Ảnh hưởng của hội chứng Edward lên thai nhi

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng Edward thường khó có thể sống sót sau khi sinh và nếu may mắn được sinh ra thì sẽ phát triển không bình thường. Đây là hội chứng phổ biến thứ hai, sau hội chứng Down với tỷ lệ 1/3000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh bị mắc bệnh.

1.Hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Edward có tên gọi khác là Trisomy 18 hoặc tam thể 18, là tình trạng gây ra bởi một lỗi trong quá trình phân chia tế bào, người bị mắc bệnh sẽ bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Sự dư thừa vật chất di truyền này gây ra các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Không giống như hội chứng Down, cũng do một nhiễm sắc thể phụ gây ra, các vấn đề phát triển do Trisomy 18 gây ra có khả năng đe dọa đến tính mạng nhiều hơn trong những tháng đầu đời. Hội chứng Edward xảy ra ở khoảng một trong 5.000 ca sinh. Một số nghiên cứu cho thấy nhiều em bé sống sót được sinh ra là bé gái. Nhiều em bé trong số những bé bị ảnh hưởng chết trước khi sinh ra.

2. Ảnh hưởng của hội chứng Edward lên thai nhi

Hầu hết những thai nhi khi mắc phải hội chứng Edward thường bị chậm phát triển trong tử cung và sau đó sẽ ngưng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Hội chứng trisomy 18 không chỉ ảnh hưởng tới thai nhi mà mẹ bầu cũng gặp phải những bất thường và rối loạn nghiệm trọng trong quá trình mang thai. Những sự bất thường đó bao gồm đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử động thai yếu.

Đối với những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như:

• Bất thường về đầu và mặt: đầu nhỏ, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, hở hàm ếch, sứt môi
• Xương ức ngắn
• Mắc một số bệnh tim bẩm sinh: khuyết tật thông liên nhĩ, thông liên thất
• Hẹp động mạch chủ
• Cột sống bị chẻ đôi
• Thoát vị tủy sống ra ngoài
• Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
• Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày.
• Bàn tay nắm chặt thành nắm đấm
• Thận dị dạng
• Tinh hoàn ẩn (tinh hoàn không xuống bìu)

Ngoài ra, các chức năng não của trẻ bị trisomy 18 cũng không được phát triển toàn diện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà tập trung thành các nhóm nhỏ rải rác trong não, khiến cho các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, thở, nuốt gặp khó khăn và gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

3. Các cách chẩn đoán hội chứng Edward

Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách điều trị cho những trường hợp mắc hội chứng Edward, nhưng chúng ta có thể phát hiện được bệnh thông qua những lần sàng lọc đầu thai kỳ.

Chẩn đoán trước sinh:

Hai loại xét nghiệm được khuyến cáo thực hiện trước sinh là Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền:

• Xét nghiệm tầm soát: giúp ước lượng nguy cơ mắc phải hội chứng. Đây là các xét nghiệm không xâm lấn và không gây đau. Tuy nhiên yếu điểm của xét nghiệm này là không thể đưa ra kết luận chính xác liệu thai nhi có mắc phải hội chứng Edward hay không, nó chỉ có thể cung cấp cho các cặp vợ chồng thông tin hữu ích để từ đó đưa ra quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Xét nghiệm có thể phát hin hội chứng Edward và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác cao. Chọc ối cho kết quả rất chính xác với Edward, ~100%. Tuy nhiên, xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai nên có nguy cơ sảy thai và gây ra các tai biến khác ở thai nhi.

Chẩn đoán sau sinh:

Chẩn đoán sau sinh được thực hiện bằng cách kiểm tra thể chất ở trẻ sơ sinh, tìm ra các bất thường biểu hiện ra bên ngoài của trẻ, chẳng hạn như các ngón tay hình vòng cung hoặc xương ức bị rút ngắn.

Xét nghiệm NIPT

NIPT được coi là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn và đem lại độ chính xác cao, giúp phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi trong thai kỳ. Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ.

Hiện nay tại Vinmec đang triển khai dịch vụ xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT, đem lại chất lượng an toàn và hiệu quả vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống khác như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai. Ưu điểm nổi bật của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi, làm giảm tỷ lệ các thai phụ được chỉ định chọc ối không cần thiết.

Bác sĩ Nguyễn Anh Tú có kinh nghiệm 6 năm về siêu âm sản phụ khoa, đặc biệt được nghiên cứu, đào tạo chuyên sâu về siêu âm thai - chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ Tú đã hoàn thành các khóa học về siêu âm - chẩn đoán trước sinh của hiệp hội Y học bào thai Quốc tế FMF; được đào tạo về tư vấn và thực hiện các kĩ thuật can thiệp chẩn đoán trong y học bào thai và tham gia nhiều hội nghị, hội thảo chuyên sâu về Y học bào thai

Hiện đang là bác sĩ tại Khoa Sản phụ khoa Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Nguồn tham khảo: Trisomy18.org; Webmd.com