Hỏi
Chào bác sĩ! Em năm nay 29 tuổi, lập gia đình được 3 năm. Lần đầu em có thai nhưng chưa thấy túi thai thì bị ra huyết sảy thai sớm. Hơn 2 năm sau em mới có lại thì lại không có phôi thai. Em đi xét nghiệm thì bị "trao đổi đoạn cân bằng NST số 7 và NST số 10". Vậy bác sĩ cho em hỏi em có thể có thai tiếp không? Và hướng điều trị của em như thế nào? Mong bác sĩ tư vấn giúp em. Em cảm ơn bác sĩ.
L.T.T.T(1991)
Trả lời
Chào bạn! Sảy thai là 1 cú sốc tinh thần lớn cho bà mẹ nhất là những bà mẹ mang thai lần đầu đặc biệt là sảy thai liên tiếp. Sảy thai liên tiếp là khi một bệnh nhân bị sảy thai tự nhiên ≥2 lần.
Có nhiều nguyên nhân gây ra sảy thai liên tiếp trong đó có khoảng 70 % trường hợp sảy thai liên tiếp hay thai ngừng phát triển sớm là do bất thường về cấu trúc di truyền (cấu trúc nhiễm sắc thể) của bố, của mẹ hoặc do cả hai bố mẹ.
Bộ Karyotype của bạn có “trao đổi đoạn cân bằng NST số 7 và NST số 10” là 1 dạng của chuyển đoạn NST tương hỗ. Người mang NST chuyển đoạn tương hỗ này không mất chất liệu di truyền nên thường không có biểu hiện ra kiểu hình.
Bất thường NST này chỉ được phát hiện khi người mẹ bị sảy thai hoặc thai ngừng phát triển sớm nhiều lần. Khi người vợ hoặc người chồng mang NST chuyển đoạn cân bằng này thì sẽ có nguy cơ tạo ra những giao tử mất cân bằng. Khi kết hợp tạo ra hợp tử bất thường dẫn đến mất thai tự nhiên và có thể xảy ra ở nhiều lần mang thai tiếp theo.
Để được biết thêm về bệnh lý nhiễm sắc thể và các nguy cơ của những lần mang thai sau thì 2 vợ chồng bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa về di truyền để được bác sĩ khám, làm các xét nghiệm cần thiết cho cả 2 vợ chồng để có những tư vấn kỹ hơn và chuyên sâu hơn nhé.
Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến Hệ thống Y Tế Vinmec. Trận trọng!
Bác sĩ chuyên khoa I Phạm Thị Yến - Bác sĩ Chuyên khoa sản - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng
