Hỏi
Chào bác sĩ,
Em hiện đang mang thai 13 tuần. Em đã xét nghiệm NIPT cho kết quả không tìm thấy gen bệnh thể ẩn của mẹ về bệnh Thalassemia nhưng chồng em là người mang gen bệnh Thalassemia. Con đầu của em cũng có kết quả điện di huyết sắc tố là Thalassemia. Vậy bác sĩ cho em hỏi em có cần chỉ định chọc ối không? Thai 13 tuần chọc ối có biết được mức độ bệnh Thalassemia không? Em cảm ơn ạ, em đang rất hoang mang nên mong được tư vấn giúp em.
Khách hàng ẩn danh
Trả lời
Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Bác sĩ Y học bào thai - Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City
Chào bạn,
Với câu hỏi “Thai 13 tuần chọc ối có biết được mức độ bệnh Thalassemia không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh có tính chất di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Thông thường quy trình sàng lọc Thalassemia cho phụ nữ mang thai được Bộ Y tế khuyến cáo nên bắt đầu bằng việc thực hiện xét nghiệm công thức máu.
Nếu trong xét nghiệm công thức máu người vợ có các chỉ số MCH < 28pg, MCV < 85 fL (một số phòng xét nghiệm khác chỉ số này có thể thay đổi chút ít) thì cần có chỉ định làm xét nghiệm công thức máu của chồng.
Trong trường hợp người chồng không có kết quả thiếu máu như trên thì hiện tại chưa cần sàng lọc gì thêm vì khả năng sinh con ra thể nặng cực thấp, gần như không có.
Trường hợp cả 2 vợ chồng đều có biểu hiện thiếu máu với MCH và MCV giảm như trên thì cần tiếp tục thực hiện điện di huyết sắc tố và tìm đột biến gen Thalassemia ở cả 2 vợ chồng. Bởi vì có khả năng 25% sinh con bị thể nặng, có thể phù thai, mất tim thai ngay trong bụng mẹ. Từ kết quả gen 2 vợ chồng, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể liệu có cần chọc ối lúc 16 tuần thai hoặc sinh thiết gai rau sớm từ 11 tuần thai để xét nghiệm cho thai hay không.
Trở lại trường hợp của bạn, bạn nên thực hiện xét nghiệm công thức máu để xem có bị thiếu máu với MCH và MCV giảm không. Nếu thực sự có thiếu máu thì nên làm xét nghiệm tìm đột biến gen cho cả 2 vợ chồng. Bởi vì xét nghiệm NIPT chỉ tìm một số rất ít các đột biến bệnh Thalassemia cho nên bác sĩ vẫn khuyên bạn thực hiện xét nghiệm tìm đột biến gen Thalassemia trên mẫu máu để có được kết quả đầy đủ hơn.
Bác sĩ cần biết thể bệnh của chồng và con bạn là Alpha hay Beta Thalassemia. Việc xét nghiệm điện di huyết sắc tố và tìm đột biến gen Thalassemia cho con bạn cũng có ý nghĩa trong tư vấn sức khỏe trong tương thai.
Nếu bạn còn thắc mắc về thai 13 tuần chọc ối có biết được mức độ bệnh Thalassemia không, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
