Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Lê Thanh Cẩm - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
Khe hở môi vòm miệng chiếm tỉ lệ cao nhất trong các dị tật chung của cơ thể (10%), trong đó khe hở chéo mặt là bất thường sọ mặt phức tạp rất hiếm gặp gây ảnh hưởng nặng nề về tâm lý, thẩm mỹ cũng như chức năng của người bệnh.
1.Tổng quan
Dị tật bẩm sinh hàm mặt mà chủ yếu là khe hở môi vòm miệng có tỷ lệ 1/1000 trẻ sơ sinh. Trong khoa hàm mặt, số bệnh nhân tới điều trị dị tật hở môi vòm miệng chiếm khoảng 20%. Trong số đó, khe hở chéo mặt Tessier số 4 là tình trạng bất thường ở khe hở mắt - miệng rất hiếm gặp (1.43 - 4.85/100,000 trẻ).
Đặc trưng bệnh lý là khe hở từ bờ dưới mi mắt đến môi trên (giữa nhân trung và khóe miệng). Đi kèm với đó là các dị tật lộn kết mạc, nhắm mắt không kín khiến nhãn cầu không được bảo vệ, nguy cơ viêm, khô giác mạc, kết mạc, nhãn cầu teo nhỏ hoặc không có nhãn cầu, khuyết thiếu xương hàm, gây ảnh hưởng nặng nề tới cấu trúc và chức năng khuôn mặt bệnh nhân.
2.Cơ chế bệnh sinh
Thuyết nụ mầm của Rhatke (1832), Dursy (1869) và His (1888) cho rằng quá trình hình thành môi và vòm miệng là do các nụ mặt dính liền với nhau. Nếu vì một nguyên nhân nào đó tác động (nội tại hoặc ngoại lai) khiến quá trình phát triển và gắn dính nụ mặt bị ảnh hưởng, sẽ dẫn đến dị tật bẩm sinh hàm mặt tương ứng.
Từ học thuyết trên ta có thể có những loại khe hở sau:
- Khe hở môi giữa hàm trên: do 2 nụ không dính nhau.
- Khe hở môi bên hàm trên: khi nụ hàm trên không dính nụ mũi trong.
- Khe hở môi dưới: khi 2 nụ hàm dưới không dính nhau.
- Khe hở ngang mặt: khi nụ hàm trên không dính nụ hàm dưới.
- Khe hở chéo mặt: khi nụ mũi ngoài không dính nụ hàm trên.
- Khe hở môi vòm miệng mềm: 2 nụ ngang sau không dính.
- Khe hở môi vòm miệng cứng: 2 nụ ngang trước không dính.
Lưu ý:
- Có thể có khe hở môi mà không có khe hở hàm, nhưng ngược lại thì không thể.
- Có thể có khe hở vòm miệng mềm mà không có khe hở vòm miệng cứng, nhưng ngược lại thì không thể.
3.Nguyên nhân
Có 2 loại nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh hàm mặt (bao gồm cả khe hở chéo mặt Tessier số 4):
Nguyên nhân ngoại lai
- Yếu tố lý học: nhiệt học, cơ học, phóng xạ.
- Yếu tố hóa học: thai thiếu oxy, suy dinh dưỡng, rối loạn nội tiết, nhiễm độc thai nghén.
- Yếu tố sinh vật: Mắc bệnh do virus lúc mang thai (cúm), vi khuẩn và độc tố, ký sinh trùng.
- Yếu tố thần kinh: (người mẹ hoảng sợ, stress, trầm cảm)
Nguyên nhân nội tại
- Yếu tố di truyền.
- Sự khiếm khuyết về mặt sinh vật của tế bào sinh dục.
- Ảnh hưởng của độ tuổi sinh nở và nòi giống (vd: mẹ trên 40 tuổi)
Thường nguyên nhân ngoại lai chiếm 70% trường hợp dị tật bẩm sinh hàm mặt (kể cả những yếu tố không biết), còn 30% là do những yếu tố nội tại.
4.Phân loại dị tật bẩm sinh hàm mặt
Có 4 loại khe hở lớn trong các dị tật bẩm sinh hàm mặt:
4.1. Khe hở môi và hàm
Dị tật khe hở môi có đặc điểm khe hở ở phần môi đỏ và da, không tổn thương xuống phần xương mấu hàm. Phân loại theo các mức độ:
- Nhẹ (độ 1⁄3): môi đỏ có khuyết hướng lên trên.
- Trung bình (độ 2⁄3): Khe hở liên quan đến môi đỏ và nửa phần da của môi trên.
- Nặng (độ 3/3): toàn bộ môi trên bị chia từ môi đỏ đến hốc mũi (khe hở môi toàn bộ), đi kèm biến dạng cánh mũi.
Dị tật khe hở hàm có đặc điểm hiện phần xương trước lỗ răng cửa (lỗ khẩu cái trước) theo các mức độ:
- Nhẹ: có vết hằn nhẹ ở vùng răng cửa bên hàm trên.
- Trung bình: có khe hở ở vùng xương ổ răng.
- Nặng: có khe hở xương đến lỗ răng cửa.
4.2. Khe hở vòm miệng cứng và vòm miệng mềm
Khe hở vòm miệng mềm (buồm hầu):
- Khe hở lưỡi gà.
- Khe hở lưỡi gà và khe hở 1/3 giữa vòm miệng mềm.
- Khe hở vòm miệng mềm toàn bộ.
Khe hở vòm miệng cứng:
- Khe hở đến 1/3 sau.
- Khe hở đến 1/3 giữa.
- Khe hở vòm miệng đến khu vực lỗ răng cửa.
4.3. Khe hở phối hợp môi và vòm miệng
Là loại dị tật kết hợp cả khe hở môi và vòm miệng với nhau, thường phức tạp và khó xử lý hơn.
4.4. Khe hở đặc biệt khác
Bao gồm khe hở môi trên giữa, khe hở môi dưới, khe hở chéo mặt, khe hở ngang mặt. Những loại dị tật này thường ít thấy trên mặt và tỉ lệ xảy ra rất hiếm.
Để chẩn đoán chính xác loại dị tật bẩm sinh hàm mặt, cần phân tích và đánh giá những yếu tố sau:
- Phía bên của khe hở: Một bên (phải hoặc trái) hay cả hai bên.
- Mức độ khe hở nhiều hay ít: Không toàn bộ, toàn bộ, hoặc độ 1, độ 2, độ 3
- Đánh giá sơ bộ nguyên nhân gây dị tật: ví dụ khe hở môi toàn bộ có thể do virus cúm; khe hở môi độ 1 hai bên có thể do yếu tố di truyền...
5.Các biện pháp điều trị
Để điều trị các dị tật bẩm sinh hàm mặt cần phải phối hợp chặt chẽ nhiều chuyên khoa (gọi là điều trị phức hợp). Việc điều trị phức hợp này kéo dài từ lúc trẻ mới sinh đến tận khi trưởng thành (20-25 tuổi). Trong đó việc điều trị phẫu thuật có thể can thiệp từ lúc vài tháng tuổi tùy thuộc vào tình trạng dị tật, cơ địa, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.
Hiện phương thức phẫu thuật điều trị khe hở chéo mặt thường không được mô tả rõ ràng khiến cho việc điều trị triệt để gặp khó khăn, bệnh nhân thường phải phẫu thuật nhiều lần để sửa chữa. Việc phẫu thuật bình thường đã phức tạp, việc sửa chữa mổ sai lại càng khó khăn hơn cũng như ảnh hưởng đến tâm lý, kinh tế gia đình người bệnh. Vì vậy những trẻ có dị tật bẩm sinh hàm mặt phức tạp cần được đưa đến khám, chẩn đoán và điều trị bởi những bác sĩ giàu kinh nghiệm và có kỹ năng về việc điều trị các khe hở mặt.
Việc hồi sức và chăm sóc hậu phẫu cũng đóng vai trò quan trọng tới kết quả phẫu thuật và cần được thực hiện tại những bệnh viện, trung tâm y tế lớn với đội ngũ nhân viên y tế có chuyên môn sâu.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
