Do dị tật hệ thần kinh trung ương bẩm sinh là nhóm dị tật phổ biến ở thai nhi, chỉ đứng sau dị tật tại tim, việc siêu âm khảo sát đầu thai nhi trong tam cá nguyệt thứ 2 vẫn là một công cụ sàng lọc quan trọng để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Sau đó, chỉ định khảo sát đầu thai nhi trong siêu âm tam cá nguyệt thứ 3 để đánh giá mức độ dị tật cũng như lên kế hoạch chuẩn bị cho sự chào đời an toàn, các phương án điều trị ngay sau đó.
1. Siêu âm khảo sát đầu thai nhi là gì?
Việc đánh giá hệ thống thần kinh trung ương của thai nhi là một khía cạnh quan trọng của siêu âm thai trong suốt thời gian thai kỳ dễ dàng xác định được một số dị tật lớn và từ đó có đủ thông tin để tư vấn cho cha mẹ về việc theo dõi thai kỳ, các lựa chọn điều trị thai nhi và cũng như điều trị sau sinh và tiên lượng. Vì vậy, đánh giá hệ thần kinh trung ương của thai nhi trong thời kỳ trước khi sinh là vô cùng quan trọng với công cụ chủ lực là siêu âm hệ thần kinh thai nhi.
Do đó, mọi chuyên gia tham gia đánh giá hình thái học hệ thần kinh thai nhi cần nắm rõ về phôi thai học và giải phẫu học của thần kinh trung ương của thai nhi, cũng như các đặc điểm siêu âm của nó ở các tuổi thai khác nhau, để tránh sai sót trong chẩn đoán.
Mặt khác, bên cạnh việc cần tầm soát và theo dõi các dị tật hệ thần kinh trung ương bẩm sinh, là nhóm dị tật phổ biến ở thai nhi, các chỉ định siêu âm khảo sát đầu thai nhi còn nhằm mục tiêu theo dõi sự phát triển của vòng đầu trong thai kỳ. Đây là một trong những thông số sinh trắc học cơ bản dùng để đánh giá kích thước thai nhi. Vòng đầu, cùng với đường kính lưỡng đỉnh, chu vi bụng và chiều dài xương đùi là các thông số cần thiết được tính toán để đưa ra ước tính trọng lượng của thai nhi. Trong tam cá nguyệt thứ hai, thông số này có thể được ngoại suy để ước tính tuổi thai và ngày dự sinh ước tính cũng như đánh giá sự phát triển bào thai. Sau đó, trên siêu âm tam cá nguyệt thứ 3, khi gần ngày dự sinh, kích thước vòng đầu còn là một yếu tố tham khảo cho hình thức chuyển dạ sinh.
2. Các đặc điểm giải phẫu trên siêu âm khảo sát đầu thai nhi
Các đánh giá cơ bản về não bộ của thai nhi được thực hiện thường quy trong 3 tháng giữa với đầu dò xuyên bụng. Kỹ thuật này được sử dụng để tầm soát dị tật thần kinh trung ương trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ ở những bệnh nhân có nguy cơ thấp, với độ nhạy 80% để phát hiện dị tật thần kinh trung ương và liên quan đến việc nghiên cứu cấu trúc của não và cột sống của thai nhi.
Các cấu trúc được đánh giá trong siêu âm hệ thần kinh thai nhi bao gồm:
- Hộp sọ: về hình dạng và các chỉ số sinh trắc học
- Nhu mô não: về cấu trúc
- Não thất bên
- Đám rối màng mạch
- Khe nứt liên bán cầu
- Các lều não
- Tiểu não
- Hố não sau
Để đánh giá siêu âm cơ bản đầy đủ về hình thái não của thai nhi đầy đủ như trên, cần thực hiện quét ở ba mặt cắt trên hộp sọ: qua thất bên, qua hố sau và qua đường lưỡng đỉnh.
3. Siêu âm khảo sát đầu thai nhi trên mặt cắt qua não thất bên
Mặt phẳng này thể hiện hình chiếu của đầu thai nhi theo trục ngang với não thất bên. Các mốc cần khảo sát siêu âm xác định mặt phẳng giải phẫu chính xác bao gồm não thất bên, vách trong suốt và liềm não. Trên mặt cắt này, chiều rộng của não thất bên sẽ được đo. Nếu kích thước lớn hơn 10mm sẽ được xác định là tật giãn não thất, là một dị tật nội sọ phổ biến nhất được chẩn đoán trước giải phẫu. Dị tật này có liên quan đến nhiều dị tật nội sọ khác và dị bội bào thai.
Do đó, khi phát hiện ra giãn não thất, một siêu âm kiểm tra giải phẫu chi tiết thai nhi sẽ cần thực hiện lặp lại, đồng thời cũng cần tư vấn xét nghiệm di truyền cho thai.
Tật não nứt, là kết quả của sự thất bại trong việc phân chia các nhánh não trong thời gian đầu và sự phát sinh phôi thành hai não thất bên, cũng có thể được phát hiện trong mặt phẳng này. Ngoài ra, một số dị tật khác cũng tìm thấy cùng mặt cắt này như tật thiếu não hay vô sọ.
4. Siêu âm khảo sát đầu thai nhi trên mặt cắt qua hố sau
Mặt phẳng ở mức hố sau, còn được gọi là mặt phẳng xuyên tiểu não, là một trục (hoặc hơi xiên) ở mức độ của hố sau. Trong mặt phẳng này, bác sĩ có thể quan sát thấy tiểu não, hố sau và các tâm thất thứ 3 và 4. Mặt cắt này dễ dàng thu được bằng cách nghiêng đầu dò siêu âm về phía sau khoảng 45 độ so với mặt phẳng đi qua lưỡng đỉnh đồng thời tránh bóng từ xương sọ.
Những bất thường phổ biến nhất được phát hiện trong mặt phẳng này là dị tật Dandy-Walker, dị tật Chiari II (điển hình của tật nứt đốt sống) và loạn sinh hoại tử tiểu não. Đôi khi, các phần não nhỏ sau chẩm có thể cũng trở nên rõ ràng hơn trên mặt phẳng này.
5. Siêu âm khảo sát đầu thai nhi trên mặt cắt qua đường lưỡng đỉnh
Các mốc siêu âm xác định mặt cắt qua đường lưỡng đỉnh chính xác bao gồm liềm não ở đường giữa, vách trong suốt và đồi thị. Các bất thường được phát hiện trong mặt cắt này bao gồm giãn não thất, dị tật não nứt, bất sản thể chai và 23) và bất sản vách trong suốt.
Ngoài ra, các bất thường nội sọ hiếm gặp khác, chẳng hạn như khối u não, u nang não, cũng có thể được phát hiện trong mặt phẳng này. Chính vì thế, đánh giá toàn diện hệ thống thần kinh trung ương của thai nhi đòi hỏi cần nắm vững các cấu trúc giải phẫu cũng như sự phát triển, biến đổi sinh lý của chứng trong thai kỳ.
6. Các dị tật thần kinh trung ương thường gặp trên siêu âm đầu thai nhi
6.1 Giãn não thất
Đây là phát hiện bất thường thần kinh trung ương thường gặp nhất được chẩn đoán qua siêu âm hệ thần kinh thai nhi dựa trên chiều rộng khi đo não thất bên. Giãn não thất mức độ nhẹ là khi chiều rộng não thất từ 10 đến 12 mm, trung bình từ 12 đến 15 mm và nặng nếu lớn hơn 15 mm.
>>> Thai nhi giãn não thất có ảnh hưởng gì không?
Dị tật ống thần kinh thuộc nhóm các dị tật nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương ở thai nhi. Các tình trạng thường gặp nhất là chứng thiếu não, nứt đốt sống và thoát vị não. Cơ chế sinh bệnh là do sự cố trong quá trình đóng ống thần kinh nguyên phát từ ngày 17 đến ngày 30 sau thụ tinh nghi do mẹ thiếu acid folic.
6.2 Bất thường hình thành vỏ não
Sự phát triển của vỏ não là qua ba bước: tăng sinh và biệt hóa tiền chất tế bào thần kinh; di cư của các tế bào thần kinh chưa trưởng thành và trưởng thành vỏ não. Sự gián đoạn của bất kỳ bước nào trong số những bước này trong quá trình phát triển đại não, do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải, có thể dẫn đến một loạt các bất thường, bao gồm:
Tật não nứt: tồn tại khe hở kéo dài qua các bán cầu từ não thất đến bề mặt não
Tật não phẳng: vắng mặt các rãnh trên bề mặt vỏ não, dẫn đến chứng đầu nhỏ
Bất thường đường giữa
Dị tật không phân chia não trước: do sự phân đoạn không hoàn toàn của ống thần kinh
Dị tật không phân thùy não: là loại nặng nhất, không có sự phân tách hoàn toàn của các bán cầu đại não, dẫn đến một não duy nhất.
Bất thường hố sau
Các bất thường ở hố sau bao gồm:
Dị tật Dandy-Walker: hình thành hoàn toàn hoặc một phần của tiểu não, giãn não thất thứ tư và phình to hố sau
Giãn hố sau: khi có kích thước hơn 10 mm
U nang túi Blake
Bất thường mạch máu
Các nguyên nhân có thể gây xuất huyết não trong thời kỳ thai nhi phát hiện được trên siêu âm hệ thần kinh thai nhi chủ yếu là hệ quả của bất thường mạch máu, bao gồm dị dạng động mạch lành tính hoặc ác tính, khối u nội sọ, nhiễm trùng bào thai, nhiễm độc thuốc và rối loạn đông máu.
Tổn thương phá hủy nhu mô não
Các loại tổn thương phá hủy nhu mô não có thể bao gồm một loạt các tình trạng là viêm não tủy, u não, chèn ép não do u não, u nang, nhiễm trùng não, loạn sản, xuất huyết nội sọ và các tổn thương khác. Việc xác định những bất thường này sớm trên siêu âm hệ thần kinh thai nhi có thể hữu ích trong việc cung cấp thông tin cho gia đình tiên lượng khi chào đời và các lựa chọn xử trí tiếp theo sau đó.
Tóm lại, siêu âm khảo sát đầu thai nhi nhằm đánh giá hệ thần kinh thai nhi, tìm các dị tật bẩm sinh trên những đối tượng có nguy cơ cao hoặc thu nhận chỉ số vòng đầu, như một chỉ số sinh trắc học theo dõi sự phát triển của bào thai. Tuy nhiên, một kết quả đáng tin cậy còn phụ thuộc vào chất lượng mặt cắt, kiến thức và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm thai qua các tam cá nguyệt và yêu cầu độ phân giải cao trên các thiết bị siêu âm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Bài viết tham khảo nguồn: NCBI, glowm.com
