di truyền

Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh di truyền, có nghĩa cha mẹ truyền gen bệnh cho con theo phương thức di truyền tự thân lặn. Theo đó, bệnh không lây truyền qua đường máu, qua tiếp xúc hay do ăn uống.

Trẻ em nhận một gen β – globin từ mỗi cha mẹ. Nếu các gen của bố mẹ bình thường thì con sẽ bình thường, nếu cả 2 bố mẹ đều có gen bệnh thì xác suất trẻ sinh ra bị bệnh nặng (đồng hợp tử) của cặp vợ chồng là 25%, bị mang gen bệnh là 50%, không bị bệnh 25%.

• Những trẻ bị bệnh nặng gọi là thể đồng hợp tử được chẩn đoán và can thiệp y tế như truyền máu và thải sắt.
• Những trẻ mang gen β Thalassemia hay còn gọi dị hợp tử β Thalassemia hay β Thalassemia thể nhẹ không có triệu chứng gì, không cần điều trị, ăn uống bình thường, không tiến triển thành bệnh nặng khi lớn.

Thực tế, hiện nay nhiều bậc cha mẹ không biết con mình mang gen bệnh nếu không làm các xét nghiệm máu. Một số trẻ có biểu hiện thiếu máu nhẹ thường nghĩ con bị thiếu máu hoặc thiếu sắt thông thường nên chủ quan sử dụng các loại thuốc bổ sung mà không có sự chỉ dẫn của bác sĩ. Việc làm này rất nguy hiểm, vì thế khi thấy trẻ có dấu hiệu của bệnh, các bậc cha mẹ nên đưa trẻ đến các trung tâm y tế làm các xét nghiệm và chẩn đoán chính xác.

2. Bệnh Thalassemia có thể sàng lọc bằng phương pháp chẩn đoán trước sinh

Mặc dù trẻ mang gen β Thalassemia không có vấn đề về sức khỏe nhưng khi lớn lên xây dựng gia đình với một người cũng mang gen β Thalassemia thì con của cặp đôi này sẽ có xác suất 25% bệnh và xảy ra các trường hợp bệnh như thông tin ở trên.

Ở nước ta bệnh β Thalassemia gặp tỷ lệ mắc bệnh cao ở một số dân tộc thiểu số như dân tộc Tày, Nùng. Mường. Các dân tộc thiểu số hay kết hôn trong cộng đồng của họ hay với cộng đồng dân tộc thiểu số khác làm tăng tỷ lệ mắc bệnh nặng hoặc mang gen bệnh. Điều này làm tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình cũng như gánh nặng cho ngành y tế vì bệnh phải điều trị suốt cuộc đời.

Qua cách di truyền của bệnh Thalassemia, chúng ta thấy rằng nên đưa bệnh này vào sàng lọc trong luật hôn nhân gia đình, các cặp sắp kết hôn nên làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia để phát hiện những người mang gen bệnh. Khi phát hiện 2 người sống bình thường nhưng mang gen bệnh thì không nên kết hôn, bởi có thể sẽ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh nặng. Tuy nhiên nếu được chẩn đoán cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì trước khi lên kế hoạch mang thai cần đến các trung tâm y tế chuyên khoa để tư vấn, làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để đảm bảo em bé sinh ra bình thường hoặc chỉ mang gen bệnh như bố mẹ.

Nhận thấy được tầm quan trọng cũng như mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh gây ra cho bản thân, gia đình và xã hội, hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã và đang triển khai gói khám sức khỏe tiền hôn nhân cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn, mang thai và thực hiện chẩn đoán trước sinh với các trường hợp nghi ngờ thai phụ và thai nhi có bất thường về gen hoặc bệnh tan máu bẩm sinh. Theo đó, quy trình thực hiện thăm khám chẩn đoán bệnh tại Vinmec được thực hiện bài bản bởi đội ngũ y bác sĩ tay nghề chuyên môn cao, hệ thống máy móc hiện đại, nhờ vậy cho kết quả chính xác, góp phần không nhỏ vào việc xác định bệnh và giai đoạn bệnh. Từ đó có hướng thăm khám tư vấn và điều trị hiệu quả cho người bệnh.

Quý khách có nhu cầu khám bệnh bằng các phương pháp hiện đại, đạt hiệu quả cao tại Vinmec vui lòng đăng ký khám TẠI ĐÂY.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia