Tương lai của xét nghiệm di truyền

Một cuộc phỏng vấn với bà Sheetal Parmar - Phó chủ tịch phụ trách y tế và trưởng bộ phận dịch vụ lâm sàng tại Natera nói về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc DNA không tế bào (cfDNA) và tương lai của xét nghiệm di truyền học với khoa học.

Sheetal Parmar hiện đang là cố vấn di truyền được hội đồng chứng nhận và là phó chủ tịch phụ trách y tế của Natera. Natera là công ty hàng đầu thế giới về xét nghiệm DNA không tế bào (cfDNA).

Trong cuộc phỏng vấn, Sheetal Parmar cho biết: Công ty Natera của chúng tôi đặt mục tiêu biến xét nghiệm di truyền học và chẩn đoán di truyền được cá nhân hóa và trở thành một phần của dịch vụ chăm sóc sức khỏe tiêu chuẩn. Sứ mệnh của chúng tôi là thay đổi quá trình quản lý bệnh tật trên toàn thế giới. Công nghệ DNA không tế bào (cfDNA) sẽ cung cấp thông tin trong các lĩnh vực sản khoa, ung thư và ghép tạng. Công ty chúng tôi đang từng bước cách mạng hóa tiêu chuẩn chăm sóc sức khỏe với xét nghiệm di truyền DNA không tế bào thế hệ tiếp theo.

Xét nghiệm di truyền DNA không tế bào, hay gọi tắt là cfDNA, là những đoạn DNA nhỏ trôi nổi tự do được tìm thấy trong máu. Mọi người đều có cfDNA nguồn gốc từ các tế bào tự thân xuất hiện trong hệ tuần hoàn. Xét nghiệm di truyền học bằng cách phân tích cfDNA lấy từ mẫu máu có thể hỗ trợ thu thập thông tin di truyền hữu ích liên quan đến nhiều tình trạng khác nhau.

Ứng dụng đầu tiên của công nghệ xét nghiệm di truyền cfDNA của Natera là trong lĩnh vực sức khỏe sinh sản. Trong thời kỳ mang thai, cfDNA trong máu có nguồn gốc từ cả người mẹ và nhau thai, do đó khi phân tích có thể giúp để sàng lọc các đột biến nhiễm sắc thể (NST) như tam bội NST số 21, 18 hay 13.

Natera áp dụng những nghiên cứu hiện có để áp dụng việc phân tích cfDNA vào chẩn đoán và theo dõi sự tái phát của các bệnh lý ung thư hay áp dụng vào việc đánh giá tình trạng thải trừ sau ghép thận, tim và phổi.

Sheetal Parmar đồng ý rằng còn rất nhiều điều chúng ta có thể làm để giải quyết những thách thức trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe phụ nữ. Ví dụ, bất chấp tất cả những tiến bộ khoa học thì một số biến chứng thai kỳ vẫn còn tồn đọng như sinh non và tiền sản giật dẫn đến nguy hại cho sức khỏe, thậm chí tử vong.

Sinh non ảnh hưởng đến khoảng 10% các trường hợp mang thai và liên quan đến tỷ lệ mắc và tử vong đáng kể ở trẻ sơ sinh. Tiền sản giật (phụ nữ mang thai tăng huyết áp kèm với protein niệu và các vấn đề khác) có thể ảnh hưởng đến khoảng 3-8% các trường hợp mang thai và có đến 10-16% số sản phụ tử vong ở các nước phát triển là do tiền sản giật.

Nhiều nhà nghiên cứu và các công ty lớn đang tập trung vào các vấn đề sức khỏe này vì chúng rất quan trọng và các phương pháp xác định thai kỳ nguy cơ cao hiện tại còn khá hạn chế.

Công ty Natera có một số xét nghiệm di truyền học cung cấp thông tin sức khỏe quan trọng từ thời kỳ thụ thai cho đến khi mang thai. Điều này bao gồm xét nghiệm di truyền trước khi cấy ghép phôi của quá trình thụ tinh ống nghiệm, kiểm tra kiểu gen cho các cá nhân và cặp vợ chồng để xác định nguy cơ di truyền cho em bé, Panorama NIPT sàng lọc các tình trạng nhiễm sắc thể trong thai kỳ, Vistara NIPT sàng lọc các tình trạng đơn gen trong thai kỳ và Anora xét nghiệm trên mô sẩy thai để xác định nguyên nhân.

Ngoài ra, chúng tôi có một xét nghiệm di truyền được gọi là Empower dành cho những người muốn biết về nguy cơ phát triển ung thư của cơ thể, tìm hiểu nguyên nhân ung thư mang tính gia đình hoặc tìm kiếm các lựa chọn điều trị sau khi xác định ung thư. Phương pháp Empower hỗ trợ xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư di truyền phổ biến, đặc biệt phương pháp này giúp sàng lọc các gen phổ biến liên quan đến hơn 12 loại ung thư.

Đối với sản phụ, việc xác định nguy cơ một số tình trạng di truyền của thai nhi giúp họ chuẩn bị được nhiều thứ. NIPT là một xét nghiệm di truyền dạng sàng lọc chứ không phải mang ý nghĩa chẩn đoán. Đồng nghĩa NIPT cho thấy những khả năng xảy ra của một số tình trạng di truyền nhất định trong thai kỳ. Mặc dù xét nghiệm này không mang tính chất chẩn đoán, nhưng nếu NIPT cho kết quả nguy cơ rối loạn di truyền thấp có thể giúp các cặp vợ chồng yên tâm hơn.

Đối kết quả nguy cơ cao, sản phụ có thể thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán trong thời gian mang thai hoặc sau khi sinh. Dẫu biết rằng bà bầu có thai kỳ bất thường có thể lựa chọn bệnh viện để sinh con nhưng khi các bác sĩ đã nắm rõ kết quả xét nghiệm di truyền của thai nhi thì họ sẽ có thời gian chuẩn bị mọi thứ để hỗ trợ em bé sau sinh bằng các biện pháp tốt nhất.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền còn giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán các bệnh lý, ví dụ thời gian trung bình để chẩn đoán hội chứng 22q11.2 với biện pháp thông thường là 4 năm thì với xét nghiệm di truyền sàng lọc cfDNA có thể cho ra ngay kết quả.

Một nghiên cứu trên 20.000 bệnh nhân do Natera tài trợ với mục tiêu xác nhận hiệu quả của xét nghiệm Panorama trong dân số chung. Tuy nhiên, nghiên cứu này được thực hiện đã cung cấp thông tin về tỷ lệ mắc và hiệu quả xét nghiệm di truyền đối với hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Những trẻ mắc hội chứng này có thể gặp một số bất thường như dị tật tim, suy giảm miễn dịch, lượng canxi máu thấp, hở hàm ếch, chậm phát triển, khó khăn trong học tập và tâm thần phân liệt.

Với nghiên cứu này, chúng tôi khẳng định rằng tình trạng mất đoạn 22q11.2 không hiếm. Thực tế chúng tôi thấy rằng tỷ lệ mắc bệnh là xấp xỉ 1/100 trường hợp mang thai, tỷ lệ này cao hơn các tình trạng khác được kiểm tra định kỳ trong thai kỳ.

Theo Sheetal Parmar, thay đổi là vô cùng quan trọng để chuyển các công nghệ di truyền tiên tiến thành các thử nghiệm có thể áp dụng rộng rãi và cung cấp thông tin cho cộng đồng. Một ví dụ về sự đổi mới từ nhóm R&D (nhóm nghiên cứu và phát triển) của công ty Natera là việc ứng dụng AI vào thuật toán Panorama.

Thông qua việc phân tích hàng triệu bài kiểm tra, thuật toán Panorama AI có thể giảm số lượng mẫu không cho ra kết quả, trong khi vẫn duy trì độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm ở mức cao. Chúng tôi cũng đã áp dụng các cải tiến thuật toán cho NIPT để hỗ trợ chẩn đoán hội chứng mất đoạn 22q11.2, trong đó chú trọng cải thiện khả năng phát hiện kích thước đoạn NST bị mất và tăng giá trị tiên đoán dương của thử nghiệm từ 20% lên 53%.

Tuy nhiên, sự cải tiến còn áp dụng nhiều hơn vào các bài test, điều này đặc biệt quan trọng đối với tổng thể của thử nghiệm. Câu hỏi đặt ra là làm cách nào để bác sĩ dễ dàng chỉ định xét nghiệm di truyền và nhận kết quả? Hay bệnh nhân có được tiếp cận với các thông tin và phương pháp giáo dục trong toàn bộ hành trình thử nghiệm không? Natera muốn bệnh nhân có quyền truy cập vào các dịch vụ giáo dục di truyền của công ty 24/7, vì vậy nhóm tư vấn di truyền đã làm việc với nhóm kỹ thuật và trải nghiệm người dùng của chúng tôi để xây dựng NEVA, một trợ lý ảo giáo dục của Natera. Đây là một chatbot có thể cung cấp thông tin giáo dục trước khi kiểm tra cũng như kết quả sau kiểm tra trên nhiều sản phẩm của Natera.

Bệnh nhân thậm chí có thể đặt lịch hẹn với chuyên gia tư vấn di truyền Natera thông qua NEVA. Khoảng 30% bệnh nhân sử dụng dịch vụ này ngoài giờ làm việc, đồng nghĩa NEVA giúp bệnh nhân truy cập thông tin ở thời điểm thuận tiện nhất cho họ.

Sheetal Parmar cho biết: Chúng tôi đang tiến tới việc có khả năng sàng lọc các cá nhân và thai kỳ để tìm ra một số lượng lớn các tình trạng bệnh. Chúng tôi đã thấy điều này qua xét nghiệm di truyền trước khi cấy ghép, sàng lọc người mang mầm bệnh và NIPT. Tất nhiên, điều quan trọng là khi mở rộng xét nghiệm di truyền có mang lại hiệu suất cao hơn hay không, sự giáo dục và tư vấn di truyền có sẵn sàng cho bất kỳ đối tượng nào hay không?

Khi Natera khám phá các ứng dụng tiềm năng của xét nghiệm cfDNA, điều này chắc chắn có thể có tác động đến việc quản lý và điều trị bệnh của cả thế giới. Có một số nghiên cứu hiện đang xem xét nhu cầu hóa trị cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng dựa trên sự hiện diện của ctDNA, hoặc phần khối u có chứa cfDNA, bất kể giai đoạn ung thư.

Ngoài ra, xét nghiệm đánh giá cấy ghép Prospera có thể theo dõi tình trạng thải ghép các tạng đặc chính xác hơn so với các xét nghiệm tìm dấu ấn sinh học hiện có. Vì sự đào thải là nguyên nhân phổ biến nhất gây thất bại trong việc ghép tạng, nên việc phát hiện sớm và chính xác hơn sẽ mang lại một số lợi ích đáng kể.

Trên toàn cầu, các xét nghiệm này có thể tác động đến việc điều trị và theo dõi cả bệnh nhân ung thư và bệnh nhân ghép tạng, đồng thời tối ưu hóa việc điều trị.

Nguồn tham khảo: news-medical.net