Bài viết được viết bởi TS.Đào Thị Mai Lan - Chuyên viên Y tế - Công nghệ Gen, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec
Một số người bị LQTS do thuốc cũng có thể là một dạng rối loạn di truyền khác. Họ có thể không có các triệu chứng trừ khi họ dùng thuốc kéo dài khoảng QT hoặc giảm nồng độ kali trong máu. Khi LQTS không gây ra các triệu chứng, nó được gọi là LQTS im lặng.
1. Hội chứng QT dài là gì?
Hội chứng QT dài (Long QT syndrome - LQTS) là một rối loạn hoạt động điện của tim. Bệnh này có thể gây ra rối loạn nhịp tim hoặc mất kiểm soát nhịp tim đột ngột. Người mắc hội chứng QT dài có thể bị rối loạn nhịp tim mà không rõ nguyên nhân.
Điện tâm đồ là xét nghiệm phổ biến giúp phát hiện và ghi lại hoạt động điện của tim. Bình thường, với mỗi nhịp tim, tín hiệu điện phát ra và lan truyền từ đỉnh tim xuống đáy tim làm tim co bóp và bơm máu. Điện tâm đồ ghi lại các tín hiệu điện khi chúng di chuyển trong tim và biểu diễn dưới dạng biểu đồ. Mỗi nhịp tim có 5 sóng điện riêng biệt: P, Q, R, S, T.
Hoạt động điện xảy ra giữa sóng Q và sóng T được gọi là khoảng QT. Khoảng QT cho biết hoạt động điện trong tâm thất, đó là khoảng thời gian để cơ tim co bóp và hồi phục lại.
Thuật ngữ QT dài được đề cập đến khi có biểu hiện dài bất thường của khoảng QT trên điện tâm đồ. Bình thường khoảng QT là khoảng một phần ba của mỗi chu kỳ nhịp tim. Tuy nhiên, ở những người bị LQTS, khoảng QT kéo dài hơn bình thường. Khoảng QT dài có thể làm đảo lộn thời gian mỗi nhịp tim và kích hoạt rối loạn nhịp tim.
Trên bề mặt của mỗi tế bào cơ tim có rất nhiều các kênh ion. Các kênh ion hoạt động đóng và mở để cho các ion natri, canxi và kali di chuyển ra vào tế bào tạo ra hoạt động điện của tim. Ở những người bị LQTS, các kênh ion có thể không hoạt động tốt hoặc có thể có quá ít kênh ion. Điều này có thể làm gián đoạn hoạt động điện trong tâm thất và gây ra rối loạn nhịp tim.
Hơn một nửa số người mắc các loại LQTS di truyền nếu không được điều trị sẽ tử vong trong vòng 10 năm. Tuy nhiên, thay đổi lối sống và thuốc có thể giúp những người bị LQTS ngăn ngừa các biến chứng và kéo dài tuổi thọ.
2. Nguyên nhân của LQTS
Hội chứng QT dài có thể có nguyên nhân do di truyền hoặc do mắc phải.
2.1 Nguyên nhân di truyền
Người mắc LQTS do di truyền đã mắc bệnh từ khi sinh ra và mắc bệnh suốt đời. Các gen bị lỗi là nguyên nhân gây ra LQTS di truyền. Những gen này sản xuất ra các protein hình thành cấu trúc và đảm bảo chức năng của kênh ion trên màng tế bào tim. Các gen bị lỗi có thể khiến cơ thể tạo ra quá ít kênh ion, kênh ion không hoạt động tốt hoặc cả hai lý do.
Có bảy loại LQTS di truyền đã biết (loại 1 đến loại 7) trong đó phổ biến nhất là LQTS 1, 2 và 3.
Trong LQTS 1, căng thẳng hoặc tập thể dục nặng (đặc biệt là bơi lội) có thể kích hoạt rối loạn nhịp tim. Trong LQTS 2, những cảm xúc cực đoan, chẳng hạn như ngạc nhiên cũng có thể gây ra rối loạn nhịp tim. Trong LQTS 3, nhịp tim chậm khi ngủ có thể gây ra rối loạn nhịp tim.
2.2 Nguyên nhân mắc phải
Một số loại thuốc và điều kiện có thể gây ra LQTS mắc phải.
Hội chứng QT dài do sử dụng thuốc: Có hơn 50 loại thuốc đã được xác định có thể gây ra LQTS. Một số loại thuốc phổ biến bao gồm:
- Thuốc kháng histamin và thuốc thông mũi
- Thuốc lợi tiểu
- Thuốc kháng sinh
- Thuốc chống loạn nhịp tim
- Thuốc chống trầm cảm và thuốc chống tâm thần
- Thuốc giảm cholesterol và một số loại thuốc chữa bệnh tiểu đường
2.3 Các nguyên nhân khác của Hội chứng QT dài mắc phải
- Tiêu chảy cấp hoặc nôn mửa nghiêm trọng làm mất nhiều ion kali hoặc natri từ máu có thể gây ra LQTS. Rối loạn kéo dài cho đến khi các mức ion này trở lại bình thường.
- Các rối loạn ăn uống, chán ăn và ăn vô độ và một số rối loạn tuyến giáp có thể gây giảm nồng độ ion kali trong máu cũng có thể gây ra LQTS.
3. Yếu tố nguy cơ
Hội chứng QT dài là một rối loạn hiếm gặp. Các chuyên gia cho rằng cứ 7.000 người thì có 1 người mắc bệnh LQTS. LQTS gây ra khoảng 3.000 đến 4.000 ca đột tử ở trẻ em và thanh niên mỗi năm tại Hoa Kỳ.
LQTS do di truyền thường được phát hiện ở giai đoạn trẻ em hoặc thanh niên. Một nửa số người mắc bệnh LQTS có nhịp tim bất thường đầu tiên vào năm họ 12 tuổi và 90% vào năm họ 40 tuổi. Tình trạng này hiếm khi được chẩn đoán sau 40 tuổi.
Ở các bé trai bị LQTS, khoảng QT thường trở lại bình thường sau tuổi dậy thì. Nếu điều này xảy ra, nguy cơ xuất hiện các triệu chứng và biến chứng của LQTS sẽ giảm xuống.
LQTS thường gặp ở phụ nữ hơn nam giới. Phụ nữ có LQTS dễ bị ngất xỉu hoặc đột tử do rối loạn trong kỳ kinh nguyệt và một thời gian ngắn sau khi sinh con.
Trẻ em bị điếc bẩm sinh cũng có nguy cơ mắc LQTS cao hơn. Điều này là do cùng một vấn đề di truyền ảnh hưởng đến thính giác cũng ảnh hưởng đến chức năng của các kênh ion trong tim.
Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:
- Trong gia đình có người đã từng mắc bệnh LQTS
- Trong gia đình có người bị đột tử không rõ nguyên nhân
- Người bị ngất xỉu không rõ nguyên nhân
- Sử dụng các loại thuốc làm kéo dài khoảng QT
- Bị nôn hoặc tiêu chảy quá nhiều hoặc các tình trạng khác làm giảm nồng độ kali hoặc natri trong máu.
- Bị rối loạn ăn uống, chán ăn và ăn vô độ, rối loạn tuyến giáp
4. Các dấu hiệu và triệu chứng của LQTS
4.1 Các dấu hiệu và triệu chứng chính
Người mắc hội chứng QT dài có thể bị rối loạn nhịp tim đột ngột và nguy hiểm nếu không được kiểm soát kịp thời. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn nhịp tim liên quan đến LQTS thường xảy ra lần đầu tiên trong thời thơ ấu bao gồm:
- Ngất xỉu không rõ nguyên nhân. Điều này xảy ra do tim không bơm đủ máu lên não. Ngất xỉu có thể xảy ra khi căng thẳng về thể chất hoặc cảm xúc.
- Chết đuối hoặc gần chết đuối không rõ nguyên nhân. Điều này có thể là do ngất xỉu trong khi bơi.
- Ngừng tim đột ngột hoặc đột tử không rõ nguyên nhân. Ngừng tim đột ngột là tình trạng tim đột ngột ngừng đập mà không có lý do rõ ràng. Những người bị ngừng tim đột ngột sẽ tử vong trong vài phút trừ khi được phát hiện và điều trị kịp thời.
4.2 Các dấu hiệu và triệu chứng khác
Thông thường, những người có LQTS 3 phát triển nhịp tim bất thường trong khi ngủ. Điều này có thể gây ra tiếng thở hổn hển trong khi ngủ.
4.3 Hội chứng QT dài im lặng
Đôi khi hội chứng QT dài không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Đây được gọi là LQTS im lặng. Vì lý do này, các bác sĩ thường khuyên các thành viên trong gia đình của những người bị LQTS nên được kiểm tra y tế ngay cả khi họ không có triệu chứng.
Để bảo vệ sức khỏe tim mạch nói chung và phát hiện sớm dấu hiệu của bệnh lý tim mạch, khách hàng có thể đăng ký thăm khám tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec - Nơi cung cấp dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Bài viết tham khảo nguồn: NCBI
