Hiểu rõ rủi ro hội chứng QT dài và cách cải thiện bệnh lý hiệu quả là thông tin quan trọng đối với người bệnh. Hội chứng QT dài (LQTS) là một tình trạng rối loạn hoạt động điện của tim, dẫn đến tình trạng nhịp tim bất thường đe dọa đến tính mạng. Bài viết sau sẽ làm rõ hơn về rủi ro và những biện pháp cải thiện hội chứng này.
1. Thế nào là Hội chứng QT dài?
Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) là bệnh lý liên quan đến hệ thống điện tim, khiến thời gian giữa các nhịp tim kéo dài hơn bình thường. Hội chứng này gây ra rối loạn nhịp tim, khiến tim đập không đều và rủi ro hội chứng QT dài có thể đe dọa đến tính mạng. Hội chứng này liên quan đến khoảng QT - Hoạt động điện xảy ra giữa hai sóng điện Q và T được thể hiện trên điện tâm đồ. Nó cho biết hoạt động điện trong tâm thất, tức là khoảng thời gian để cơ tim co bóp và hồi phục.
Hoạt động điện trong tim được tạo ra bởi các hạt Ion (hạt tích điện natri, canxi, kali và clorua). Khi có vấn đề với những kênh kiểm soát dòng chảy ion ra vào tế bào cơ tim, hoặc bạn không có đủ lượng ion cần thiết, nó sẽ làm trì hoãn thời gian hệ thống điện cần sạc lại sau mỗi nhịp tim. Khi khoảng QT kéo dài lâu hơn bình thường, nó làm tăng nguy cơ rủi ro hội chứng QT dài như dẫn đến tình trạng xoắn đỉnh, hay còn gọi là nhịp nhanh thất, đe dọa đến tính mạng.
2. Các loại Hội chứng QT dài
Có hai loại LQTS phổ biến là mắc phải và di truyền. Những loại di truyền (bẩm sinh) có thể kể đến là:
2.1 Bất thường kênh ion:
Những loại phổ biến nhất là LQT1, LQT2, LQT3, LQT4 và LQT5. Chúng được phân loại dựa trên kênh ion nào gây ra hội chứng này. Mỗi loại sẽ gây ra những mức độ rủi ro các hội chứng QT dài khác nhau đối với các vấn đề tim mạch trong tương lai.
2.2 Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen:
Đây là một hội chứng di truyền cực kì hiếm, xảy ra khi cả cha và mẹ đều mang gen mắc hội chứng QT dài, nhưng lại không có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài. Thông thường mỗi đứa trẻ sinh ra sẽ có khoảng 25% nguy cơ mắc phải. Việc mắc hội chứng này có thể khiến trẻ bị điếc bẩm sinh.
2.3 Hội chứng Romano-Ward:
Đây là hội chứng di truyền xảy ra khi cha hoặc mẹ mắc Hội chứng QT dài. Lúc này, mỗi đứa trẻ sẽ có 50% nguy cơ di truyền gen bất thường. Gen bất thường này có thể xuất hiện ở mọi đứa trẻ của bố mẹ mang bệnh. Cách nhận biết dễ nhất là khả năng nghe có vấn đề.
2.4 Hội chứng Timothy:
Đây là một dạng cực hiếm của Hội chứng QT dài, thường xuất hiện trong các gia đình có tiền sử vấn đề tim mạch. Người mắc hội chứng này có thể trải qua những triệu chứng như khuôn mặt có đặc điểm kì lạ, vấn đề về thị lực hay thậm chí là cơ bắp.
3. Các yếu tố nguy cơ, rủi ro hội chứng QT dài là gì?
Vì hội chứng này đa phần là do di truyền, nên hầu hết những người có nguy cơ mắc phải đều rơi vào các rủi ro hội chứng QT dài như:
- Trẻ em điếc bẩm sinh.
- Trẻ em và thanh thiếu niên đột tử hoặc bị ngất không rõ nguyên nhân.
- Người thân trong gia đình mắc Hội chứng QT dài.
- Người mắc bệnh cơ tim hoặc bệnh tim bẩm sinh.
- Người có mức điện giải thấp vì một vấn đề y tế nào đó.
- Người dùng thuốc ảnh hưởng đến các kênh ion của tim.
4. Có cần sàng lọc LQTS không?
LQTS là một tình trạng y tế có thể di truyền qua nhiều thế hệ. Nếu có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc hội chứng QT dài, bạn nên thực hiện sàng lọc di truyền. Tất cả người thân thuộc hàng thừa kế thứ nhất (anh chị em, cha mẹ và con cái) đều nên thực hiện kiểm tra đo điện tâm đồ (EKG).
Nếu trong gia đình có người có tiền sử co giật hoặc ngất xỉu cũng nên được xét nghiệm. Nếu lo lắng, bạn cần nói với bác sĩ về tiền sử của gia đình mình, và có thể phải thực hiện những xét nghiệm chẩn đoán về tim. Trong trường hợp dương tính, hãy liên hệ với một bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm về tình trạng này.
5. Các triệu chứng của LQTS là gì?
Bên cạnh yếu tố di truyền, bất kì ai cũng có thể có nguy cơ mắc LQTS. Những triệu chứng phổ biến nhất là ngất xỉu đột ngột, co giật, tim ngừng đập bất ngờ hoặc đột tử. Chúng thường xảy ra khi đang tập thể dục (hoặc sau khi ngưng tập vài phút), có cảm xúc hưng phấn hoặc bị giật mình và thức dậy đột ngột khi đang ngủ.
Có đến gần 50% người mắc Hội chứng QT dài không xuất hiện bất kì triệu chứng nào, và thường bắt đầu xuất hiện triệu chứng khi ở tuổi thiếu niên. Nguy cơ mắc các triệu chứng nói trên thường xảy ra trước tuổi 30, nhưng cũng có thể mắc phải khi trên 50 tuổi.
6. Các biến chứng của LQTS là gì?
Những biến chứng rủi ro hội chứng QT có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Một số biến chứng chính là:
- Nhịp tim bất thường (Arrhythmia), đặc biệt là tình trạng xoắn đỉnh (Nhịp nhanh thất).
- Hội chứng tim ngừng đột ngột (SCA) hoặc tử vong.
- Thiếu oxy não và thiếu máu não, có thể gây tổn thương vĩnh viễn.
- Nếu phụ nữ mang thai có hội chứng, thường gia tăng nguy cơ về những vấn đề như thai nhi chậm phát triển, thai nghén non, hoặc sự mất máu não thai nhi.
- Tăng nguy cơ tai biến.
7. Các giải pháp điều trị LQTS là gì?
Có ba giải pháp điều trị chính khi mắc phải LQTS là dùng thuốc, dùng thiết bị hỗ trợ hoặc phẫu thuật. Mặc dù không thể chữa trị hoàn toàn, nhưng chúng ít nhất sẽ đảm bảo cho bạn được an toàn trước tình trạng nhịp tim bất thường.
7.1 Dùng thuốc
Hầu hết những người mắc bệnh (cả khi không có triệu chứng) đều dùng thuốc chẹn Beta như Nadolol, các thuốc giúp rút ngắn khoảng QT hoặc cải thiện mức độ điện giải.
7.2 Gắn thiết bị y tế
Một số trường hợp mắc LQTS cần đến các thiết bị như máy khử rung tim cấy ghép (ICD) hoặc máy tạo nhịp tim.
7.3 Phẫu thuật
Cuối cùng, có những trường hợp phải tiến hành phẫu thuật để loại bỏ một số dây thần kinh cụ thể trong hệ thống thần kinh giao cảm, giảm biến chứng và rủi ro hội chứng QT dài.
