Sàng lọc bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh Celiac

Bài viết được viết bởi ThS.Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Celiac là bệnh lý mạn tính có cơ chế tự miễn do phản ứng với gluten trong thức ăn. Bệnh có yếu tố di truyền và trên thực tế lâm sàng, biểu hiện khá đa dạng từ không có triệu chứng đến triệu chứng mờ nhạt hoặc những trường hợp nặng có thể có triệu chứng kém hấp thụ điển hình như tiêu chảy mạn tính, thiếu máu thiếu sắt, gầy sút cân...

Đây được coi là một bệnh lý rối loạn tiêu hóa hiếm trong đó hay gặp ở trẻ em tuy nhiên trong những năm gần đây, tỷ lệ phát hiện bệnh lý này tăng cùng với việc ghi nhận nhiều triệu chứng lâm sàng ngoài đường tiêu hóa và gặp ở nhiều lứa tuổi. Sự đa dạng này có thể do cơ chế bệnh sinh của bệnh lý này có vai trò của các yếu tố di truyền, miễn dịch, kết hợp với thời gian tiến triển bệnh, mức độ lan rộng của tổn thương niêm mạc ruột, thói quen ăn uống.

Vấn đề chẩn đoán sớm đặc biệt trên những đối tượng nguy cơ cao sẽ giúp ngăn ngừa tiến triển nặng, cải thiện chất lượng cuộc sống và tầm soát sớm các bệnh lý tự miễn khác có liên quan cho người bệnh.

Gluten là các prolamin (protein thực vật) trong các loại ngũ cốc bao gồm giadin trong lúa mì, Sealin trong lúa mạch đen, hordein trong lúa mạch. Đây là những chuỗi peptide có nhiều proline và glutamine do vậy khó bị phân hủy bởi acid dịch vị, nen tụy hoặc các enzym ruột, kể cả ở người khỏe mạnh.

Ở người bình thường lớp tế bào biểu mô ở niêm mạc ruột không cho các chuỗi peptid gliadio có nguồn gốc từ lúa mì đi qua. Celiac là bệnh lý tự miễn mạn tính xuất hiện do niêm mạc đường tiêu hóa tiếp xúc với gluten.

Trong bệnh lý này, hàng rào bảo vệ sinh lý là lớp tế bào biểu mô ruột bị phá vỡ do các chuỗi giadin đi qua được lớp biểu mô, hoạt hóa một loạt các cơ chế miễn dịch làm tổn thương tế bào biểu mô ruột.

Từ trước những năm 1970, Celiac được coi là bệnh lý chi hay gặp ở châu Âu và chủ yếu phát hiện ở trẻ em. Trong khoảng 20 năm trở lại đây, cùng với sự phát triển của các công cụ chẩn đoán, khả năng sàng lọc và phát hiện bệnh lý này đã tăng lên đáng kể.

Tỉ lệ mắc Celiac ở châu Âu và Bắc Mỹ trong dân số chung xấp xỉ 1% trong đó một số quốc gia như Phần Lan, Thụy Điển,tỉ lệ này cao hơn (2 - 3%). Điều đó có thể được giải thích do mức độ tiêu thụ các sản phẩm gluten và sự phân bố các gen liên quan đến không dung nạp gluten (HLA DQ2/HLA DQ8) có sự khác biệt giữa các chủng tộc.

Những nghiên cứu dịch tễ gần đây cho thấy ngay cả ở những khu vực tiêu thụ các sản phẩm từ lúa mì thấp như châu Phi, Trung Đông, châu Á, Nam Mỹ cũng bắt đầu ghi nhận sự gia tăng của bệnh Celiac.

Tại châu Á trừ Ấn Độ, tỉ lệ mắc dao động từ 1:100 - 1:310. Ở các nước Đông Nam Á, tỉ lệ phân bố HLA-DQ2 thấp hơn hẳn so với các nước châu Âu trong khi tỉ lệ phân bố HLA - DQ8 vẫn chưa có nhiều dữ liệu.

• Hội chứng kém hấp thu, tiêu chảy có gầy sút cân, tiêu chảy mạn tính, gầy sút không rõ lý do
• Bệnh lý chuyển hóa xương, loãng xương sớm, bệnh lý tuyến giáp
• Đầy bụng, ợ hơi sau ăn, hội chứng ruột kích thích
• Tăng men gan
• Teo nhung mao ruột phát hiện tình cờ trên nội soi/mô bệnh học
• Bệnh lý thần kinh ngoại vi, viêm da dạng Herpes, loét áp tơ miệng, thiểu sản men răng
• Hội chứng Down, Turner...
  
  

Hiện tại vẫn chưa có hướng dẫn cụ thể ở những bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm bất thường hoặc tiền sử bệnh lý đặc biệt nào sẽ cần sàng lọc đối với Celiac.

Tỷ lệ phát hiện bệnh lý này tăng nhẹ ở nhóm bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích và cao hơn hẳn trong nhóm bệnh nhân thiếu máu thiếu sắt không rõ lý do. Do vậy, ở một số bệnh nhân được coi là đối tượng nguy cơ cao, mặc dù không có triệu chứng điển hình của bệnh vẫn cần được sàng lọc bao gồm:

• Tiền sử gia đình có bố mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh Celiac.
• Thiếu máu, đặc biệt thiếu máu thiếu sắt, bệnh lý chuyển hóa xương.
• Đái tháo đường type 1, đặc biệt ở trẻ em.
• Bệnh lý nội tiết tự miễn đặc biệt là tuyến giáp.
• Viêm gan tự miễn, viêm xơ đường mật tiên phát.
• Bệnh lý liên quan đến bất thường về gen: hội chứng Down, Turner.
• Một số bệnh lý khác: viêm da dạng herpes, nhược cơ, bệnh viêm cầu thận IgA.

Trong đó, tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ cao nhất. Tỉ lệ sinh thiết khẳng định chẩn đoán ở nhóm đối tượng này theo một nghiên cứu lên đến xấp xỉ 20%. Theo một nghiên cứu tại Thụy Điển, ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi mắc đái tháo đường type 1, tại thời điểm phát hiện bệnh, tỉ lệ được chẩn đoán Celiac có triệu chứng kèm theo thấp (0,7%) nhưng trong quá trình theo dõi dọc 5 năm, tỷ lệ mắc tăng lên 10%. Điều này gợi ý theo thời gian, ở các nhóm đối tượng nguy cơ cao, tỉ lệ mắc tăng dần.

Bệnh Celiac có thể gây ra những hậu quả nghiêm trong nếu như không phát hiện và cải thiện tình trạng bệnh sớm. Một số nguy cơ gây ra do bệnh Celiac như:

• Gluten gây tổn thương niêm mạc ruột non ở người bị bệnh Celiac. Tình trạng này sẽ ngăn cơ thể bạn không hấp thu được nhiều chất dinh dưỡng từ thực phẩm dẫn đến cơ thể mệt mỏi, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng và hàng loạt các rối loạn khác như rối loạn đông máu....
• Bệnh celiac dẫn đến tăng nguy cơ của cả hai ung thư hạch và ung thư biểu mô của ruột non
• Bệnh lâu ngày và không được điều trị có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như viêm loét ruột non và co hẹp ruột non do sẹo

Vì vậy khi nghi ngờ bị bệnh hay trong gia đình có người mắc bệnh Celiac nên đến khám và làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh sớm.

Bệnh Celiac không điều trị lâu ngày có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm, tuy nhiên bệnh có thể kiểm soát bệnh này bằng cách tuân thủ một chế độ ăn không có gluten, nghĩa là không ăn bất kỳ thực phẩm nào chứa gluten.

Bằng cách tuân thủ chế độ ăn uống đúng, những tổn thương do bệnh Celiac gây ra có thể phục hồi và cảm thấy cơ thể khỏe hơn. Điều cần làm đó là bạn cần được phát hiện sớm bệnh qua khám bệnh và xét nghiệm chẩn đoán.