Bài viết được viết bởi Bác sĩ chuyên khoa Nguyễn Đình Hùng - Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, Khoa chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi các mức độ dính khớp sọ, các bất thường tay, chân và một số bất thường khác.
1. Biểu hiện của hội chứng Pfeiffer
- Dính khớp sọ gây ra đầu hình cánh chuồn
- 2 mắt lồi
- Bất thường ngón tay cái
- Bất thường cột sống
- Thân ngắn
- Bất cân xứng bụng – ngực
- Dính xương cánh tay – xương quay.
2. Hội chứng Pfeiffer gồm bao nhiêu loại
Hội chứng Pfeiffer gồm 3 loại:
2.1 Loại I
Hội chứng Pfeiffer loại I có liên quan đến bệnh craniostenosis lâm sàng nhẹ, thường tự giới hạn hình dạng thon dài của hộp sọ và để xác định trán cao rõ rệt và khuôn mặt phẳng.
Nếu được điều trị đúng cách, những người mắc hội chứng loại Pfeiffer loại I thường có một cuộc sống bình thường và có chỉ số IQ trong tiêu chuẩn.
2.2 Loại II
Hội chứng Pfeiffer loại II là biến thể bệnh lý duy nhất xác định cái gọi là "hộp sọ trefoil"; dị thường sọ não này có tác động nghiêm trọng đến khả năng trí tuệ. Biểu hiện đặc trưng của hội chứng Pfeiffer loại II bao gồm:
- Dính khớp sọ, mặt gây biến dạng đầu hình cánh chuồn
- Mắt lồi ra khỏi hốc mắt
- Chậm phát triển
- Dính khớp khuỷu
- Các triệu chứng về hô hấp ( khó khăn trong việc thở )
- Não úng thủy.
2.3 Loại III
Hội chứng Pfeiffer loại III: Trẻ có các bất thường ở cả loại I và loại II. Các biểu hiện lâm sàng thường rất nặng. Nếu không phẫu thuật sớm để điều trị các triệu chứng thì trẻ có thể tử vong sớm.
3. Sau khi siêu âm thai nên làm thêm xét nghiệm gì?
Sau khi siêu âm thai các dấu hiệu nghi ngờ thì phải tiến hành chọc ối xét nghiệm.
Với mong muốn giúp sản phụ có sự chuẩn bị tốt trong suốt quá trình mang thai cho đến khi “mẹ tròn con vuông”, giải phóng những lúng túng với những mốc khám thai cũng như các xét nghiệm cần thiết trong quá trình mang bầu, Vinmec mang đến Chương trình Chăm sóc thai sản với chất lượng vượt trội.
Vinmec quy tụ đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn cao trong và ngoài nước, hệ thống máy siêu âm, thiết bị y tế được trang bị hiện đại, quy trình thăm khám thai chính xác, khoa học sẽ xử trí bất thường trong thời kỳ mang thai và khi chuyển dạ một cách nhanh chóng để mẹ có được một thai kỳ an toàn nhất.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
XEM THÊM
