Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Dương Xuân Lộc - Bác sĩ Ngoại Tiêu hóa - Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
Bệnh giãn đại tràng bẩm sinh hay tên tiếng anh là Hirschsprung (HIRSH-sproongz) là tình trạng ảnh hưởng đến đại tràng( ruột già) của trẻ và gây ra vấn đề với việc đi đại tiện đặc biệt là táo bón mạn tính.
1. Tìm hiểu về bệnh giãn đại tràng bẩm sinh
- Bệnh Hirschsprung (HERSH-sproong) ảnh hưởng đến ruột già (đại tràng) khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc làm rỗng ruột tức là phân khó thoát ra ngoài do không có nhu động, phân ứ đọng tại ruột già lâu ngày gây tình trạng táo bón mạn tính.
- Bệnh giãn đại tràng bẩm sinh là bệnh lý bẩm sinh bắt đầu khi sinh, có mặc dù trong trường hợp nhẹ hơn, các triệu chứng có thể xuất hiện nhiều tháng hoặc nhiều năm sau đó.
- Bệnh Hirschsprung có thể gây táo bón, tiêu chảy và nôn mửa. Đôi khi nó dẫn đến các biến chứng đại tràng nghiêm trọng như nhiễm trùng đường ruột nghiêm trọng( viêm ruột) và megacolon độc hại, có thể đe dọa tính mạng.
- Nguyên nhân gây bệnh chưa thực sự rõ ràng. Bệnh có thể liên quan đến đột biến gen. Hay một số tác giả cho rằng nguyên nhân là do ruột thiếu tế bào thần kinh ở phần dưới của đại tràng. Nó gây ra bởi một khuyết tật bẩm sinh. Thông thường, ruột già di chuyển vật chất tiêu hóa qua ruột bằng một loạt các cơn co thắt gọi là nhu động.
Điều này được kiểm soát bởi các dây thần kinh giữa các lớp mô cơ trong ruột. Trẻ em mắc bệnh Hirschsprung đang thiếu những dây thần kinh này dọc theo một phần chiều dài của dấu hai chấm. Điều này ngăn chặn đại tràng thư giãn, có thể gây ra tắc nghẽn vật liệu tiêu hóa và làm cho nó khó đi qua. Các dây thần kinh trong đại tràng kiểm soát các cơn co thắt cơ bắp di chuyển thức ăn qua ruột. Không có các cơn co thắt, phân vẫn ở trong ruột già.
- Hầu hết trẻ em được điều trị bằng phẫu thuật đều có kết quả tốt. Đa số trẻ đều có thể chữa được khỏi hoàn toàn và không có biến chứng lâu dài. Một số trẻ có thể tiếp tục có các triệu chứng, bao gồm táo bón và các vấn đề kiểm soát ruột.
2. Triệu chứng của bệnh giãn đại tràng bẩm sinh
Thông thường các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng đôi khi chúng không rõ ràng cho đến sau này trong cuộc sống.
2.1 Triệu chứng ở trẻ sơ sinh
Các triệu chứng của bệnh có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các triệu chứng bao gồm:
- Nếu trẻ bị bệnh nặng thường sẽ có triệu chứng trong vài ngày đầu đời. Dấu hiệu rõ ràng nhất là trẻ sơ sinh không đi tiêu trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Dấu hiệu này có giá trị trong chẩn đoán
- Các dấu hiệu và triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
- Bụng sưng to, đầy hơi hoặc khí
- Trẻ bị tiêu chảy
- Nôn, bao gồm nôn một chất màu xanh lá cây hoặc nâu
- Táo bón có thể làm cho trẻ sơ sinh quấy khóc
2.2. Triệu chứng ở trẻ lớn
Các trường hợp ít nghiêm trọng hơn có thể không được phát hiện cho đến khi một đứa trẻ lớn hơn một chút, hoặc đôi khi thậm chí muộn hơn. Các triệu chứng trong những trường hợp này thường nhẹ hơn nhưng có thể kéo dài (hoặc mãn tính). Bao gồm:
- Trẻ khó tăng cân, chậm phát triển thể chất do giảm khả năng hấp thu
- Nôn
- Hay trung tiện
- Bụng sưng
- Táo bón mãn tính
- Mệt mỏi
3. Các yếu tố nguy cơ
- Có anh chị em mắc bệnh Hirschsprung. Bệnh Hirschsprung có thể được di truyền. Nếu bạn có một đứa con có điều kiện, những đứa con sinh học trong tương lai có thể gặp rủi ro.
- Là nam giới. Bệnh Hirschsprung phổ biến hơn ở nam giới.
- Có điều kiện thừa kế khác. Bệnh Hirschsprung có liên quan đến một số bệnh di truyền, như hội chứng Down và các bất thường khác khi sinh, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh.
4. Chẩn đoán bệnh
Chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng hay nhập viện vì tình trạng tắc ruột. Sau đó sẽ đưa ra một số chỉ định cận lâm sàng để giúp cho quá trình chẩn đoán:
- X-quang bụng bằng thuốc nhuộm tương phản. Barium hoặc thuốc nhuộm tương phản khác được đặt vào ruột thông qua một ống đặc biệt được đưa vào trực tràng. Các bari lấp đầy và bao phủ niêm mạc ruột, tạo ra một hình bóng rõ ràng của đại tràng và trực tràng.
X-quang thường sẽ cho thấy một sự tương phản rõ ràng giữa phần hẹp của ruột không có dây thần kinh và phần ruột bình thường nhưng thường bị sưng phía sau nó. Có trường hợp giãn toàn bộ đại tràng. - Đo kiểm soát các cơ xung quanh trực tràng (nhân trắc hậu môn). Một bài kiểm tra nhân trắc học thường được thực hiện trên trẻ lớn và người lớn. Bác sĩ bơm phồng một quả bóng bên trong trực tràng. Các cơ xung quanh nên thư giãn như là kết quả. Nếu không, bệnh Hirschsprung có thể là nguyên nhân.
- Loại bỏ một mẫu mô đại tràng để xét nghiệm (sinh thiết). Đây là cách chắc chắn nhất để xác định bệnh của Hirschsprung. Một mẫu sinh thiết có thể được thu thập bằng thiết bị hút, sau đó kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem có bị thiếu tế bào thần kinh hay không.
5. Điều trị
Phẫu thuật được cho là phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh Hirschsprung. Phẫu thuật phổ biến nhất để điều chỉnh bệnh Hirschsprung bao gồm cắt bỏ phần ruột kết không có dây thần kinh và gắn lại phần còn lại vào trực tràng.
Thông thường, điều này có thể được thực hiện trong một bước thông qua phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (nội soi) ngay sau khi chẩn đoán tình trạng. Có trường hợp giãn toàn bộ cần tiến hành cắt toàn bộ đại tràng đưa hồi tràng ra ngoài sau đó nối ruột ở thì sau.
6. Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà
Nếu con bạn bị táo bón sau khi phẫu thuật bệnh giãn đại tràng bẩm sinh cần thay đổi lối sống để hạn chế tối đa việc bị táo bón. Các biện pháp bao gồm:
- Chế độ ăn với các thực phẩm giàu chất xơ. Cung cấp ngũ cốc nguyên hạt, trái cây và rau quả và hạn chế bánh mì trắng và các thực phẩm ít chất xơ khác giúp hạn chế bị táo bón.
- Nên uống nhiều nước hơn. Nếu một phần hoặc toàn bộ ruột già của con bạn bị cắt bỏ, con bạn có thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ đủ nước. Uống nhiều nước hơn có thể giúp con bạn ngậm nước, điều này có thể giúp giảm táo bón.
- Khuyến khích hoạt động thể chất hàng ngày giúp thúc đẩy nhu động ruột.
- Thuốc nhuận tràng theo chỉ dẫn của bác sĩ . Nếu con bạn không đáp ứng hoặc không thể dung nạp chất xơ, nước hoặc hoạt động thể chất tăng lên, một số loại thuốc nhuận tràng - thuốc để khuyến khích nhu động ruột - có thể giúp giảm táo bón. .
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
