Tetrasomy 9p: Những điều cần biết

Các triệu chứng Tetrasomy 9p có thể rất khác nhau về phạm vi và mức độ nghiêm trọng tùy từng trường hợp. Các bất thường liên quan có thể bao gồm cơ thể chậm phát triển ở mức độ nhẹ; chậm phát triển tâm thần vận động; chậm phát triển trí tuệ từ trung bình đến nặng. Ngoài ra, rối loạn này có thể được đặc trưng bởi các bất thường thể chất khác như dị dạng hộp sọ và vùng mặt (craniofacial); bất thường bàn tay và ngón tay, dị dạng xương; khuyết tật tim.

Hầu hết mọi người được sinh ra với 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p) được ngăn cách với nhau bởi tâm động (centromere). Những người mang Tetrasomy 9p ngoài cặp nhiễm sắc thể 9 bình thường còn có thêm một nhiễm sắc thể bao gồm 2 nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9. Nhiễm sắc thể bất thường này có thể có 1 tâm động (isochromosome) hoặc hai tâm động (isodicentric). Do đó những người mang Tetrasomy 9p có tổng cộng bốn nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 hiện diện trong các tế bào của cơ thể. Trong phần lớn các trường hợp, Tetrasomy 9p có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chỉ một số tế bào mang Tetrasomy 9p (thể khảm) trong khi các tế bào khác bình thường. Bệnh nhân mang rối loạn này có các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào việc có khảm hay không và nếu có thì tỷ lệ khảm là bao nhiêu.

Tetrasomy 9p dường như là kết quả của các lỗi tự phát (de novo) xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển phôi mà không rõ lý do. Trong những trường hợp như vậy, cha mẹ của đứa trẻ mang rối loạn này thường có bộ nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác có bất thường nhiễm sắc thể tương đối thấp.

Tetrasomy 9p có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ). Các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để giúp phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn. Ví dụ, trong một số trường hợp, có thể phân tích sự hoạt động gia tăng của enzym galactose-1-phosphat uridyltransferase (GALT), điều hòa bởi một gen nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9 (9p13).

Tetrasomy 9p ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị như vậy có thể đòi hỏi nỗ lực phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế, chẳng hạn như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ phẫu thuật; bác sĩ chỉnh hình; bác sĩ tim mạch; các bác sĩ chuyên khoa mắt; nhà vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác. Sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mắc bệnh có thể phát triển tốt hơn. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác.

Tài liệu tham khảo: https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-9-tetrasomy-9p/