Phân loại dị dạng Chiari

Dị dạng Chiari được phân thành bốn loại là I, II, II, IV. Trong đó, dị dạng chiari type I thường gặp và có mức độ nhẹ hơn các type khác.

Dị dạng chiari là một dị tật bẩm sinh, đặc trưng bởi tình trạng mô não kéo dài tới ống tủy sống.

Dị tật Chiari xảy ra khi một phần của hộp sọ méo mó hoặc nhỏ bất thường, tạo sức ép vào não và ép mô não xuống dưới. Dị dạng này thường đi kèm với rỗng tủy sống (hay tủy sống ứ nước), giãn não thất hoặc hẹp hộp sọ hố sau.

Tần suất lưu hành dị dạng Chiari trong dân số thấp hơn 1/1000. Đa số các trường hợp bệnh không có triệu chứng. Dị dạng thường được phát hiện tình cờ khi bác sĩ chỉ định bệnh nhân thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán các bệnh lý khác.

Năm 1891, dựa vào kết quả giải phẫu tử thi, nhà giải phẫu học người Áo Hans Chiari (1851-1916) đã phân dị dạng Chiari thành 4 loại là loại I, II, III, IV dựa vào mức độ nghiêm trọng của dị dạng.

Trong đó, dị dạng chiari type 1 là thường gặp và mức độ nhẹ hơn cả. Các loại dị dạng khác thường được phát hiện từ sớm, có thể ngay sau sinh vì có thể kèm theo nhiều dị tật khác như thoát vị màng não vùng bản lề cổ chẩm, dị dạng ở hồi não, não thất tụt xuống thấp hơn bình thường,...Hệ thống phân loại dị dạng Chiari này vẫn được sử dụng đến ngày nay.

2.1 Dị dạng Chiari type 1

Dị dạng Chiari type 1 xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, đặc trưng bởi vị trí hạnh nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm hơn 4mm vào trong ống sống cổ. Sự di chuyển của hạnh nhân tiểu não có thể ngăn chặn sự lưu thông bình thường của dịch não tủy giữa ống tủy sống và không gian nội sọ.

Dị dạng Chiari có thể được kết hợp với rỗng tủy sống. Khoảng 30-50% bệnh nhân dị dạng chiari type I có các bất thường về nền sọ và cột sống như:

• Dính thân đốt sống cổ thứ nhất vào nền sọ; dính một phần đốt sống cổ thứ nhất vào đốt sống cổ thứ hai;
• Phần trên cột sống chèn ép vào nền sọ gây chèn ép thân não;
• Tật nứt đốt sống ẩn hoặc vẹo cột sống

Các triệu chứng lâm sàng của dị dạng Chiari type 1 có đôi chút khác nhau giữa trẻ em và người lớn, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Ở người lớn, thời điểm ban đầu, bệnh thường không có triệu chứng lâm sàng. Chỉ khi có dấu hiệu chèn ép thần kinh, các triệu chứng mới xuất hiện một cách rõ ràng như: Rối loạn thị giác, thính giác, rối loạn chức năng tủy, đau đầu, chóng mặt khi thay đổi tư thế, tê tay chân.

Các dấu hiệu chèn ép tủy, thân não hoặc đau dây thần kinh sọ não cũng biểu hiện như xuất hiện cơn khó thở khi ngủ, run chân tay hay nhìn chói, sợ ánh sáng, yếu chân tay, teo cơ, co thắt nửa mặt,...

2.2 Dị dạng arnold chiari (dị dạng chiari loại II)

Dị dạng Arnold chiari được dùng để chỉ dị dạng chiari loại II. Kiểu dị dạng này xảy ra ở những bệnh nhân có thoát vị tủy-màng tủy.

Thoát vị tủy-màng tủy là một dị tật bẩm sinh, xảy ra khi tủy sống và cột sống không đóng đúng cách trong quá trình phát triển của thai, đứa trẻ sinh ra với một phần tủy sống bị hở ở mặt sau.

Đặc trưng của dị dạng Chiari loại II là bệnh nhân có sự thiếu hụt của ống thần kinh, có sự di chuyển xuống dưới của cả thùy nhộng tiểu não và hành tủy qua lỗ chẩm vào trong ống sống cổ. Hạnh nhân tiểu não thường xuống rất thấp. Bệnh nhân Có nhiều dị tật khác của trung ương kèm theo như não úng thủy, sự xoắn của hành tủy, sự giảm sản của lều tiểu não, giảm sản thể trai,...

Bệnh nhân mắc dị dạng Arnold Chiari sẽ các triệu chứng như nôn; thay đổi nhịp thở; yếu cánh tay; chuyển động xuống của mắt, nhanh chóng, không tự ý,...

2.3 Dị dạng Chiari loại III

Loại dị dạng Chiari này rất hiếm gặp, đây là dạng đặc biệt của thoát vị não sau. Người bệnh xuất hiện một túi ở khớp cổ chẩm chứa tiểu não và thân não, thường kèm với tình trạng não úng thủy. Bệnh nhân mắc loại dị dạng này thường tỷ vong sớm hoặc mắc bệnh loạn thần nặng nếu sống sót.

2.3 Dị dạng chiari loại IV

Đây là loại dị dạng Chiari hiếm nhất và cũng là loại nghiêm trọng nhất. Tiểu não phát triển bất thường, có tình trạng giảm sản và bất sản nặng tiểu não, kèm theo nhiều dị tật nghiêm trọng khác, nặng hơn trẻ tử vong ngay sau khi sinh.

Để chẩn đoán dị dạng Chiari, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện một số kỹ thuật như:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Giúp xác định kích thước não thất và phát hiện các tắc nghẽn.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh chính xác của não, tiểu não và tủy sống, từ đó xác định mức độ dị dạng và phát hiện sự tiến triển của tổn thương.
• Chụp tủy đồ (Myelogram): Giúp nhìn thấy hình ảnh chèn ép lên tủy sống hoặc dây thần kinh do dị dạng.
• Phương pháp ghi điện thế gợi thính giác thân não (Brainstem auditory evoked potential - BAER): Giúp kiểm tra tính toàn vẹn của hệ thống dẫn truyền thính giác, từ đó xác định thân não có hoạt động tốt hay không.
• Phương pháp ghi điện thế gợi cảm giác thân thể (SSEP): là phương pháp ghi lại điện thế hoạt động của các dây thần kinh liên quan đến cảm giác, từ đó cung cấp thông tin về thần kinh ngoại vi, tủy sống và chức năng của não.

Việc điều trị dị dạng Chiari tùy thuộc vào loại dị dạng, mức độ nghiêm trọng, sự tiến triển và triệu chứng của người bệnh.

XEM THÊM

• Một số dị tật sơ sinh thường gặp cần can thiệp sớm
• Các dị tật bẩm sinh đường tiết niệu sinh dục ở trẻ cần được can thiệp sớm
• Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh