......

Xét nghiệm gen trong việc điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Việc xác định kiểu gen CYP3A5 ở bệnh nhân ghép thận mang lại hiệu quả quan trọng trong việc xác định liều Tacrolimus khởi đầu cho bệnh nhân, ngoài việc rút ngắn thời gian để đạt nồng độ đáy trong máu mà còn giảm nguy cơ thải ghép.

1. Ghép thận là gì?

Ghép thận là việc lấy một quả thận của người khỏe mạnh hoặc một quả thận còn tốt của người đã bị chết não để ghép vào bụng (thực chất là ngoài ổ bụng vì thận ghép ở ngoài màng bụng).

Nguồn thận để ghép có thể từ người sống cho thận hoặc từ người đã bị chết não. Người chết não có lấy được thận để ghép hay không do những hội đồng chuyên môn của bệnh viện sẽ quyết định. Hiện nay ở nước ta hầu hết bệnh nhân được ghép thận từ người cho cùng huyết thống.

chụp bể thận niệu quản
Ghép thận được thực hiện ngoài màng bụng

2. Vai trò của xét nghiệm gen trong việc điều chỉnh liều thuốc ức chế miễn dịch điều trị cho bệnh nhân sau ghép thận

Kết quả của bệnh nhân sau ghép nói chung và ghép thận nói riêng phụ thuộc rất nhiều vào phác đồ sử dụng thuốc ức chế miễn dịch. Một trong số những thuốc ức chế miễn dịch được sử dụng phổ biến là Tacrolimus. Sự chuyển hoá Tacrolimus xảy ra ở gan và ruột thông qua hoạt động của enzyme CYP3A4 và CYP3A5.

Trong đó, CYP3A5 là một chất xúc tác hiệu quả hơn trong việc chuyển hoá Tacrolimus so với CYP3A4. Khả năng chuyển hoá thuốc của enzyme CYP3A5 phụ thuộc vào tính đa hình trên gen CYP3A5. Các biến đổi đa hình trên gen này phần lớn là đột biến đơn nucleotide và có thể xảy ra ở nhiều vị trí trên gen. Đến nay, có 9 biến đổi đơn nucleotide (polymorphism) trên gen CYP3A5 được tìm thấy và các alen này được kí hiệu từ *1 đến *9, chúng tạo thành 25 loại biến đổi đa hình trên gen CYP3A5. Việc xác định được kiểu alen của các biến dị này bằng xét nghiệm Gen mang lại hiệu quả rất lớn đến phác đồ điều trị cho bệnh nhân sau ghép.

Gen
Xét nghiệm gen hỗ trợ cho việc đưa ra pháp đồ điều trị bệnh nhân sau ghép thận

Tuỳ thuộc vào kiểu alen liều thuốc ức chế miễn dịch đầu tiên sẽ được điều chỉnh để nồng độ thuốc sẽ đạt được đến nồng độ cần thiết duy trì trong máu nhanh nhất, giảm nguy cơ loại thải ghép đồng thời không gây tính độc cho bệnh nhân. Nồng độ thuốc ban đầu có thể tăng 1,5-2 lần so với nồng độ bình thường nếu mang kiểu alen làm tăng mức độ chuyển hoá thuốc ức chế miễn dịch.

Theo các nghiên cứu đã được công bố thì tần suất kiểu gen CYP 3A5 khác nhau giữa các dân tộc. Với CYP3A5*1/*1 nhiều nhất ở chủng tộc người da đen và các nước châu Á, trong khi đó CYP3A5*3/*3 xuất hiện nhiều nhất ở người da trắng các nước Âu, Mỹ.

Như vậy, việc xác định kiểu gen CYP3A5 ở bệnh nhân ghép thận mang lại hiệu quả quan trọng trong việc xác định liều Tacrolimus khởi đầu cho bệnh nhân, ngoài việc rút ngắn thời gian để đạt nồng độ đáy trong máu mà còn giảm nguy cơ thải ghép.

Hiện nay, xét nghiệm này đang được thực hiện tại Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao. Thời gian trả kết quả sau 3-7 ngày.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Đặt lịch nhanh chóng và theo dõi lịch hẹn thuận tiện hơn qua ứng dụng MyVinmec. Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

2K

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan
  • dieu-tri-viem-loet-dai-trang-chay-mau-bang-thuoc-uc-che-mien-dich
    Điều trị viêm loét đại tràng chảy máu bằng thuốc ức chế miễn dịch

    Lựa chọn phương thức điều trị viêm loét đại tràng chảy máu phụ thuộc vào mức độ nặng, mức độ lan rộng của tổn thương và đặc điểm riêng của từng bệnh nhân như tần suất tái phát, diễn biến ...

    Đọc thêm
  • tacrolimus teva 0.5mg
    Công dụng thuốc Tacrolimus Teva 0.5mg

    Thuốc Tacrolimus Teva 0.5mg có thành phần hoạt chất chính là Tacrolimus. Đây là thuốc thuộc nhóm thuốc điều trị ung thư và tác động và hệ thống miễn dịch.

    Đọc thêm
  • Dimustar
    Công dụng thuốc Dimustar

    Dimustar thuộc nhóm thuốc điều trị bệnh da liễu, có thành phần chính là hoạt chất Tacrolimus. Tuân thủ chỉ định, liều dùng thuốc Dimustar sẽ giúp người bệnh nâng cao hiệu quả điều trị và tránh được những tác ...

    Đọc thêm
  • imutac
    Công dụng thuốc Imutac 10%

    Thuốc Imutac có thành phần chính là Tacrolimus, thường được sử dụng trong điều trị chàm, viêm da dị ứng,... Người bệnh sử dụng Imutac có thể gặp phải một số tác dụng không mong muốn như ngứa, ban đỏ, ...

    Đọc thêm
  • Công dụng thuốc Cibinqo
    Công dụng thuốc Cibinqo

    Cibinqo thuộc nhóm thuốc ức chế miễn dịch thường được chỉ định trong các bệnh lý tự miễn như viêm da cơ địa (chàm) không đáp ứng với các điều trị thông thường. Vậy tác dụng thuốc Cibinqo và các ...

    Đọc thêm

Xin mời bạn chọn tỉnh thành: