Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh

Bài viết được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Như Thu Trúc - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh là việc tiến hành các xét nghiệm nhất định nhằm cung cấp thông tin cho cha mẹ biết thai nhi có mắc rối loạn di truyền dẫn tới dị tật bẩm sinh nào hay không.

Rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của con người. Dị bội là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường. Tam bội là khi có thừa một nhiễm sắc thể, còn đơn bội là thiếu một nhiễm sắc thể. Rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thay đổi về gen gọi là đột biến.

Rối loạn di truyền bao gồm rất nhiều căn bệnh và dị tật bẩm sinh khác nhau, như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang, bệnh Tay - Sachs,... Trong đa số trường hợp, cả cha và mẹ đều phải truyền lại cho con gen bị đột biến thì con mới bị ảnh hưởng.

Thông thường xét nghiệm rối loạn di truyền trước sinh gồm hai loại chính:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: kết quả của những xét nghiệm này cho biết khả năng thai nhi bị dị bội hoặc một vài rối loạn khác.
• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: những xét nghiệm này có thể khẳng định thai nhi có thực sự bị rối loạn di truyền hay không. Mẫu xét nghiệm là những tế bào lấy từ thủ thuật chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Cả hai loại xét nghiệm trên đều áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai.

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh cho biết khả năng thai nhi mắc một số rối loạn di truyền nhất định, bao gồm xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh và xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh:

• Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh: được tiến hành đối với cha mẹ (hoặc người có ý định làm cha mẹ), bằng cách lấy mẫu máu hoặc mẫu mô (bên trong má) đem đi xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết người làm xét nghiệm có mang gen bệnh liên quan tới một số rối loạn di truyền nhất định hay không. Xét nghiệm này có thể làm trước hoặc trong quá trình mang thai.
• Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh: máu của thai phụ sẽ được đem đi xét nghiệm, đồng thời thai phụ được siêu âm để sàng lọc rối loạn di truyền của thai nhi như dị bội, dị tật ống thần kinh (não, tủy sống), và một số dị tật bẩm sinh ở bụng, tim và hàm mặt. Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh cụ thể bao gồm: sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ, sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ, sàng lọc phối hợp ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ, và xét nghiệm DNA vô tế bào.

3.1. Sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ là gì?

Sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ tiến hành vào thời điểm từ tuần thứ 10 tới tuần thứ 13 của thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97 % trường hợp tam nhiễm sắc thể 18/13.

Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm Double test (lấy máu mẹ).

• Siêu âm, cụ thể là siêu âm đo độ mờ da gáy, sẽ đo độ dày khoảng trống ở gáy thai nhi. Nếu giá trị đo được bất thường, điều đó có nghĩa thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc hội chứng Down hoặc một rối loạn di truyền nào khác. Nó cũng có mối liên quan tới những dị tật bẩm sinh khác như tim, thành bụng và xương.
• Xét nghiệm máu mẹ (Double test) được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A. Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ tiểu đường hoặc bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai. Ngoài ra, xét nghiệm Double test kết hợp với độ mờ da gáy có khả năng đánh giá nguy cơ mắc bệnh của hội chứng tam nhiễm sắc thể 18,13.
• Hội chứng Down và tam nhiễm sắc thể 18,13 là những trường hợp bất thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Đây là một trong các bệnh lý di truyền có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 9 thai kỳ. Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.
• Tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21): hay còn gọi là hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất đi kèm với một số khiếm khuyết ở tim.
• Tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18): hay còn gọi là hội chứng Edward do thừa 1 nhiễm sắc thể 18. Những thai có mắc hội chứng này thường sẩy thai sớm, sinh ra gặp những khuyết tật nặng nề cấu trúc cơ thể.
• Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13): hay còn gọi là hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13. Những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.

3.2. Sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ là gì?

Sàng lọc ba tháng giữa thai kì gồm những xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm Triple test: còn gọi là xét nghiệm bộ ba được thực hiện ở thời điểm giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 22 của thai kì, là một xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh, sàng lọc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể số 18,13 và dị tật ống thần kinh. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.

Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein được sản xuất bới cả túi noãn hoàng và gan của thai nhi. AFP có trong dịch ối và đi qua nhau thai vào máu mẹ. Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi, vô sọ.

Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với hCG và estriol giảm thì thai tăng nguy cơ bị hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác. Ngoài ra, chỉ số AFP bất thường còn có thể báo hiệu một số dị tật như: Khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật thành bụng của thai, sứt môi chẻ vòm, mẹ có khối u ác tính hoặc viêm gan cấp ...

• Siêu âm 4d: thực hiện ở giữa tuần thứ 18 và tuần thứ 20 của thai kì, nhằm phát hiện phần lớn dị tật bẩm sinh ở não và tủy sống, hàm mặt, bụng, tim và tứ chi.

3.3 Xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là gì?

Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai nhi, một lượng DNA của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ. Dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, các nhà khoa học tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé(chọc ối, sinh thiết gai nhau).

Xét nghiệm NIPT thích hợp nhất cho những thai phụ có nguy cơ cao mang thai nhi mắc rối loạn nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT hạn chế dùng cho phụ nữ mang đa thai.

Xét nghiệm NIPT cho phép sàng lọc nguy cơ các bệnh như: Tam nhiễm sắc thể 21,18,13, các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, Klinefelter) và một số hội chứng vi mất đoạn.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến tuần thai thứ 22.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Vinmec được coi là “chìa khóa” để giải mã dị tật thai nhi, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1- 2 tuần và được các chuyên gia bệnh học di truyền tại Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen thẩm định. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ có thể gặp phải, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.

Kết quả của xét nghiệm máu sàng lọc rối loạn di truyền thể hiện dưới dạng mức độ nguy cơ mà rối loạn di truyền có thể xảy ra:

• Kết quả dương tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc rối loạn di truyền so với mức trung bình của quần thể, không phải thai nhi chắc chắn bị bệnh.
• Kết quả âm tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ thấp hơn mắc rối loạn di truyền so với mức trung bình của quần thể, không có nghĩa thai nhi không bị bệnh.

Chọc dịch ối và sinh thiết gai nhau sẽ cho kết quả xác định chắc chắn, là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh tốt đối với mọi phụ nữ mang thai. Các chuyên gia sẽ tư vấn, giải thích kỹ càng ý nghĩa kết quả xét nghiệm cũng như nên làm gì tiếp theo.

Với bất kì một xét nghiệm nào đều có tỉ lệ âm tính giả và dương tính giả nhất định.

• Âm tính giả: kết quả là âm tính, nhưng trên thực tế có mắc bệnh
• Dương tính giả: kết quả là dương tính, nhưng trên thực tế không mắc bệnh

Chuyên gia sẽ tư vấn về tỉ lệ âm tính giả và dương tính giả đối với từng xét nghiệm.

Những thông tin kết quả mà xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh và sàng lọc dị tật bẩm sinh mang lại có thể giúp ích cho quá trình mang thai. Dù kết quả sàng lọc là dương tính cũng chỉ có ý nghĩa thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn khác. Để có kết quả xác định chắc chắn cần tiến hành chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. Việc biết trước rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh của thai nhi có thể giúp cha mẹ hiểu hơn về chứng bệnh của con mình cũng như có những chuẩn bị cần thiết trong tương lai, hoặc trong một số tình huống xấu, cha mẹ có thể quyết định đình chỉ thai nghén sau khi được tư vấn kĩ lưỡng từ chuyên gia.

Bài viết tham khảo nguồn: acog.org