Bệnh mô bào Langerhans (LCH) xảy ra do sự phát triển quá mức của các tế bào Langerhans và dẫn đến các tổn thương mô, viêm với các triệu chứng tại nhiều cơ quan. Bệnh lý thường gặp ở trẻ nhỏ và trẻ ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành, vì vậy các bậc cha mẹ cần lưu ý và cảnh giác với một số tình trạng như chốc đầu kéo dài, vì đó có thể là triệu chứng của bệnh mô bào Langerhans.
1. Bệnh mô bào Langerhans là gì?
Trong cơ thể, các tế bào dòng tủy phát triển thành tế bào đơn nhân trong tủy xương, sau đó di chuyển đến các cơ quan và biệt hóa thành tế bào Langerhans hay còn được gọi là tế bào đơn nhân đuôi gai ở da. Chức năng của loại tế bào này là trình diện kháng nguyên cho tế bào lympho T, đóng vai trò quan trọng giúp bảo vệ cơ thể khỏi những tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn và các yếu tố nhập khác.
Bệnh mô bào Langerhans xảy ra do sự phát triển quá mức và bất thường của các tế bào Langerhans, thay vì vai trò bảo vệ cơ thể thì sự phát triển quá mức của loại tế bào này gây ra các tổn thương da, mô xương, hệ tạo máu, phổi... Bệnh lý thường gặp ở trẻ nhỏ và trẻ ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành, tỷ lệ mắc bệnh ở độ tuổi nhỏ hơn 15 là 0,7 – 4,1/1000000 và ở người trưởng thành là 1 – 2/1000000. Bệnh có tiên lượng tốt khi người bệnh có độ tuổi lớn hơn 2 và chỉ tổn thương tại một trong các cơ quan như hạch bạch huyết, da hoặc xương. Ngược lại nguy cơ bệnh tiến triển nặng thêm và tỷ lệ tử vong tăng trong trường hợp người bệnh nhỏ hơn 2 tuổi và tổn thương xảy ra tại nhiều cơ quan.
Hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể gây bệnh, tuy nhiên một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh như môi trường sống chật chội, bố mẹ phơi nhiễm với kim loại, người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh lý ung thư, bệnh lý tuyến giáp, phụ nữ mang thai bị nhiễm trùng trước và sau sinh làm tăng nguy cơ mắc bệnh khi trẻ sinh ra.
2. Chẩn đoán bệnh mô bào Langerhan
2.1. Chẩn đoán lâm sàng
Triệu chứng gây ra bởi bệnh mô bào Langerhans phụ thuộc vào vị trí và mức độ liên quan, tổn thương có thể xảy ra ở nhiều cơ quan. Một số triệu chứng như sau:
- Tổn thương xương: Gặp ở 80% người bệnh, trong đó phổ biến là các xương sườn, xương hàm, xương hộp sọ, cột sống, xương chậu, xương cánh tay, xương đùi, xương quanh tai và xương ổ mắt. Người bệnh sẽ xuất hiện những cơn đau tại vị trí xương bị tổn thương, sưng mô mềm và dẫn đến các triệu chứng thứ phát như viêm tai giữa, viêm xương tai chũm tái diễn, lồi mắt do tổn thương xương ổ mắt, gãy xương tự phát do tổn thương tiêu xương, gù vẹo cột sống do khối u chèn ép đốt sống hoặc do tổn thương đốt sống...
- Tổn thương da và móng: Thường xảy ra ở các vùng da đầu, mặt, mông, thân mình và vùng nếp gấp. Các tổn thương xảy ra có thể ở dạng tổn thương tróc vảy, sần phù cứng màu vàng hoặc nâu và nằm tập trung hay lan rộng, ban xuất huyết dạng sần, có thể xuất hiện rỉ nước giống như viêm da tiết bã nhờn. Các tổn thương vùng da đầu ở trẻ nhỏ mắc bệnh mô bào Langerhans làm nhiều bậc cha mẹ nhầm lẫn với trẻ bị chốc đầu dẫn đến kéo dài thời gian phát hiện bệnh và làm nặng thêm tình trạng, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị bệnh.
- Tổn thương gan, lách, tủy xương: Người bệnh thường xuất hiện các triệu chứng như xuất huyết giảm tiểu cầu, thiếu máu, vàng da, gan to, lách to, có thể xuất hiện phù hoặc cổ trướng, nhiễm trùng và sốt tái diễn thường xuyên.
- Tổn thương phổi: Gây ra các triệu chứng như ho khan, tràn khí màng phổi (khó thở, đau tức ngực, da xanh nhợt) và thở nhanh, khó thở...
- Tổn thương thần kinh trung ương: Người bệnh thường xuất hiện các triệu chứng như nói khó, mất thăng bằng, đi lại khó khăn, đau đầu, giảm thị lực, thay đổi hành vi và giảm trí nhớ.
2.2. Chẩn đoán cận lâm sàng
Bệnh mô bào Langerhans là bệnh lý ác tính, vì vậy việc chẩn đoán cần phải dựa vào kết quả các xét nghiệm cận lâm sàng như sau:
Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh:
- Chụp X – quang xương: Kết quả cho thấy hình ảnh ổ khuyết xương hoặc có thể gãy xương;
- Chụp MRI não và cột sống cho thấy tổn thương xương sọ, cột sống;
- Chụp X – quang tim phổi nhằm xác định tổn thương nốt thâm nhiễm ranh giới không rõ, tràn khí màng phổi;
- Siêu âm xác định tổn thương tại các cơ quan như lách, ổ bụng, hạch bạch huyết, gan;
- Xạ hình xương: Xác định ổ khuyết hoặc tăng hoạt độ phóng xạ tại vị trí xương bị tổn thương;
- Chụp PET/CT toàn thân với 18F-FDG trước khi thực hiện điều trị nhằm xác định u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh và duy trì thực hiện xét nghiệm này trong quá trình điều trị nhằm theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá nguy cơ tái phát bệnh hoặc nguy cơ di căn.
Xét nghiệm tế bào:
- Test lẩy da: Nhằm xác định mức tăng số lượng tế bào võng;
- Công thức máu ngoại vi: Thường cho kết quả thiếu máu không do thiếu sắt, kèm theo giảm số lượng tiểu cầu dưới 100g/l, số lượng bạch cầu trung tính giảm dưới 1,5g/l;
- Tủy đồ: Cho thấy hình ảnh nhiều mô bào trong tủy xương và tủy không giảm sinh.
Xét nghiệm sinh hóa:
- Men gan GPT, GOT tăng;
- Giảm protid và albumin máu;
- Hormon tuyến yên và hormon chống bài niệu có thể giảm;
- Tỷ trọng nước tiểu giảm, xuất hiện protein hoặc hồng cầu, bạch cầu niệu...
Xét nghiệm đột biến gen: Có thể xuất hiện các đột biến gen BRAF, MAP2K1, RAS, ARAF.
Xét nghiệm mô bệnh học: Được xem là tiêu chuẩn vàng giúp chẩn đoán bệnh, kết quả cho thấy hình ảnh mô bệnh học của u mô bào Langerhans tại vị trí tổn thương sinh thiết u.
Chẩn đoán xác định bệnh dựa vào các triệu chứng lâm sàng và kết quả các xét nghiệm cận lâm sàng. Bên cạnh đó, bệnh lý được phân thành hai phân nhóm như sau:
- Bệnh chỉ gây ra tổn thương tại một trong các cơ quan như xương, da, phổi, hạch hoặc thần kinh trung ương. Nhóm này chiếm khoảng 55 – 65%;
- Bệnh gây tổn thương tại nhiều cơ quan chiếm 35 – 45%, trong đó các cơ quan có nguy cơ cao bao gồm lách, hệ tạo máu và gan.
3. Cảnh giác bệnh mô bào Langerhans (LCH) ở trẻ chốc đầu kéo dài
Tế bào đơn nhân có đuôi tồn tại ở nhiều cơ quan trong cơ thể, vì vậy người mắc bệnh mô bào Langerhans có thể xuất hiện các triệu chứng ở một hoặc nhiều cơ quan khác nhau. Trong trường hợp bệnh khởi phát với các triệu chứng tại da đầu, đặc biệt là ở trẻ nhỏ làm cho các bậc cha mẹ nhầm lẫn với trẻ bị chốc đầu. Các triệu chứng ban đầu là xuất hiện những mảng chốc đầu, sau khi bong ra lại lên những đợt mới, gây ngứa và chảy máu khi gãi. Bệnh lý nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến tổn thương các cơ quan khác như gan, xương, đái tháo nhạt, xuất huyết dạng ban sần...
Vì vậy trong trường hợp trẻ xuất hiện các triệu chứng tương tự chốc đầu, các bậc cha mẹ cần lưu ý theo dõi tình trạng và đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được khám, chẩn đoán và điều trị sớm nhất có thể.
4. Điều trị bệnh mô bào Langerhans
Phác đồ điều trị bệnh phụ thuộc vào tình trạng và mức độ lan rộng, tổn thương trên các cơ quan và dựa trên các nguyên tắc sau:
- Điều trị hỗ trợ thông qua các biện pháp vệ sinh giúp hạn chế tổn thương tại da, răng, tai.
- Điều trị bằng thuốc: Các nhóm thuốc gây độc tế bào (Mercaptopurine, Vinblastine), corticoid (prenisolon, methylprednisolon). Liệu trình điều trị bao gồm giai đoạn tấn công và giai đoạn duy trì, trong đó thời gian điều trị tấn công kéo dài khoảng 6 tuần và 18 tuần đối với điều trị duy trì. Nghiên cứu của các nhà khoa học cho thấy 80% trẻ mắc bệnh mô bào langerhans đáp ứng tốt với các điều trị tấn công và 81,2% trẻ mắc bệnh được đánh giá là đáp ứng tốt sau khi hoàn tất quá trình điều trị. Một tác dụng phụ thường gặp trong liệu trình điều trị là giảm bạch cầu hạt và hồng cầu, tuy nhiên các tác dụng phụ này sẽ hết sau điều trị.
- Một số người bệnh được điều trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc, xạ trị trong trường hợp các phương pháp khác thất bại.
Như vậy, bệnh mô bào langerhans là bệnh lý ác tính nguy hiểm và gây ra các triệu chứng tương tự tình trạng chốc đầu ở trẻ em mắc bệnh. Vì vậy, trong trường hợp trẻ bị chốc đầu nhưng không được điều trị khỏi bằng da liễu, cha mẹ cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được tham khám tổng quát nhằm phát hiện sớm và có biện pháp điều trị hiệu quả bệnh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
