Bài viết được viết bởi Bác sĩ Lê Duy Cường - Đơn nguyên sinh hóa - Khoa xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
HVA được sử dụng trong chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa catecholamine ở trẻ em như thiếu hụt monoamine oxidase gây nên tình trạng giảm HVA trong nước tiểu, thiếu hụt dopamine beta-hydroxylase gây tăng HVA trong nước tiểu.
1. Mục đích sử dụng
Định lượng VMA và HVA trong nước tiểu được sử dụng trong sàng lọc các loại u chế tiết catecholamine ở trẻ em như u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma), u tủy thượng thận (pheochromocytoma), các loại u mào thần kinh cũng như trong theo dõi hiệu quả điều trị các khối u này.
2. Ý nghĩa lâm sàng
Tăng nồng độ HVA, VMA và các chất chuyển hóa của catecholamine có thể là gợi ý cho sự xuất hiện của khối u chế tiết catecholamine. Việc phát hiện HVA và VMA bài tiết trong nước tiểu ở u nguyên bào thần kinh đã được biết đến rộng rãi. Nồng độ HVA và VMA tăng cao ở 90% bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh, do đó cả 2 xét nghiệm cần được chỉ định khi có nghi ngờ.
U nguyên bào thần kinh là khối u ác tính trong ổ bụng thường gặp nhất ở trẻ em, tỷ lệ mắc hàng năm khoảng 6 – 10/1triệu trẻ em, và là bệnh lý ác tính phổ biến xếp thứ 3 ở trẻ em sau Leucemia và u thần kinh đệm. Những khối u này phát triển từ tế bào thần kinh nguyên thuỷ (chưa trưởng thành) của hệ thần kinh giao cảm do đó chúng thường được thấy trong tuỷ thượng thận và trong các hạch thần kinh giao cảm. U nguyên bào thần kinh thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi, trong đó có tới 30% gặp ở trẻ dưới 1 tuổi. Chỉ có 5% gặp ở trẻ trên 10 tuổi.
U nguyên bào thần kinh có thể xuất hiện ở mô thần kinh tại vùng cổ, ngực hoặc xung quanh tuỷ sống. Bệnh nhi nên được kiểm tra nồng độ VMA và HVA trong suốt quá trình điều trị và theo dõi sau điều trị nhằm đánh giá hiệu quả của phác đồ cũng như khả năng tái phát của khối u. Nồng độ của các chất này sẽ giảm xuống khi bệnh nhi đáp ứng tốt với điều trị. Do đó, HVA và VMA được biết như là những chất chỉ điểm khối u nguyên bào thần kinh.
3. Giá trị chẩn đoán trong u nguyên bào thần kinh và u tủy thượng thận
VMA là dấu ấn nhạy hơn ở giai đoạn sớm của neuroblastoma trong khi HVA lại nhạy hơn khi khối u đã ở giai đoạn rõ ràng. Độ nhạy của HVA và VMA trong chẩn đoán u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, tăng dần khi bệnh ở giai đoạn muộn. Giai đoạn I và II tương ứng là 66 và 63%, giai đoạn III là 78%, giai đoạn IV và IV S lần lượt 90 và 98%.
Một lý do cho kết quả âm tính giả ở giai đoạn sớm của bệnh đó là sự bất hoạt về mặt nội tiết học của khối u do thiếu enzyme tyrosine hydroxylase. Hơn nữa, các khối u nhỏ cũng khó có thể phát hiện vì việc bài tiết catecholamine chỉ tăng lên khi khối u đạt trọng lượng xấp xỉ 5 gram. Đó cũng là lý do tại sao có những u nguyên bào thần kinh khi được chẩn đoán đã ở giai đoạn III và IV.
Ở bệnh u tủy thượng thận, > 90% số ca có tăng VMA, nếu cả VMA và metanephrine đều tăng, > 98% có u tủy thượng thận. Trong khi đó, ở u nguyên bào thần kinh, tăng norepinephrine và normetanephrine thì ít gặp.
4. Bệnh phẩm định lượng HVA và VMA
Mẫu bệnh phẩm sử dụng để định lượng HVA và VMA là nước tiểu. Có thể lấy ngẫu nhiên (random) mẫu nước tiểu giữa dòng hoặc lấy nước tiểu 24h (cần ghi lại tổng thể tích thu được trong 24h). Hiệu chỉnh pH nước tiểu về khoảng 1-5 bằng HCl hoặc acid acetic.
Bệnh nhân điều trị bằng L-dopa, Bactrim có thể tác động đến kết quả định lượng HVA và VMA, do đó bệnh nhân nên được ngưng thuốc 24h trước khi lấy mẫu.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.
