Trẻ xét nghiệm Bobs kết quả bình thường nhưng lại bị tim bẩm sinh và vùng cổ da gáy dày và phẳng là sao?

Hỏi

Chào bác sĩ! Bác sĩ cho em hỏi, kỹ thuật sinh thiết gai nhau bằng phần mềm Prenatal Bobs dùng để khảo sát các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, nhiễm sắc thể giới tính X,Y và 9 hội chứng xoá vi đoạn nhiễm sắc thể dùng để chẩn đoán Down có chính xác không ạ.

Bé nhà em lúc làm xét nghiệm sinh thiết gai nhau thì kết quả để bình thường, nhưng khi em sinh cháu ra thì bé bị tim bẩm sinh và vùng cổ da gáy của bé dày và phẳng ạ. Xin hỏi bác sĩ, trẻ xét nghiệm Bobs kết quả bình thường nhưng lại bị tim bẩm sinh và vùng cổ da gáy dày và phẳng là sao ạ? Hiện giờ em đang rất lo lắng, mong bác sĩ tư vấn, cảm ơn bác sĩ!

Trần Thị Ánh Tuyết (1995)

Trả lời

Chào bạn, bác sĩ xin được giải đáp câu hỏi: “Trẻ xét nghiệm Bobs kết quả bình thường nhưng lại bị tim bẩm sinh và vùng cổ da gáy dày và phẳng là sao?” như sau:

Xét nghiệm Bobs là xét nghiệm giúp chẩn đoán các bất thường lệch bội và cấu trúc nhiễm sắc thể nếu có của bào thai. Bộ xét nghiệm này được coi là khá chính xác để phát hiện phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward ...

Còn trong trường hợp của bạn thì cần phải hiểu là:

• Bobs không đánh giá hết tất cả bất thường nhiễm sắc thể
• Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh là chưa xác định rõ, có liên quan đến cấu trúc gen và chịu ảnh hưởng bởi môi trường (nhiễm cúm, mẹ nghiện rượu, thuốc lá hay tiếp xúc tia X ...)"

Bạn có thể đến cơ sở y tế gần nhất hoặc Bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để được các bác sĩ thăm khám và tư vấn kỹ hơn. Trân trọng!

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trần Hồng Nhật - Bác sĩ Tim mạch can thiệp - Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park