Sự khác biệt giữa xét nghiệm Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT-A) và Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGT-M)

Bài được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm. Trong bài viết dưới đây, chúng ta sẽ cùng xem xét sự khác biệt giữa hai loại xét nghiệm PGT là PGT-A và PGT-M.

PGT-A và PGT-M đều là các xét nghiệm di truyền thực hiện trên mẫu sinh thiết của phôi sau quá trình thụ tinh nhân tạo (IVF) nhằm đánh giá các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung. Tuy nhiên, mục đích của hai xét nghiệm này hoàn toàn khác nhau. PGT-A nhằm mục đích xác định các bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể hình thành ngẫu nhiên trong quá trình tạo trứng, tinh trùng và phát triển của phôi. PGT-M giúp phát hiện các rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang con. Đối với PGT-M, hầu hết các trường hợp vợ và chồng đã được xác định là thể mang (người lành mang gen bệnh).

PGT-A cung cấp thông tin gì:

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể (thêm hoặc mất nhiễm sắc thể).
• Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (thêm hoặc mất một phần của nhiễm sắc thể).

PGT-A không cung cấp thông tin gì:

• Bất thường cấu trúc cân bằng.
• Bất thường cấu trúc kích thước nhỏ.
• Bất thường di truyền đơn gen.

Các kết quả có thể có của PGT-A:

• Không phát hiện bất thường (phát hiện đủ và nguyên vẹn 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng).
• Khảm (khảm hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể).
• Thêm hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể.
• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
• Không đủ thông tin để phân tích.

Những lợi ích và hạn chế của PGT-A

Lợi ích:

• Giảm tỷ lệ sẩy thai, tăng tỷ lệ IVF thành công.
• Giảm thời gian để có chu kỳ IVF thành công.
• Giảm nguy cơ sinh con bất thường.

Nguy cơ/hạn chế:

• Giảm số lượng phôi chuyển.
• Nguy cơ dương tính giả và âm tính giả.
• Các nguy cơ do quá trình sinh thiết và đông phôi.

PGT-M cung cấp thông tin gì: Sự có mặt hoặc vắng mặt của một dạng bất thường di truyền cụ thể đang di truyền trong gia đình.

PGT-M không cung cấp thông tin gì:

• Các bất thường di truyền đơn gen khác.
• Bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Các kết quả có thể có của PGT-M:

• Không phát hiện bất thường di truyền (bất thường đang lưu hành trong gia đình).
• Phát hiện bất thường di truyền (bất thường đang lưu hành trong gia đình).

Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng của bất thường di truyền lên cơ thể còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:

• Mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Tuổi phát bệnh.
• Giới tính.

Những lợi ích và hạn chế của PGT-M

Lợi ích: Xác định bất thường di truyền đang lưu hành trong gia đình trên mẫu phôi, từ đó, ngăn ngừa việc di truyền gen bệnh từ bố mẹ sang con.

Nguy cơ/hạn chế:

• Đòi hỏi thiết kế xét nghiệm cho từng bệnh nhân.
• Tốn nhiều thời gian.
• Có thể không phát hiện được hết các dạng bất thường.

• Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT, bao gồm cả PGT-A và PGT-M) là công cụ hữu hiệu giúp các cặp vợ chồng hiếm muộn đạt được mục đích có con.
• PGT giúp giảm nguy cơ thụ thai một em bé mang bất thường di truyền, tuy nhiên, không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ này. Trong một số trường hợp, sẽ cần thêm các xét nghiệm khẳng định trong quá trình mang thai để đánh giá lại nguy cơ này.

Hiện tại, cả hai dịch vụ Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT-A) và Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) đều đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec nhằm hỗ trợ cho các cặp vợ chồng vô sinh hoặc hiếm muộn. Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec là địa chỉ điều trị vô sinh - hiếm muộn được nhiều cặp vợ chồng chọn lựa. Cho đến nay, Trung tâm đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho trên 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỷ lệ thành công trên 40%. Tỷ lệ này tương đương với các nước phát triển như Anh, Mỹ, Australia,...

Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản phụ khoa trong nước và quốc tế, được đào tạo tại những trung tâm hàng đầu trên thế giới như tại Mỹ, Singapore, Nhật, Úc và các trung tâm Hỗ trợ sinh sản nổi tiếng trên thế giới.

Với trình độ chuyên môn cao cùng bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam.

Bài viết tham khảo: conceive.ca