Bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định

Gammopathy thể đơn dòng không xác định là một bệnh lý đặc trưng bởi sự xuất hiện của protein đơn dòng hoặc protein M trong máu người bệnh. Đây là các loại protein bất thường có nguồn gốc từ tế bào bạch cầu cư ngụ tại tủy xương hay còn được gọi là plasma. Một số trường hợp bệnh nhân mắc Gammopathy thể đơn dòng không xác định có thể tiến triển thành bệnh lý ác tính như ung thư máu.

Gammopathy thể đơn dòng không xác định có tên tiếng anh là Monoclonal Gammopathy of undetermined significance (MGUS). Đây là thuật ngữ nhằm chỉ sự rối loạn hoạt động của các tế bào bạch cầu plasma trong đó tế bào plasma hoặc những tế bào chịu trách nhiệm sản xuất kháng thể sản xuất ra các loại protein bất thường như protein đơn dòng và protein M. Những loại protein này được xem như những kháng thể bất thường và có thể được tìm thấy trong các mẫu bệnh phẩm từ máu hoặc nước tiểu của người bệnh. Sự gia tăng số lượng của các protein bất thường tạo nên tình trạng lấn át với các tế bào bình thường khỏe mạnh và phá hủy chúng. Gammopathy thể đơn dòng không xác định có nhiều điểm tương tự với các bệnh lý u tủy xương, tuy nhiên nồng độ các kháng thể bất thường và số lượng các tế bào bạch cầu plasma trong tủy xương thấp hơn và nó hiếm khi biểu hiện bằng những triệu chứng hoặc bệnh cảnh nặng nề. Tuy nhiên, bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định có thể tiến triển thành bệnh lý ung thư máu với tỷ lệ xấp xỉ 1,5% mỗi năm. Điều này khiến cho việc theo dõi hàng năm ở mọi người bệnh là cần thiết để kịp thời phát hiện và điều trị hiệu quả hơn.

Tần suất mắc bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định trong cộng đồng được nhận khoảng 5% và tập trung ở nhóm người lớn tuổi (thường trên 70 tuổi). Bệnh được ghi nhận phổ biến hơn ở nam giới và các chủng tộc người châu Phi hoặc người Mỹ gốc Phi. Những người có thành viên gia đình mắc bệnh có nguy cơ mắc bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định cao hơn những người khác. Nếu bệnh không tiến triển thành ác tính, người bệnh chỉ cần tuân thủ lịch tái khám đều đặn của bác sĩ mà không cần thiết điều trị gì.

Hầu hết những người mắc bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định không phải trải qua nhiều dấu hiệu hay triệu chứng gì nổi bật. Nhiều bệnh nhân có thể xuất hiện tình trạng nổi ban đỏ hoặc các vấn đề thần kinh như cảm giác tê bì hoặc bị kiến bò. Các biểu hiện của bệnh lý thận nặng nề cũng có thể được tìm thấy ở một nhóm những người bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định.

Khi phát hiện các triệu chứng bất thường, người bệnh nên đến gặp bác sĩ tại các cơ sở y tế để được thăm khám và tư vấn kỹ lưỡng. Mặc dù các triệu chứng của bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định không đặc hiệu và có thể được tìm thấy ở nhiều bệnh lý thông thường khác nhưng người bệnh không được chủ quan vì có thể bỏ qua cơ hội theo dõi khi bệnh chưa tiến triển thành các bệnh lý ác tính. Đến gặp bác sĩ luôn là biện pháp có ích cho người bệnh để lựa chọn các phương án tốt nhất.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định thường không đa dạng và đặc hiệu nên hầu hết các trường hợp được chẩn đoán mắc bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định đều được tiến hành một cách tình cờ khi làm các xét nghiệm cho những vấn đề sức khỏe khác.

Bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định là một tình trạng sức khỏe phổ biến phụ thuộc vào tuổi và được đặc trưng bởi sự tăng số lượng các tế bào bạch cầu plasma có trong tủy xương. Bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định nếu thỏa mãn bốn tiêu chuẩn sau:

• Nồng độ protein đơn dòng < 30 g/l
• Tế bào bạch cầu plasma chiếm ít hơn 10% trong tủy xương
• Không có bằng chứng về các thương tổn tại tủy, thiếu máu, tăng canxi máu hoặc các bệnh lý thận
• Không mắc các tình trạng rối loạn thâm nhiễm tế bào B khác.

Nhiều bệnh lý khác nhau có thể cùng tồn tại với bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định và protein đơn dòng có thể là sự phát hiện đầu tiên trước khi các bệnh lý sau được chẩn đoán:

• HIV/ AIDS
• Bệnh lymphoma non-hodgkin
• Bệnh bạch cầu dòng lympho mạn tính
• Bệnh viêm gan C
• Các bệnh lý mô liên kết như lupus ban đỏ hệ thống
• Ức chế miễn dịch sau phẫu thuật ghép tạng
• Hội chứng Tempi
• Hội chứng Guillain – Barre

Để đưa ra chẩn đoán bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định, bác sĩ cần chỉ định một số các xét nghiệm cơ bản để xác định cũng như phân biệt với những bệnh lý khác, bao gồm:

• Công thức máu
• Định lượng các loại protein bất thường trong máu
• Định lượng protein bất thường trong nước tiểu
• Xét nghiệm nồng độ ure creatinin để đánh giá chức năng thận
• Khảo sát hình ảnh hệ xương như chụp X Quang hoặc cộng hưởng từ nếu người bệnh đến với các triệu chứng bất thường liên quan đến xương.
• Đánh giá tủy xương: người bệnh có thể được yêu cầu thực hiện chọc dò tủy xương hoặc sinh thiết tủy xương để lấy mô từ tủy xương ra bên ngoài. Từ đó, bác sĩ sẽ phân tích các thành phần có bên trong, quan trọng là tỷ lệ phần trăm của các tế bào bạch cầu plasma.

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định, người bệnh sẽ được yêu cầu tiến hành theo dõi định kỳ mỗi sáu tháng đến một năm để đánh giá tiến triển của bệnh và phát hiện biến chứng thành các bệnh lý ác tính nếu có. Người bệnh sẽ được hướng dẫn các theo dõi thông qua các biểu hiện lâm sàng của bệnh như:

• Đau xương
• Suy nhược cơ thể
• Sụt cân không giải thích được
• Đau đầu, chóng mặt
• Suy giảm thính lực, thị lực
• Tê bì và cảm giác dị cảm
• Da niêm nhợt nhạt
• Xuất huyết bất thường
• Các hạch bạch huyết sưng to

Xét nghiệm điện di protein huyết thanh cần được thực hiện lặp lại mỗi năm và nếu phát hiện có sự tăng nồng độ của protein đơn dòng, người bệnh cần được chuyển đến các chuyên gia huyết học lâm sàng. Sau đó, các nhà huyết học sẽ đánh giá một ca bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định thông qua các khảo sát liên quan đến hệ xương như chụp phim Xquang, kiểm tra nồng độ canxi có trong máu và sự suy giảm chức năng thận, kiểm tra protein Bence Jones trong nước tiểu và sinh thiết tủy xương. Một tình trạng ác tính tại tủy xương được phát hiện sẽ yêu cầu được tiến hành điều trị càng sớm càng tốt dựa trên sự thảo luận của các nhà huyết học và bản thân người bệnh.

Trong suốt quá trình theo dõi bệnh gammopathy thể đơn dòng không xác định, người bệnh nên duy trì một chế độ sinh hoạt hợp lý bằng các biện pháp sau:

• Ăn nhiều rau xanh và hoa quả
• Chế độ sinh hoạt điều độ và hợp lý
• Không làm việc quá sức
• Tránh những căng thẳng từ công việc và cuộc sống
• Luyện tập thể dục thể thao đều đặn
• Tuân thủ theo lịch tái khám của bác sĩ

Nguồn tham khảo: en.wikipedia.org