Có thể điều trị bệnh thoái hóa cơ tủy do mất đoạn gen không?

Hỏi

Thưa bác sĩ, nhà em có cháu bị bệnh thoái hoá cơ tuỷ do mất đoạn gen. Năm nay cháu 11 tuổi rồi và cháu không đi lại được, cho em hỏi bệnh viện có phương pháp chữa cho bệnh nhân này không ạ? Em cảm ơn rất nhiều ạ!

Nguyễn Thị Huyền (Hà Nội)

Trả lời

Chào bạn, nếu không nhầm, bạn đang nhắc đến bệnh teo cơ tủy SMA do mất đoạn gen. Bệnh này phương pháp điều trị còn rất hạn chế, có một vài nơi đang ở pha nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng, cũng rất hạn chế số lượng bệnh nhân thử nghiệm. Bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin trên các trang về bệnh lý này.

BS Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Chia sẻ

Công dụng thuốc Amondys 45

Thuốc Amondys 45 được sử dụng trong để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho cả người lớn và trẻ em. Việc dùng thuốc giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh và giúp làm chậm quá trình xảy ra biến chứng.

Xem thêm

Trẻ 2 ngày tuổi có HbF 89,4% có ảnh hưởng gì?

Bé sơ sinh 2 ngày tuổi lấy máu gót chân đi xét nghiệm có HbA là 10,6, HbF 89,4%. Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ 2 ngày tuổi có HbF 89,4% có ảnh hưởng gì? Em cảm ơn bác sĩ.

Xem thêm

Nguyên nhân gây bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh teo cơ Duchenne hay còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền ở người, gây ra những rối loạn về cơ và thoái hóa cơ theo thời gian. Bệnh teo cơ Duchenne có thể là mất khả năng vận động của người bệnh và thậm chí gây tử vong, vì vậy cần biết được nguyên nhân của loạn dưỡng cơ Duchenne cũng như cách điều trị bệnh.

Xem thêm

Phục hồi chức năng xơ hóa cơ Delta

Xơ hoá cơ Delta làm thay đổi ngoại hình của vai. Chúng làm cho nhiều người lầm tưởng đây là khuyết tật và không cần điều trị. Tuy nhiên, đây là tình trạng biến dạng thứ phát ảnh hưởng đến chức năng và thẩm mỹ của vùng vai. Thực tế, phục hồi chức năng xơ hoá cơ Delta không quá khó khăn, vì thế bệnh nhân nên can thiệp sớm khi các biến dạng thứ phát chưa xuất hiện.

Xem thêm

Các xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý rối loạn về cơ do di truyền gen, rất phổ biến ở người. Để giảm thiểu tốt nhất được những ảnh hưởng của bệnh đến sức khỏe thì cần có những cách phòng ngừa bệnh cũng như thực hiện những xét nghiệm để chẩn đoán trước sinh, giảm thiểu nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen gây bệnh teo cơ Duchenne.

Xem thêm

Hôn nhân cận huyết là như thế nào?

Bà nội em và cụ nội bạn gái là anh em cùng mẹ khác cha. Em là đời thứ 3, bạn gái em là đời thứ 4. Bác sĩ cho em hỏi, hôn nhân cận huyết là như thế nào?

Xem thêm