Xét nghiệm dấu ấn ung thư: Danh sách các chất chỉ điểm khối u

Bài viết được viết bởi ThS.BS Bùi Thị Hồng Khang - Bác sĩ Giải phẫu bệnh, Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Trong khi một số dấu ấn ung thư có sẵn và dược lâm sàng hay sử dụng, một số dấu ấn ung thư khác không được chỉ định thường xuyên do kém nhạy và /hoặc kém đặc hiệu. Một số dấu ấn khác hiện còn đang nghiên cứu và tiếp tục đang được đánh giá trong các thử nghiệm lâm sàng. Với sự phát triển nghiên cứu, và nhiều lĩnh vực tiếp tục đào sâu, sẽ có thể có nhiều dấu ấn ung thư có giá trị hiệu quả nhiều hơn sẽ có trên thị trường trong các năm sắp đến, thay thế các dấu ấn cũ kém hiệu dụng.

Dấu ấn ung thư là những chất, thường là protein, được tạo ra bởi các mô ung thư tự chính nó hoặc đôi khi do cơ thể tạo ra đáp ứng lại sự phát triển của ung thư.

Do bởi các chất này có thể phát hiện được trong các dịch của cơ thể như máu, nước tiểu, và mô, nên các dấu ấn này được sử dụng chung với các xét nghiệm khác, để giúp phát hiện và chẩn đoán các thể bệnh ung thư, tiên đoán và theo dõi đáp ứng trị liệu, cũng như phát hiện tái phát.

Gần đây, tư tưởng về nguồn gốc tạo ra các dấu ấn ung thư đã được mở rộng thêm. Các kiểu xét nghiệm mới đã phát triển nhằm vào tìm kiếm các thay đổi về cấu trúc gen (DNA, RNA), nhiều hơn là khảo sát protein, trong mẫu bệnh phẩm. các thay đổi cấu trúc gen đã tìm thấy có mối liên hệ trên một số ung thư và có thể sử dụng như một dấu ấn ung thư (tumor marker) giúp xác nhận tiên lượng, hướng dẫn điều trị trúng đích, và phát hiện ung thư sớm.

Hơn thế nữa, sự tiến bộ trong công nghệ dẫn đến các xét nghiệm có thể đánh giá nhiều dấu hiệu gen di truyền hoặc các bộ dấu ấn ung thư trong cùng 1 thời gian, cung cấp thêm nhiều thông tin rộng hơn về ung thư. Các ví dụ về vấn đề này được mô tả trong bảng danh sách dấu ấn ung thư đính kèm bên dưới.

Mặc dù các dấu ấn ung thư có thể cung cấp nhiều thông tin bổ ích, nhưng vẫn có những hạn chế sau:

• Nhiều dấu ấn ung thư cũng có thể tăng trong những trường hợp bệnh lý hoặc điều kiện khác không phải ung thư.
• Vài dấu ấn ung thư đặc hiệu chuyên biệt cho một loại ung thư, trong khi một số dấu ấn khác có thể hiện diện tại nhiều thể ung thư khác nhau.
• Không phải tất cả mọi trường hợp ung thư đều có tăng giá trị của các dấu ấn ung thư tương ứng.

Hậu quả là, các dấu ấn ung thư đơn độc thường không có giá trị chẩn đoán ung thư, Đa số trường hợp, xét nghiệm dấu ấn ung thư nhằm cung cấp thêm thông tin xét nghiệm để liên kết với tiền sử bệnh của bệnh nhân và khám thực thể lâm sàng cũng như các xét nghiệm bổ sung hoặc xét nghiệm hình ảnh học, để có hướng chẩn đoán kết luận.

Các dấu ấn ung thư được sử dụng với nhiều mục đích khác nhau. Tuy nhiên, các xét nghiệm dấu ấn ung thư điển hình không bao giờ sử dụng đơn độc. Tùy theo thể loại bệnh ung thư, xét nghiệm dấu ấn có thể dùng phối hợp với sinh thiết mô hoặc tủy xương hoặc phết máu ngoại biên, và/hoặc với các dấu ấn ung thư khác.

Dấu ấn ung thư mặc dầu không cho chẩn đoán đặc hiệu, nhưng cung cấp các thông tin bổ sung hữu ích có thể sử dụng như sau:

Sàng lọc: Do bởi đa số dấu ấn ung thư chưa đủ độ nhạy và độ đặc hiệu, các xét nghiệm này chưa phù hợp khi áp dụng sàng lọc trong cộng đồng lớn; tuy nhiên một số dấu ấn có hiệu quả khi sàng lọc những người có nguy cơ cao do bởi có tiền sử gia đình hoặc có những yếu tố nguy cơ chuyên biệt của một bệnh ung thư nào đó.

Giúp chẩn đoán: Trên người có triệu chứng, dấu ấn ung thư có thể giúp phát hiện sự hiện diện của khối u, và giúp phân biệt với những bệnh lý khác có triệu chứng tương tự.

Phân giai đoạn (tầng) ung thư: Nếu một người được xác nhận có ung thư, dấu ấn ung thư gia tăng cao có thể giúp phán đoán ung thư đã tiến xa, lan tỏa (metastasized) đến các mô và cơ quan khác.

Quyết định tiên lượng: Một và dấu ấn ung thư có thể giúp xác nhận mức độ xâm lấn của khối u.

Hướng dẫn điều trị. Một vài dấu ấn ung thư cung cấp thông tin hướng dẫn điều trị có thể hiệu quả cho người bệnh. Đây là lĩnh vực đang được nghiên cứu.

Theo dõi sự thành công của điều trị và phát hiện tái phát. Dấu ấn ung thư có thể dùng để theo dõi hiệu quả của trị liệu, đặc biệt trong ung thư tiến triển. Nếu dấu ấn ung thư giảm, điều trị hiệu quả; nếu vẫn tiếp tục tăng: hiệu chỉnh điều trị cần thực hiện. Một sử dụng quan trọng nhất của dấu ấn ung thư, là theo dõi ung thư tái phát. Nếu một dấu ấn ung thư cao trước khi trị liệu, giảm sau trị liệu, và sau đó bắt đầu tăng trở lại, có vẽ rằng ung thư quay trở lại (hoặc nếu dấu ấn vẫn còn cao sau phẫu thuật, có nghĩa là khối ung thư chưa được lấy đi trọn vẹn).

• Danh sách các dấu ấn ung thư và cách sử dụng được mô tả trong bảng liệt kê bên dưới.

Bảng danh sách các dấu ấn ung thư thường gặp