Rối loạn chuyển hóa lipid

Bài viết được viết bởi ThS.BS Trần Quỳnh Trang, Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng gia tăng cholesterol máu có kèm theo hay không có kèm theo gia tăng triglycerid hay thấp HDL góp phần vào tình trạng xơ vữa động mạch.

Có nhiều nguyên nhân gây rối loạn lipid máu. Rối loạn lipid nguyên phát: đột biến đơn gen hay đa gen, rối loạn này thường gặp ở trẻ em.

Đột biến gen mã hóa receptor LDL trên NST 19 dẫn đến tổng hợp quá mức cholesterol, gây tăng cholesterol đơn thuần độ IIa (Fredrickason).

Thể đa gen: do khuyết tật receptor LDL gồm hình thái đồng hợp tử và dị hợp tử.

Rối loạn lipid thứ phát: đái tháo đường, hội chứng thận hư, suy giáp, bệnh lý gan do tắc nghẽn, béo phì, nghiện rượu, mãn kinh do thuốc như corticoide, estrogen...Do chế độ ăn uống như: ăn quá nhiều mỡ động vật, ăn quá nhiều thức ăn chứa nhiều cholesterol như phủ tạng động vật, trứng, bơ...

Lâm sàng thường không có triệu chứng, phần lớn triệu chứng lâm sàng của rối loạn lipid máu chỉ được phát hiện khi thành phần lipid máu cao kéo dài hoặc gây ra các biến chứng ở các cơ quan như: vữa xơ động mạch, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch não, các ban vàng ở mi mắt, khuỷu tay, đầu gối, rối loạn lipid máu có thể gây viêm tụy cấp. Xét nghiệm lipid máu quan trọng với người trung niên cao tuổi, người có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch.

Cơ chế gây vữa xơ động mạch của LDL-C đến nay chưa rõ ràng nhưng sự oxy hóa LDL-C trong thành động mạch rất quan trọng trong bệnh sinh của xơ vữa. Khi LDL-C tăng quá mức, đại thực bào và tế bào cơ trơn có các thụ thể tiếp nhận LDL-C nhưng lại không có khả năng tự điều hòa cholesterol nên thu nhận tất cả LDL-C oxy hóa và bị biến đổi thành các tế bào bọt.

Đây là tổn thương sớm của vữa xơ động mạch và là điểm báo trước cho những tổn thương cấp diễn hơn. Cholesterol tích tụ trong tế bào quá mức làm căng vỡ tế bào. Các tế bào vỡ được dọn dẹp bởi các đại thực bào nhưng để lại sự nham nhở trong lòng động mạch dẫn tới tăng kết tụ tiểu cầu gây dày, xơ cứng và kết quả làm hẹp lòng động mạch.

Cholesterol máu là thành phần quan trọng nhất trong việc hình thành mảng xơ vữa nên cholesterol máu càng cao thì tần suất mắc bệnh xơ vữa động mạch càng lớn, nhất là ở người cao tuổi.

Bệnh vữa xơ động mạch hay gặp do tăng LDL-C, cholesterol và triglycerid, nhất là khi giảm đồng thời HDL-C. Tăng huyết áp, hút thuốc lá, đái tháo đường... cũng gây nên tổn thương tế bào nội mô làm cho các lipoprotein dễ thâm nhập vào thành động mạch. Đây cũng là các yếu tố nguy cơ gây vữa xơ động mạch.

Có thể phát hiện sớm rối loạn lipid máu bằng cách xét nghiệm bilan lipid máu, bình thường bao gồm:

• Cholesterol: 3,9-5,2 mmol/l;
• Triglycerid: 0,5-2,2 mmol/l;
• HDL cholesterol: ≥ 0.9 mmol/l;
• LDL cholesterol: < 3,4 mmol/l;
• Tỷ số Cholesterol toàn phần/ HDL C tốt nhất nên nhỏ hơn 4, càng cao tăng khả năng vữa xơ động mạch càng nhiều.

Những người sau độ tuổi 25 nên đi kiểm tra rối loạn mỡ máu 1 năm/ 1 lần để phát hiện sớm và có hướng điều chỉnh kịp thời. Với những người có nguy cơ cao hoặc trên 40 tuổi nên kiểm tra định kỳ 6 tháng/ 1 lần.