Tìm hiểu về hội chứng Adams - Oliver

Hội chứng Adams - Oliver là tình trạng cực kỳ hiếm gặp với biểu hiện đặc trưng là các vùng sẹo không có tóc trên da đầu hoặc các ảnh hưởng về cơ xương. Đây là bệnh lý di truyền ở trẻ nhỏ, có thể ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ sau này.

Hội chứng Adams - Oliver còn được gọi là bất sản chân bì bẩm sinh. Đây là bệnh rất hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Bệnh đặc biệt nguy hiểm vì có thể dẫn đến nhiễm trùng, thậm chí là tử vong bất cứ lúc nào. Hội chứng Adams - Oliver khiến các mạch máu bị giãn rộng gây ra tình trạng xuất huyết. Đó là lý do mà một số vùng tổn thương có xu hướng dễ nhiễm trùng và bị lở loét.

Biểu hiện cơ bản của hội chứng Adams - Oliver là những vết sẹo không tóc trên da đầu, có thể là các vết sẹo lớn hoặc nhỏ tùy theo mức độ tổn thương.

• Có sẹo trên da đầu, trẻ không mọc tóc tại vị trí có sẹo
• Các vùng sẹo dễ bị tổn thương
• Lở loét tại vùng sẹo
• Nhiễm trùng vùng tổn thương

Ngoài ra, hội chứng Adams - Oliver còn gây ra các ảnh hưởng đến cơ xương dẫn đến sự bất thường của các ngón chân, ngón tay như dị tật ngón chân, ngón tay; bàn tay ngắn; không có ngón chân, ngón tay; ngón chân có màng; móng chân giảm sản... Thậm chí là mất xương hoàn toàn ở một vài vùng của hộp sọ. Đây là tình trạng nặng bởi hộp sọ không được bảo vệ bởi lớp xương nên các mô bên dưới bị bộc lộ khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng.

Cho đến nay, nguyên nhân gây ra triệu chứng Adams - Oliver vẫn chưa được xác định cụ thể. Rất nhiều nghiên cứu đã được tiến hành. Các nhà nghiên cứu cho rằng, hội chứng Adams - Oliver gây ra bởi lượng máu lưu thông qua các động mạch bị giảm hoặc bị gián đoạn tại thời kỳ phát triển của phôi thai. Đây là các động mạch đốt sống hoặc sống hoặc động mạch dưới đòn.

Hội chứng Adams - Oliver chủ yếu do nhiễm sắc thể trội. Tuy nhiên cũng có một số ít trường hợp được xác định do tính trạng lặn.

Hội chứng Adams - Oliver có thể phát hiện ngay tại thời điểm trẻ ra đời bởi những biểu hiện rất rõ ràng và cụ thể của bệnh. Bác sĩ quan sát da đầu, chân tay của trẻ, nếu nghi ngờ trẻ có hội chứng Adams - Oliver sẽ tiến hành kiểm tra cụ thể. Đặc biệt là với trẻ được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng này.

Hội chứng Adams - Oliver có thể phát hiện thông qua siêu âm trong thời kỳ mang thai. Nếu gia đình có tiền sử mắc hội chứng Adam - Oliver, bác sĩ sẽ khuyến khích thai phụ thực hiện siêu âm, kiểm tra để xác định em bé có mắc bệnh hay không. Ngoài ra, bệnh cũng có thể chẩn đoán chính xác thông qua các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như: chụp CT, chụp MRI.

Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Adams - Oliver. Trẻ mắc hội chứng Adams - Oliver sẽ được điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Các tổn thương trên da đầu có thể tự lành sau một thời gian. Nếu tình trạng nặng, bệnh nhân có thể được xem xét tiến hành phẫu thuật, sửa chữa dị dạng.

Trẻ mắc hội chứng Adams - Oliver rất dễ bị nhiễm trùng, do đó cần mặc đồ bảo vệ đầu, ngăn chặn các chấn thương nguy hiểm.