Bệnh Hemophilia là bệnh gì?

Bài viết bởi Bác sĩ Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A.

Máu tuần hoàn trong cơ thể nhờ hệ thống ống dẫn gọi là động mạch, tĩnh mạch, mao mạch. Chảy máu bắt đầu khi mạch bị tổn thương và máu thoát ra ngoài. Khi đó ngay lập tức mạch máu co lại để làm chậm quá trình chảy máu, sau đó các tế bào máu có tên tiểu cầu đến chỗ tổn thương tạo thành cái nút, nút chỗ chảy máu lại. Tiếp theo nhiều yếu tố đông máu trong huyết tương được hoạt hóa tạo thành cục máu đông trùm lên nút tiểu cầu làm nút chắc hơn và làm máu ngừng chảy.

Ở bệnh nhân Hemophilia, một yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố đó thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông. Do đó khi chảy máu, máu chảy lâu hơn bình thường. Có 13 yếu tố đông máu trong huyết tương nên mỗi yếu tố đông máu được đặt tên và ghi bằng một chữ số La Mã

Người bệnh là nam giới, triệu chứng thường xuất hiện từ nhỏ.

Triệu chứng chính chảy máu ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, chảy máu tự phát hay sau chấn thương, sau phẫu thuật như cắt bao quy đầu, chảy máu rốn ở trẻ sơ sinh. Ở bệnh nhân nhỏ tuổi khi tập đi, bò gây bầm tím dưới da, sưng đau các khớp, tụ máu cơ. Chảy máu lâu cầm ở miệng, lưỡi, mũi. Theo thời gian trẻ lớn lên bị chảy máu cơ khớp tái diễn gây biến dạng khớp, teo cơ dẫn tới tàn tật ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống. Có bệnh nhân bị xuất huyết nặng như xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết não đe dọa tính mạng.

Tiền sử gia đình: có người nam giới liên quan bên họ mẹ bị chảy máu lâu cầm.

APTT dài. Định lượng yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc IX( Hemophilia B) giảm dưới 40%. Các xét nghiệm số lượng tiểu cầu , PT,TT, Fibrinogen, định lượng yếu tố von Willebrand bình thường.

Người bình thường nồng độ yếu tố VIII hoặc IX là 50 _ 150% Dựa vào nồng độ yếu tố VIII hoặc IX của người bệnh chia thành 3 mức độ: Mức độ nhẹ yếu tố VIII hoặc IX là 5 – 40%.,mức độ vừa là 1-5%, mức độ nặng là < 1%.

Chẩn đoán phân biệt Hemophilia A với bệnh von wilebrand: Bệnh von Willerbrand cũng biểu hiện chảy máu lâu cầm và yếu tố VIII giảm tuy nhiên có điểm khác biệt là gặp cả 2 giới, biểu hiện chảy máu niêm mạc, ít gặp chảy máu khớp.

Xét nghiệm: APTT dài, Định lượng yếu tố VIII giảm, Định lượng yếu tố vWF giảm, ngưng kết tiểu cầu với Ristocetin giảm.

• Do thiếu hụt các yếu tố khác tham gia con đường đông máu nội sinh như thiếu yếu tố XI (hay còn gọi Hemophilia C), thường chảy máu bất thường sau phẫu thuật, định lượng yếu tố XI giảm, bệnh gặp ở cả nam và nữ.
• Thiếu yếu tố XII/prekalikkrein/hoặc lininogen trọng lượng phân tử cao giảm
• Do có chất ức chế:

+ Hemophilia mắc phải trên một số bệnh nhân bị mắc một số bệnh nền như ung thư hoặc bệnh tự miễn.

+ Kháng thể kháng phospholipid: Biểu hiện tắc mạch ở người trẻ, sảy thai liên tiếp.

Trên đây tóm tắt về chẩn đoán bệnh hemophilia, một bệnh bẩm sinh di truyền lặn. mắc bệnh ở nam giới, nữ giới mang gen bệnh. Bệnh biểu hiện sớm từ nhỏ, triệu chứng chủ yếu là chảy máu lâu hơn bình thường (máu chậm đông) ở các cơ quan , nên các bậc cha mẹ chú ý trẻ em có triệu chứng chảy máu tự nhiên, chảy máu lâu cầm, kết hợp với tiền sử gia đình có những người nam bên họ mẹ bị bệnh nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên về huyết học để phát hiện và có kế hoạch điều trị bệnh sớm tránh di chứng nặng nề ảnh hưởng đến tính mạng, chất lượng cuộc sống.