Sàng lọc bất thường bẩm sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Sàng lọc bất thường bẩm sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là những cận lâm sàng kết hợp giữa siêu âm thai và xét nghiệm máu của người mẹ. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh này được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ là các tuần từ 1 đến 13. Kết quả có thể giúp tìm ra nguy cơ thai nhi bị các dị tật bẩm sinh nhất định như hội chứng Down.

Những xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên là các xét nghiệm tiền sản cung cấp thông tin sớm về nguy cơ em bé sinh ra có thể mắc một số tình trạng bẩm sinh do những bất thường nhiễm sắc thể, cụ thể là hội chứng Down (trisomy 21), các chuỗi nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18).

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm hai bước:

• Xét nghiệm máu để đo nồng độ của hai chất đặc trưng cho thai kỳ trong máu của người mẹ - protein huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và gonadotropin màng đệm ở người (HCG).
• Siêu âm thai để đo kích thước của khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của em bé – đo độ mờ da gáy.

Thông thường, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu được thực hiện trong khoảng từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ. Kết quả của các xét nghiệm này không cho giá trị tuyệt đối mà giúp phân tầng nguy cơ cho thai nhi ở mức độ thấp, trung bình hoặc cao. Từ đó, đây sẽ là cơ sở cho những theo dõi tiếp theo trong thai kỳ, chỉ định các xét nghiệm sàng lọc xác chẩn.

Những xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ được thực hiện để đánh giá nguy cơ sản phụ mang thai mắc hội chứng Down hay trisomy 18. Trong đó, hội chứng Down gây ra những khiếm khuyết suốt đời trong sự phát triển tinh thần và xã hội của đứa trẻ cũng như về mặt thể chất dưới nhiều mức độ khác nhau. Bên cạnh đó, trisomy 18 còn có biểu hiện nghiêm trọng hơn và thường gây tử vong cho trẻ trước khi được 1 tuổi.

Mặt khác, sàng lọc bẩm sinh ba tháng đầu có thể được xem như các xét nghiệm được thực hiện sớm nhất cũng như có kết quả định hướng sớm trong thai kỳ. Điều này sẽ cho giới chuyên môn và bản thân sản phụ, gia đình có nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định về các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn trong quá trình mang thai tiếp theo, định hướng điều trị và nhất là điều kiện quản lý y tế trong và sau khi sinh. Nếu thai nhi đã được dự báo là có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, người mẹ cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị cho khả năng chăm sóc một đứa trẻ có nhu cầu “đặc biệt”.

Tuy nhiên, trước khi sàng lọc, sản phụ cần được giải thích về kết quả sẽ có ý nghĩa như thế nào đối với thai kỳ. Đồng thời, bác sĩ cũng cần tư vấn cẩn thận, đề phòng kết quả bất lợi có thể gây ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe của người phụ nữ đang mang thai.

Sàng lọc bẩm sinh trong tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm lấy máu và kiểm tra siêu âm.

Để xét nghiệm máu, kỹ thuật viên sẽ cần lấy một mẫu máu từ sản phụ thông qua các tĩnh mạch bất kỳ trên cánh tay. Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Sản phụ có thể trở lại các hoạt động thông thường của mình ngay lập tức.

Đối với kiểm tra siêu âm, sản phụ sẽ hướng dẫn lên bàn khám và nằm ngửa, bộc lộ vùng bụng. Bác sĩ sẽ đặt một đầu dò, một thiết bị nhỏ gửi và nhận sóng âm thanh, tái hiện lại hình ảnh thai nhi trong buồng tử cung bằng cách chuyển đổi kỹ thuật số thành hình ảnh trên màn hình. Bằng cách này, bác sĩ sẽ quan sát được những hình ảnh cần để đo kích thước của khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của bé. Tương tự như việc lấy máu, siêu âm cũng không đau đớn gì đáng kể và sản phụ có thể quay lại hoạt động bình thường ngay lập tức.

Ngoài ra, việc thực hiện các xét nghiệm này cũng không đòi hỏi phải có sự chuẩn bị trước đó. Sản phụ đến thăm khám thai và lấy mẫu máu xét nghiệm như các lần xét nghiệm định kỳ, không đòi hỏi nhịn ăn hay phải thay trang phục gì đặc biệt. Đây có bản chất cơ bản là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh định kỳ, được thực hiện thường quy hầu hết tại các bệnh viện sản khoa của các nước trên khắp thế giới. Việc sàng lọc hoàn toàn là vô hại, không có nguy cơ gây sảy thai hoặc tăng nguy cơ xảy ra các biến chứng thai kỳ khác.

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu có thể giúp xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ đang mang thai mắc hội chứng Down. Khoảng 5% có kết quả dương tính giả, có nghĩa là kết quả xét nghiệm dương tính nhưng em bé lại không thực sự mắc hội chứng Down được xác chẩn bằng gen khi chào đời.

Nhằm nâng cao tỷ lệ “mẹ tròn con vuông”, việc sàng lọc bất thường bẩm sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là các xét nghiệm thường quy, nhằm đưa ra các kế hoạch sớm đối với những thai kỳ nguy cơ cao, hạn chế gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có dịch vụ thai sản trọn gói như một giải pháp giúp mẹ bầu an tâm vì đã có sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ trong suốt thai kỳ. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:

• Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn
• Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
• Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
• Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện