Bệnh amyloidosis - Mức độ phổ biến và phân loại

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Vào năm 1853, Rudolf Virchow lần đầu tiên sử dụng thuật ngữ “amyloid” để mô tả các chất lắng đọng ở mô tả sự tương đồng gần giống với tinh bột sau khi chúng được nhuộm bằng iốt và axit sulfuric. Bệnh Amyloidosis bao gồm một nhóm rối loạn không đồng nhất được đặc trưng bởi sự lắng đọng ngoại bào của các sợi cáp, tập hợp thành một vị trí ß-lamina ba chiều (các tấm xếp theo bài hát chống kiểu) trong các mô hình, phá vỡ cấu trúc và bình thường chức năng của mô.

Theo Trung tâm Thông tin Di truyền và Bệnh hiếm gặp (GARD) thuộc Viện Y tế Quốc gia (NIH), bệnh amyloidosis là một bệnh hiếm gặp. Nó được biết là có một phổ biến căn hộ và biểu hiện lâm sàng có thể xảy ra, do đó làm cho việc đánh giá chính xác về dịch tễ học trở nên vô cùng khó khăn. Theo dữ liệu có sẵn từ NIH, bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ (chuỗi nhẹ) có tỷ lệ 1 trường hợp trên 100000 người năm ở phương Tây.

Theo GARD, bệnh amyloidosis là một bệnh thực thể hiếm gặp. Nó được biết là có một phổ rộng các căn nguyên và biểu hiện lâm sàng có thể xảy ra, do đó làm cho việc đánh giá chính xác về dịch tễ học trở nên vô cùng khó khăn. Hơn nữa, các biến đổi khu vực trong môi trường, ví dụ, tỷ lệ nhiễm trùng cục bộ và các bệnh tự miễn dịch dẫn đến viêm mãn tính, và các yếu tố di truyền như đa hình trong gen mã hóa tiền chất amyloid cũng có thể góp phần đáng kể vào khả năng phát triển bệnh.

Các nghiên cứu, mặc dù còn hạn chế, đã được thực hiện để đánh giá chương trình học dịch của căn bệnh này ở Hoa Kỳ và trên toàn thế giới. Theo thống kê mới nhất có sẵn từ NIH, amyloidosis chuỗi nhẹ có tỷ lệ 1 trường hợp trên 100000 người năm ở phương Tây nước và ở Hoa Kỳ có khoảng 1275 đến 3200 trường mới được báo cáo hàng năm.

Bệnh amyloidosis hệ thống phổ biến hơn bệnh amyloidosis khu trú và tỷ lệ hàng năm trường hợp mới mắc bệnh amyloidosis hệ thống nguyên phát (AL) là 78% khi bệnh amyloidosis toàn thân phát (AA) chỉ sử dụng 6% trong số trong số các trường hợp này hàng năm ở Hoa Kỳ. Bệnh amyloidosis liên quan đến transthyretin trong gia đình, được cho là ít phổ biến hơn và với tỷ lệ mắc bệnh không rõ ràng, sử dụng khoảng 10% đến 20% trường hợp được quản lý tại các bệnh viện cấp ba ở Hoa Kỳ.

Bên ngoài Hoa Kỳ, các xu hướng tương tự về tỷ lệ mắc bệnh đã được quan sát. Tương tự, Hemminki và cộng sự, ước tính tỷ lệ mắc bệnh amyloidosis là 8 bệnh nhân trên một triệu người / năm ở Thụy Điển, trong đó 3 trường hợp trên triệu người năm được ghi nhận là bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ và 2 trường hợp trên người năm là amyloidosis huyết thanh . Thông thường, bệnh amyloidosis biểu hiện sớm hơn trong cuộc sống và thường ảnh hưởng đến nhân khẩu học lớn hơn (tuổi trung bình cho phụ loại AL là 63 tuổi). Câu hỏi tỷ lệ và tỷ lệ mắc bệnh cao hơn đã được báo cáo ở nam giới so với nữ giới. Tại Hoa Kỳ, các tài liệu cũng báo cáo tỷ lệ tử vong liên quan đến bệnh amyloidosis gia tăng đáng kể từ 1,77 lên 3,96 trên một triệu người từ năm 1979 đến năm 2015, với tỷ lệ tỷ lệ cao nhất được ghi nhận ở người gốc Phi. Sự tham gia của đường tiêu hóa có thể được nhìn thấy ở cả bệnh amyloidosis khu trú (chỉ giới hạn ở ruột) và toàn thân (phổ biến là loại phụ AL).

Bệnh amyloidosis đường tiêu hóa được định nghĩa là sự hiện diện của các dấu hiệu và chứng chỉ đường tiêu hóa cùng với việc xác minh thiết bị sinh trực tiếp của bệnh. Nó thường thấy ở nam giới cao tuổi. Yen and cộng sự đã thực hiện một nghiên cứu hồi sinh đơn trung tâm từ năm 2008 đến năm 2017 trên 583 bệnh nhân amyloid và quan sát thấy rằng chỉ 96 (16,8%) bệnh nhân có dấu hiệu and đường tiêu hóa chứng chỉ. Trong số 96 bệnh nhân này, 82 bệnh nhân trải qua nội soi dạ dày ruột (nội soi đường tiêu hóa trên) hoặc nội soi đại tràng với thiết bị sinh, và được báo cáo rằng chỉ 37 (45%) bệnh nhân được sinh ra chứng minh chứng amyloidosis đường tiêu hóa, trong khi 45 (55%) bệnh nhân không có đường tiêu hóa chứng amyloidosis trên sinh thiết bị.

Tương tự, một nghiên cứu hồi sinh khác đánh giá 2337 bệnh nhân trong thời gian 13 năm sử dụng cơ sở dữ liệu của Nghiên cứu của Đại học Boston đã báo cáo về việc sinh ra chứng minh Amyloidosis đường tiêu hóa ở 76 ( 3,3%) bệnh nhân. Hơn nữa, trên nội soi đường tiêu hóa trên hoặc nội soi đại tràng, vị trí cho kết quả cao nhất từ ​​các thiết bị sinh học được tìm thấy là tá tràng, tiếp theo là dạ dày, đại tràng và trực tràng, và thực hiện quản lý. Do đó, có thể kết luận chứng minh chứng amyloidosis đường tiêu hóa với công việc xác minh sinh thiết bị trực tiếp từ đường tiêu hóa là một hiện tượng hiếm gặp. Cũng có một số lượng đáng kể về đường tiêu hóa chứng minh amyloidosis với hầu hết các dữ liệu có sẵn từ các tiểu tâm điểm nghiên cứu, đơn lẻ hồi phục, hoặc riêng trường hợp báo cáo. Do đó, các tác giả ủng hộ sức mạnh cần thiết của các nghiên cứu tiền tệ đa trung tâm bổ sung để nắm bắt tác động của bệnh đường tiêu hóa amyloidosis trên toàn cầu và cân nặng của nó đối với hệ thống vận hành sức khỏe.

Phân loại dựa trên lâm sàng

Bệnh amyloidosis có thể được phân tích thành hai loại phụ dựa trên vị trí sản xuất protein tiền chất amyloidogenic và sự lắng đọng của nó trong các mô, gồm bệnh amyloidosis hệ thống và bệnh amyloidosis khu trú.

Bệnh amyloidosis hệ thống phổ biến hơn bệnh khu trú và tỷ lệ mắc bệnh amyloidosis toàn thân nguyên phát hàng năm là 78% trong khi tỷ lệ mắc bệnh amyloidosis toàn thân thứ phát chỉ là 6% hàng năm ở Hoa Kỳ. Trong tài liệu, khoảng 60 protein amyloidogenic không được xác định một cách đồng nhất, trong đó 27 protein có liên quan đến người biết bệnh.

Dựa trên vị trí sản xuất protein tiền chất amyloidogenic và sự lắng đọng của nó trong các mô hình, có thể phân loại nó thành hai loại phụ thuộc: Bệnh amyloidosis toàn thân và khu trú. Sự liên quan đến đường tiêu hóa có thể là một điểm đặc biệt của cả hai loại phụ. Bệnh amyloidosis đường tiêu hóa (đường tiêu hóa) được định nghĩa là sự hiện diện của các dấu hiệu và chứng chỉ đường tiêu hóa giống như việc xác định thông minh sinh thiết bị trực tiếp của bệnh.

Tuy nhiên, theo các tài liệu hiện tại, chứng minh amyloidosis đường tiêu hóa với công việc xác minh sinh thiết bị trực tiếp từ đường tiêu hóa có thể là một hiện tượng hiếm gặp. Do đó, trong bài tổng hợp này, các tác giả mô tả các phụ dạng khác nhau của bệnh amyloidosis với protein tiền thân amyloid liên kết lắng đọng trong các mô hình.

Bệnh amyloidosis toàn thân

Là thể bệnh phổ biến nhất. Nó được đặc trưng bởi việc sản xuất các protein tiền chất amyloidogenic tại một vị trí xa cơ quan lắng đọng amyloid. Nó có thể là do các tình trạng mắc phải như rối loạn chức năng tế bào huyết tương hoặc các tình trạng di truyền do những thay đổi trong gen transthyretin (TTR). Amyliod theo tuần hoàn đến các cơ quan khác nhau trong cơ thể gây nên bệnh lý ở nhiều cơ quan hệ thống. Thể này thường nặng, tỉ lệ tử vong cao, thời gian sống ngắn, thườn không quá 13 tháng kể từ khi phát bệnh.

• Thể nguyên phát: bệnh rối loạn tương bào, đa u tủy xương.
• Thể thứ phát: viêm, nhiễm trùng mạn tính, ung thư.
• Thể có tính chất gia đình: sốt Địa Trung Hải có tính gia đình...

Bệnh amyloidosis khu trú

Nó được đặc trưng bởi việc sản xuất các protein tiền chất amyloidogenic tại cùng vị trí với vị trí lắng đọng của nó. Nó thường liên quan đến đường hô hấp, bàng quang tiết niệu, vú, da hoặc đường tiêu hóa. Một phân tích hồi cứu đơn trung tâm của Cowan và cộng sự báo cáo rằng trong số 3,3% bệnh nhân được sinh thiết chứng minh amyloidosis, chỉ có 21% bị amyloidosis hạn chế ở đường tiêu hóa. Do đó, bệnh amyloidosis khu trú là một thực thể không phổ biến. Amyloid lắng đọng giới hạn ở một cơ quan nào đó, hay gặp lần nhất là da, có thể ở cơ quan nội tiết, não.

• Da: nguyên phát và thứ phát
• Nội tiết: ung thư tuyến giáp, tụy, đái tháo đường...
• Não: bệnh Alzheimer

Sự khác biệt của bệnh amyloidosis đường tiêu hóa toàn thân và khu trú.

AL: Chuỗi nhẹ đơn dòng; AA: Huyết thanh amyloid A; Aβ2M: β2-microglobulin amyloid; ATTR: Bệnh amyloidosis liên quan đến transthyretin trong gia đình; đường tiêu hóa : Tiêu hóa.

Phân loại dựa trên bản chất của protein tiền nhân
Theo bản chất của protein tiền nhân: có khoảng trên 25 loại protein tiền nhân của các amyloid khác nhau. Bằng dưới đây thống kê một số bệnh hay gặp.

Một số thể amyloidosis sổ biến

Kết luận

Bệnh amyloidosis được đặc trưng bởi sự lắng đọng ngoại bào của các protein sợi tự thân tập hợp thành các tấm xếp nếp ß ba chiều được sắp xếp theo kiểu chống song song. Dựa trên vị trí sản xuất protein tiền chất amyloidogenic và sự lắng đọng của nó trong các mô, nó có thể được chia thành hai loại phụ rõ rệt, amyloidosis toàn thân và cục bộ. Sự tham gia của đường tiêu hóa (đường tiêu hóa amyloidosis) có thể được nhìn thấy với cả hai loại phụ. Bệnh nhân mắc chứng amyloidosis đường tiêu hóa thường có biểu hiện mệt mỏi, chóng mặt, chán ăn, sụt cân, chảy máu đường tiêu hóa, có các biểu hiện kém hấp thu, bệnh đường ruột mất protein hoặc rối loạn chuyển hóa đường tiêu hóa mãn tính.