Tìm hiểu bệnh phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền là một rối loạn hiếm gặp. Bệnh nhân có thể phù đột ngột nhanh tại nhiều vị trí của cơ thể như mặt, chân, tay, bộ phận sinh dục, thậm chí là ở hầu họng, thành ruột,... Bệnh phù mạch di truyền nếu không được điều trị kịp thời có thể tử vong, tuy nhiên bệnh sẽ trở nên đơn giản khi được phát hiện sớm và điều trị đúng.

Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù mạch đột ngột, nhanh tại nhiều vị trí của cơ thể như mặt, chân, tay, bộ phận sinh dục,... thậm chí là ở hầu họng, thành ruột,... Phù mạch di truyền là do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1, một protein điều hòa con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển. Phù mạch di truyền có 2 loại chính đó là:

• Loại 1: đặc trưng bởi thiếu chất ức chế C1, chiếm khoảng 80-85%
• Loại 2: đặc trưng bởi chức năng rối loạn chất ức chế C1, chiếm khoảng 15-20%

Phù mạch di truyền tính trội có biểu hiện lâm sàng trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Một loại hiếm gặp của phù mạch di truyền được đặc trưng bởi mức độ ức chế C1 thông thường. Tần suất của loại phù di truyền này không rõ và xảy ra chủ yếu ở nữ giới. Những yếu tố khởi phát phù mạch di truyền bao gồm:

• Chấn thương nhẹ
• Bệnh do virus
• Tiếp xúc lạnh
• Mang thai
• Ăn phải thực phẩm dị ứng
• Tinh thần căng thẳng, stress,...

XEM THÊM: Phù mạch do thuốc: Những điều cần biết

Triệu chứng của phù mạch di truyền cũng giống với các dấu hiệu của phù mạch bradykinin khác. Người bệnh thường bị sưng tấy không đối xứng và đau nhẹ trên môi, mặt, lưỡi,... Sưng có thể xảy ra ở mặt sau của bàn tay hoặc bàn chân, thậm chí trên bộ phận sinh dục, nhưng không kèm theo ban đỏ, mề đay. Đối với đường tiêu hóa, người bệnh sẽ có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như buồn nôn, nôn và khó chịu, đau bụng do phù thành ruột.

Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh. Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác có thể gặp phải như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu và hôn mê cho người bệnh.

XEM THÊM: Vì sao bạn bị phát ban và phù mạch?

Chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình và tiền sử bệnh nhân, gia đình. Ngoài ra, cần thực hiện các xét nghiệm C1q, C1-INH, C4 cho ra kết quả:

• Đo lường mức bổ thể: đo nồng độ chất ức chế C4, C1, C1q.
• Nồng độ C4 và C2 giảm về số lượng và chất lượng.
• Giảm chức năng chất ức chế C1.
• Phù mạch di truyền loại 1: mức C1q bình thường và nồng độ chất ức chế C1 thấp.
• Phù mạch di truyền loại 2: nồng độ chất ức chế C1 tăng hoặc bình thường, và mức C1q bình thường.
• Thiếu chất ức chế C1 mắc phải: biểu hiện bởi mức C1q thấp.
• Phù mạch di truyền loại 3: nồng độ ức chế C1, C4 bình thường.

Nếu phù mạch không kèm nổi mề đay và tái phát không rõ nguyên nhân, bác sĩ cần nghi ngờ bị phù mạch di truyền hoặc thiếu chất ức chế C1.

Trong các đợt cấp tính của phù mạch di truyền được điều trị bằng chất ức chế C1, ecallantide hoặc chất ức chế IC. Tuy nhiên, những thuốc này có giá thành cao và hiện nay ở Việt Nam vẫn chưa có. Vì vậy để điều trị cấp cứu nhưng không đặc hiệu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid. Những trường hợp bệnh nhân bị ảnh hưởng đường hô hấp như phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu và truyền huyết tương đông lạnh. Epinephrine có thể được sử dụng tạm thời trong các đợt cấp tính của phù mạch di truyền. Đối với những trường hợp phù mạch di truyền cần thực hiện can thiệp ngoại khoa phải hết sức cân nhắc và thận trọng, vì những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn. Ngoài ra, có thể sử dụng thuốc giảm đau, thuốc giảm nôn và truyền thay dịch có thể được sử dụng để làm giảm các triệu chứng.

Điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt cấp tính trong phù mạch di truyền bằng acid tranexamic hoặc danazol.

• Điều trị dự phòng ngắn hạn: được chỉ định trước các thủ thuật có nguy cơ cao như phẫu thuật vùng hàm mặt,... Bệnh nhân thường được sử dụng androgens giảm hoạt trước khi làm thủ thuật 5 ngày cho đến 2 ngày sau khi thực hiện thủ thuật. Một số chuyên gia cho rằng sử dụng chất ức chế C1 trước 1 giờ thực hiện thủ thuật sẽ có hiệu quả tốt hơn là dùng androgens giảm hoạt cho dự phòng ngắn hạn.
• Điều trị dự phòng dài hạn: androgens giảm hoạt được sử dụng để kích thích tổng hợp chất ức chế C1 tại gan.

Tóm lại, phù mạch di truyền là một rối loạn hiếm gặp do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1, một protein điều hòa con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển. Người bệnh có thể xuất hiện phù tại chân, tay, bộ phận sinh dục, thậm chí là tại thành ruột, thanh quản,... Phù mạch di truyền nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể đe dọa tới tính mạng người bệnh. Do đó, khi tiền sử gia đình có người bị bệnh phù mạch thì con cái cần phải được chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ thăm khám, điều trị và phòng ngừa các bệnh lý. Khi thực hiện quy trình thăm khám tại Vinmec, Quý khách hàng sẽ được đón tiếp và sử dụng cơ sở vật chất, hệ thống máy móc hiện đại đi kèm với các dịch vụ y tế hoàn hảo dưới sự chỉ dẫn, tư vấn của các bác sĩ giỏi, được đào tạo bài bản ở cả trong và ngoài nước.