Chẩn đoán và điều trị rối loạn dưỡng chất trắng não

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Huỳnh An Thiên - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Bệnh rối loạn dưỡng chất trắng não được tạo ra do sự bất thường của một loại gen cụ thể, có tính chất di truyền qua các gen. Mỗi thể bệnh có một phương thức di truyền nhất định. Bệnh gây tổn thương chất trắng não, làm suy giảm thị lực, thính giác và các chức năng vận động. Tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải.

Hầu hết các chẩn đoán xảy ra trong những năm đầu của trẻ em giao động từ 2 - 6 tuổi. Đã có trường hợp khởi phát và được chẩn đoán muộn vào tuổi trưởng thành. Hiện nay, việc chẩn đoán căn bệnh này thường gặp rất nhiều khó khăn. Tùy thuộc vào từng nhóm rối loạn di truyền, các phương pháp chẩn đoán bệnh bao gồm:

1.1 Chụp cộng hưởng từ - MRI

Phương pháp chẩn đoán này sử dụng từ trường và sóng radio để xử lý và chuyển đổi thành các hình ảnh chi tiết của khu vực bị ảnh hưởng (não, tủy sống...). Những hình ảnh sắc nét này giúp bác sĩ xác định các bất thường, cung cấp thông tin chính xác cho quá trình chẩn đoán. Phương pháp chụp cộng hưởng từ MRI được khuyến khích sử dụng vì bệnh nhân không phải tiếp xúc với chất phóng xạ như chụp X - quang hoặc CT.

1.2. Xét nghiệm di truyền

Theo phương pháp này, DNA của cá nhân sẽ được phân tích để đánh giá bất kì thay đổi nào về gen có thể gây ra bệnh loạn dưỡng chất trắng.

1.3. Xét nghiệm thần kinh - tâm thần

Các xét nghiệm khác nhau sẽ được tiến hành để kiểm tra và phân tích chức năng nhận thức. Phương pháp này giúp các chuyên gia y tế hiểu cách thức của bệnh ảnh hưởng đến khả năng lập luận và tập trung của mỗi bệnh nhân.

1.4. Các phương pháp chẩn đoán khác

• Khám sức khỏe
• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra các tín hiệu thần kinh
• Xét nghiệm nước tiểu
• Sinh thiết dây thần kinh

1.5. Các biểu hiện góp phần củng cố chẩn đoán

Dấu hiệu thường gặp để phát hiện bệnh bao gồm suy giảm thần kinh tiến triển mạn tính với các triệu chứng: thất điều tiểu não, co cứng, suy giảm tâm thần, suy giảm thị lực, động kinh nhẹ, nhiễm trùng sau chấn thương đầu hoặc sợ hãi, mất chức năng vận động, khó chịu, nôn mửa và thậm chí hôn mê.

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hữu hiệu cho những bệnh liên quan tới rối loạn di truyền này. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc cấy ghép tủy xương và liệu pháp tế bào gốc đã có tác dụng trong một số trường hợp. Cấy ghép tủy có thể làm chậm quá trình tiến triển bệnh.

Thời gian, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi khởi phát là những nhân tố quan trọng quyết định lợi ích điều trị đối với từng bệnh nhân. Liệu pháp gen và liệu pháp thay thế enzyme gần đây đang được nghiên cứu để phân tích và hiểu đúng vai trò tích cực của nó trong việc điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng.