Sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân là một quy trình y tế quan trọng giúp xác định sớm tình trạng sức khỏe của trẻ nhỏ cũng như các bệnh di truyền có thể mắc phải, từ đó tạo điều kiện cho việc can thiệp và điều trị kịp thời. Quy trình này là một phần không thể thiếu trong chương trình chăm sóc sức khỏe sơ sinh, giúp bảo vệ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Lấy máu gót chân là gì?
Sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân là một phương pháp hiện đại được áp dụng để phát hiện và tiến hành điều trị sớm các bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa và di truyền ngay từ những ngày đầu sau khi bé chào đời.
Quy trình này thường được thực hiện bởi điều dưỡng hoặc nữ hộ sinh, sử dụng kim chích máu đặc biệt để lấy 2-5 giọt máu từ gót chân của em bé, tùy thuộc vào số lượng bệnh cần sàng lọc. Mẫu máu sau đó được thấm vào giấy chuyên dụng và chuyển đến trung tâm xét nghiệm. Tại đây, mẫu máu sẽ được xử lý và đo trên các thiết bị đo đạc chuyên dụng.
Chuyên gia khuyên các bậc phụ huynh nên thực hiện xét nghiệm lấy máu từ gót chân cho bé trong khoảng thời gian từ 48-72 giờ sau khi sinh. Điều này giúp bé sớm nhận được kết quả và có các biện pháp bảo vệ kịp thời, từ đó giảm thiểu nguy cơ cho sức khỏe của bé. Trong những trường hợp đặc biệt như trẻ sinh non hoặc trẻ cần chăm sóc đặc biệt, quyết định thực hiện sàng lọc máu từ gót chân sẽ được dựa trên chỉ định của bác sĩ sơ sinh.
2. Tại sao cần phải xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng lấy gót máu chân?
Trong thời đại hiện nay, khi trình độ dân trí ngày càng tiến bộ và nhu cầu xã hội gia tăng, việc nâng cao chất lượng dân số trở thành một ưu tiên hàng đầu mà tất cả các quốc gia trên thế giới đều quan tâm.
Đặc biệt, có nhiều bệnh không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh, điều này làm cho việc chẩn đoán và điều trị trở nên khó khăn. Để giải quyết vấn đề này, sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Điều này giúp cho bệnh nhân điều trị kịp thời một số bệnh có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.
Khi thực hiện xét nghiệm, máu có thể được lấy từ bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể trẻ. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ lựa chọn gót chân vì đây là nơi có lượng máu dồi dào, đảm bảo đủ để thực hiện xét nghiệm.
Bên cạnh đó, gót chân cũng là bộ phận ít nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể của bé, giúp giảm thiểu cảm giác đau trong quá trình sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân.
3. Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh gì?
Các nhân viên y tế sẽ tiến hành sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân trong khoảng thời gian từ 24 đến 72 giờ sau khi chào đời, tốt nhất là từ 48 đến 72 giờ sau sinh. Hoặc có thể thực hiện trong khoảng thời gian 7 ngày sau khi bé chào đời, khi bé đã được cho ăn sữa hơn 8 lần.
Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, nên tiến hành sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau khi sinh. Đối với những trẻ cần truyền máu sau sinh, việc lấy máu được thực hiện sau 3 tháng kể từ lúc sinh.
Mẫu máu sau khi được lấy ra sẽ được thấm lên giấy thấm khô đặc biệt và sau đó được mang đi xét nghiệm.
Dưới đây là một số bệnh nguy hiểm hiếm gặp mà có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm lấy máu từ gót chân ở trẻ sơ sinh:
3.1 Bệnh Phenylceton niệu (PKU)
Phenylketonuria là một hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, một loại axit amin cơ thể không tự tổng hợp được và thường được cung cấp qua thức ăn. Đây là một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể, với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh.
Triệu chứng của PKU thường không xuất hiện ngay sau sinh mà thường xuất hiện khi bé đã vài tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm:
- Ngái ngủ.
- Chán ăn, bú kém.
- Co giật.
- Nôn, buồn nôn.
- Ban đỏ trên da.
- Da nhợt, tóc màu nhạt hơn so với người khác trong gia đình.
- Dấu hiệu tâm lý: hung hăng, tự làm tổn thương bản thân...
Nếu hàm lượng phenylalanine trong máu tăng cao, trẻ có thể phát triển các vấn đề về trí tuệ, co giật hoặc các rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, thông qua chế độ ăn kiêng giảm phenylalanine, bệnh có thể được kiểm soát và ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm, giúp trẻ có thể phát triển và hoạt động bình thường như các đứa trẻ khác. Chính vì thế, bố mẹ nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân để kịp thời phát hiện bệnh.
3.2 Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm là một loại thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin (Hgb), một loại protein chứa nhiều sắt trong các tế bào hồng cầu để vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một căn bệnh di truyền phổ biến, với khoảng 8-12 triệu ca mắc trên toàn thế giới.
Các triệu chứng của trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:
- Thiếu máu.
- Tắc nghẽn mạch máu dẫn đến thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô.
- Da xanh xao hoặc có màu vàng nhạt.
- Gan, lách, tim to và có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu.
- Viêm đường mật.
- Loét mắt cá chân mạn.
- Nôn mửa.
- Đau lưng, đau khớp.
- Sốt đột ngột.
- Khó thở, đau ngực, nhiễm trùng phổi...
Đây là một bệnh nguy hiểm, cần phát hiện và điều trị kịp thời để ngăn ngừa sự tiến triển nhanh chóng và tránh các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ…
Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để duy trì sức khỏe và kéo dài tuổi thọ. Thông thường, bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm chỉ có thể sống được đến khoảng 45-47 tuổi.
3.3 Bệnh xơ nang
Xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng tới tuyến ngoại tiết, gây ra những tác động tiêu cực đối với hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách có thể gây ra những vấn đề nguy hiểm như bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các vấn đề liên quan đến gan mật, và vấn đề về điện giải của tuyến mồ hôi.
Các biểu hiện thường gặp ở trẻ sơ sinh mắc xơ nang bao gồm:
- Tắc ruột và phân su.
- Khó tăng cân trong 4-6 tháng đầu sau khi sinh.
- Ho dai dẳng.
- Thở khò khè.
- Mắc phải nhiễm trùng phổi nhiều lần.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa trị hoàn toàn bệnh xơ nang. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ nhằm mục đích giúp bé kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, đồng thời ngăn chặn sự phát triển của các biến chứng.
3.4 Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một tình trạng bệnh lý nguy hiểm, có thể phát hiện bằng phương pháp sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân trước khi biểu hiện ra các triệu chứng bệnh. Bệnh này thường do đột biến gen mã hóa enzyme, thiếu hụt enzyme, enzyme hoạt động không bình thường, dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân và thiếu hụt sản phẩm của enzyme. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh dao động từ 1/1000 đến 1/2500.
Việc điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nhằm ngăn chặn và giảm nhẹ các tác động của rối loạn chuyển hóa. Do đó, việc chăm sóc y tế và tuân thủ chế độ dinh dưỡng thích hợp là cực kỳ quan trọng, bao gồm việc tránh tiêu thụ các loại thực phẩm mà cơ thể không thể chuyển hóa được.
3.5 Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong cơ thể là kết quả của di truyền trên gen lặn, dẫn đến sự thiếu hụt enzym Lactase ở trẻ em. Do thiếu hụt enzym này, đường Galactose không thể được chuyển hóa thành năng lượng và dần tích tụ trong máu, tạo thành các chất độc hại có thể gây tổn thương cho gan, não, thận và sức khỏe tổng thể của trẻ.
Những triệu chứng mà trẻ có thể phát hiện khi bị rối loạn chuyển hóa đường Glucose trong máu bao gồm:
- Thường xuyên nôn mửa và tiêu chảy.
- Đục thủy tinh thể.
- Sự xuất hiện của da vàng.
- Sự chậm phát triển, đặc biệt là trong khả năng ngôn ngữ và trí tuệ.
3.6 Bệnh thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền do một gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra, dẫn đến sự giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD. Loại men này đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi sự oxy hóa từ các chất trong thức ăn và một số loại thuốc.
Sự thiếu hụt men G6PD khiến cho hồng cầu bị phá vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa mạnh từ thực phẩm hoặc thuốc, gây ra tình trạng thiếu máu cấp và tăng bilirubin trong máu.
Trẻ bị thiếu men G6PD thường có dấu hiệu của vàng da trong giai đoạn sơ sinh do bilirubin tích tụ. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, căn bệnh này có thể gây tổn thương cho hệ thống não của trẻ, gây ra chậm phát triển, vấn đề về thần kinh, và thậm chí dẫn đến tử vong.
Nếu được phát hiện thông qua sàng lọc máu từ gót chân của cha mẹ, các biện pháp khắc phục sẽ được khuyến nghị, bao gồm cách thức ăn và loại thuốc cần tránh sử dụng cho trẻ.
Trắc nghiệm: các chỉ số cần chú ý về sự phát triển thể chất của trẻ
Chiều cao, cân nặng của bé ở từng giai đoạn nên là bao nhiêu là bình thường, bao nhiêu là bất thường? Cùng ThS.BS Ma Văn Thấm điểm lại xem bạn đã nắm được các chỉ số phát triển thể chất của bé chưa nhé!Nội dung trắc nghiệm được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ y khoa, Ma Văn Thấm , chuyên khoa Nhi , Phòng khám Đa khoa Vinmec Dương Đông(Phú Quốc)
3.7 Bệnh suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Dẫn đến tình trạng trẻ phát triển chậm chạp, kém thông minh và chiều cao bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có thể gây nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành.
Tuy nhiên, nếu sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân sớm, bé có thể được điều trị bằng cách bổ sung hormone tuyến giáp trong vòng 1 tháng tuổi và sẽ phát triển mạnh mẽ. Triệu chứng của bệnh thường không xuất hiện ngay sau khi sinh. Thường sau 2-3 tuần, các biểu hiện có thể bao gồm:
- Da vàng kéo dài hoặc màu da tái nhợt.
- Ít khóc.
- Rốn lồi.
- Ngủ nhiều hoặc ngủ không đều.
- Ít bú hoặc từ chối bú.
- Táo bón.
- Lè lưỡi ra ngoài hoặc lưỡi dày.
- Phát triển chậm, lâu biết lẫy và bò.
3.8 Bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh lý di truyền lặn không phổ biến, với tỷ lệ mắc bệnh thấp. Đây là tình trạng mà tuyến thượng thận của trẻ không thể sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu cần thiết.
Trẻ mắc bệnh thường trải qua giai đoạn dậy thì sớm hơn so với bình thường. Đặc biệt, ở các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục có thể phát triển theo hình thái nam giới, và có thể cần phẫu thuật chỉnh hình nếu được phát hiện muộn.
Ở bé trai, dương vật có thể phát triển quá mức, phì đại, lớn hơn bình thường và dễ gặp rối loạn điện giải, dẫn đến nguy cơ tử vong (trong trường hợp bị mất muối). Nếu bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể được điều trị bằng thuốc Hydrocortison và sẽ có cơ hội phát triển một cách bình thường.
4. Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh có nên thực hiện hay không?
Bằng việc thực hiện sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân, các bác sĩ có thể phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ngay cả khi trẻ chưa có biểu hiện rõ ràng của bệnh, như Phenylketonuria, Galactosemia, thiếu men G6PD,...
Nếu trẻ có nguy cơ hoặc mắc các bệnh này, việc điều trị sớm trong giai đoạn sơ sinh có thể mang lại cơ hội phát triển bình thường cho bé, đồng thời giảm thiểu gánh nặng tài chính và xã hội đối với gia đình.
Hầu hết các bệnh lý về nội tiết, chuyển hóa hoặc di truyền ở trẻ sơ sinh không có biểu hiện rõ ràng hoặc không có biểu hiện gì cả, điều này làm cho việc phát hiện và chẩn đoán chính xác thông qua các phương pháp kiểm tra thông thường trở nên khó khăn.
Khi bệnh được phát hiện, thường đã vào giai đoạn muộn gây ra tổn thương nghiêm trọng đến sức khỏe của bé và giảm khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt là đối với các tác động đến hệ thần kinh trung ương, thể chất và trí tuệ của bé.
Vì vậy, các bậc phụ huynh nên thực hiện sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân theo khuyến nghị của bác sĩ, đặc biệt là nếu có tiền sử bệnh lý trong gia đình.
5. Lấy máu gót chân có nguy hiểm không?
Thực hiện sàng lọc sau sinh bằng việc lấy máu từ gót chân không đem lại nguy cơ cho sức khỏe của trẻ, và chi phí cũng không đáng kể nhưng lại mang lại hiệu quả lớn.
Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có cơ hội phát triển một cách toàn diện, tránh được các biến chứng nguy hiểm có thể dẫn đến khuyết tật hoặc tử vong.
6. Lấy máu gót chân bao nhiêu tiền?
Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân là một quyết định dựa trên mong muốn của gia đình và không bắt buộc, vì vậy bố mẹ có thể phải chịu một phần chi phí phát sinh.
Tuy nhiên, chi phí cho việc thực hiện xét nghiệm này thường không quá cao. Nó tùy thuộc vào cơ sở y tế mà gia đình lựa chọn và thường dao động từ 1-2 triệu đồng cho các bệnh phổ biến và có thể cao hơn nếu cần thực hiện xét nghiệm cho các bệnh hiếm (thông tin chi phí được lấy từ một số bệnh viện lớn trên toàn quốc).
Vì vậy, so với những lợi ích mà việc xét nghiệm mang lại, mức chi phí này có thể không làm bố mẹ phải đắn đo quá nhiều.
7. Quy trình lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh
Thường thì, việc thực hiện xét nghiệm lấy máu từ gót chân ở trẻ sơ sinh được tiến hành trong khoảng từ 48-72 giờ sau khi bé chào đời. Tuy nhiên, bé vẫn có thể được xét nghiệm trong vòng 1 tuần sau khi sinh, tuy nhiên, việc thực hiện càng sớm càng tốt, trẻ sẽ có kết quả và biện pháp điều trị phù hợp sớm nếu cần thiết.
Quy trình thực hiện xét nghiệm lấy máu từ gót chân bao gồm các bước sau:
- Đặt bé nằm ngửa và sử dụng một khăn ấm có nhiệt độ khoảng 38-40 độ C để ủ ấp gót chân bé trong khoảng 3-5 phút. Điều này giúp tăng lưu lượng máu ở gót chân, giúp bác sĩ dễ dàng lấy đủ lượng máu cần thiết cho xét nghiệm.
- Sử dụng một kim chích nhẹ nhàng vào gót chân bé để lấy 2-3 giọt máu và thấm vào giấy, để khô.
- Chuyển mẫu máu đến phòng xét nghiệm để phân tích.
Một số điều cần lưu ý khi thực hiện sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân:
- Trẻ cần được giữ im, để tránh làm mũi kim lệch và gây tổn thương.
- Trong trường hợp bé có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào sau sinh, bố mẹ cần thông báo cho bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm.
- Bố mẹ cần thông báo về tiền sử bệnh của gia đình nếu có người từng mắc các bệnh di truyền.
8. Bao lâu nhận được kết quả lấy máu gót chân?
Hiện nay, thời gian để nhận kết quả xét nghiệm từ máu lấy từ gót chân thường khoảng 10-14 ngày sau khi bé được thực hiện xét nghiệm.
Khi nhận được kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn về kết quả, đồng thời hướng dẫn bố mẹ bé tiến hành các kiểm tra và xét nghiệm khác nếu cần, nhằm đạt được chẩn đoán chính xác về tình trạng sức khỏe của bé, đặc biệt nếu kết quả xét nghiệm gốc cho thấy bé có dấu hiệu hoặc nguy cơ mắc bệnh.
Qua đó, bé sẽ được phát hiện và điều trị bệnh kịp thời, từ đó ngăn chặn các biến chứng và hạn chế các ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của bé.
9. Tại sao tỷ lệ lấy máu gót chân hiện nay vẫn còn khá thấp?
Tại Việt Nam, việc áp dụng phương pháp chăm sóc và nuôi dạy trẻ theo khoa học hiện đại thường gặp khó khăn do những yếu tố phức tạp từ phía gia đình. Đặc biệt, những bà mẹ thường không có tài chính tự chủ, đồng thời sự bảo thủ của gia đình chồng cũng góp phần tạo ra nhiều mâu thuẫn và vấn đề trong quá trình chăm sóc và nuôi dạy con cái.
Sự thiếu đồng thuận trong gia đình về cách chăm sóc trẻ cũng như thiếu sâu sắc trong cái nhìn về sức khỏe của trẻ là nguyên nhân khiến biện pháp lấy máu từ gót chân của trẻ sơ sinh. Mặc dù đã được tuyên truyền rộng rãi và lợi ích của phương pháp sàng lọc là không thể phủ nhận, nhưng thực tế, tỷ lệ thực hiện biện pháp này vẫn rất thấp, thậm chí ở các thành phố lớn như Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh.
Thực tế cho thấy có nhiều bệnh lý không thể nhìn thấy bằng mắt thường, vì vậy, để đảm bảo sự phát triển bình thường cho trẻ, chúng ta cần phải có thêm nhiều thông tin về tình trạng sức khỏe của trẻ để đánh giá kỹ lưỡng và kịp thời phát hiện các vấn đề sức khỏe. Trong bối cảnh này, việc thực hiện sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân trở nên cực kỳ cần thiết.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
