Sàng lọc người mang gen (carrier screening)

Bài viết bởi Tiến sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

Gói xét nghiệm sàng lọc người mang gen ở Vinmec giúp xét nghiệm 301 gen liên quan tới tất cả các rối loạn được khuyến nghị bởi Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Trường Đại học Di truyền Y tế Hoa Kỳ (ACMG) và một danh sách mở rộng được khuyến nghị kèm theo.

Chăm sóc sức khỏe tiền sản (PMC) liên quan đến việc nâng cao sức khỏe và hạnh phúc của một cặp đôi trước khi mang thai và được coi là một cách tiếp cận phòng ngừa chính khi họ có dự định thụ thai và là một bước quan trọng để bảo vệ xã hội và cho phép mọi người tận hưởng cuộc sống. PMC bao gồm tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân và khám sức khỏe tổng quát. Khám tiền sản có thể đặc biệt quan trọng trong việc ngăn ngừa sự lây lan của bệnh. PMC có thể xác định và sửa đổi, thông qua phòng ngừa và quản lý, một số yếu tố nguy cơ về hành vi, y tế và sức khỏe khác được biết là có ảnh hưởng đến kết quả của thai kỳ. Trong đó xét nghiệm di truyền là một xét nghiệm cực kỳ quan trọng. Các xét nghiệm sàng lọc người mang gen di truyền giúp cho việc sàng lọc những người không có triệu chứng hoặc các bộ phận có liên quan của quần thể có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cụ thể đang tăng lên hoặc những người có thể có thông tin tình trạng người mang gen đặc biệt có liên quan. Như vậy, chúng được thiết kế để xác định xem các cá nhân có tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền cụ thể hoặc liệu họ có mang khuynh hướng di truyền có thể tạo ra bệnh ở con cái của họ hay không.

Gói xét nghiệm sàng lọc người mang gen ở Vinmec giúp xét nghiệm 301 gen liên quan tới tất cả các rối loạn được khuyến nghị bởi Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Trường Đại học Di truyền Y tế Hoa Kỳ (ACMG) và một danh sách mở rộng được khuyến nghị kèm theo.

Dương tính

Kết quả dương tính có nghĩa là một biến thể gây bệnh được tìm thấy và bạn là người mang một hoặc nhiều loại bệnh được xét nghiệm. Bạn chỉ là người mang gen nên không ảnh hưởng đến sức khỏe của chính bạn, tuy nhiên, điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho con cái của bạn. Bước tiếp theo, vợ/chồng bạn nên thực hiện xét nghiệm này để xem có nguy cơ không. Kết quả sẽ được tư vấn bởi bác sĩ di truyền.

Âm tính

Kết quả âm tính có nghĩa là không biến thể gây bệnh nào được tìm thấy trong xét nghiệm. Nguy cơ con của bạn mắc các bệnh trong xét nghiệm sẽ giảm xuống. Tuy nhiên, không có xét nghiệm nào có thể phát hiện tất cả các nguyên nhân, do đó vẫn có khả năng thấp người mang gen không được tìm thấy. Bạn vẫn nên kiểm tra và theo dõi sức khỏe khi mang thai.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec với cơ sở vật chất hiện đại, trang thiết bị đầu tư hàng đầu Việt Nam cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm đang triển khai Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai.

Hầu hết phụ nữ Việt Nam hiện nay đều chỉ quan tâm tới sức khỏe của mình và em bé sau khi đã mang thai, trong khi việc chuẩn bị mang thai quan trọng hơn rất nhiều. Việc tư vấn, kiểm tra sức khỏe cho việc chuẩn bị mang thai cho những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai, cho những bố mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh hoặc những vấn đề liên quan đến các bệnh lí mạn tính, các bệnh lí sản phụ khoa,... là hết sức quan trọng và cần thiết để giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.

Bên cạnh sàng lọc di truyền, Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai của Vinmec còn sàng lọc rất nhiều yếu tố khác, như xét nghiệm tiền làm tổ (PGT), sàng lọc bệnh lý như viêm nhiễm âm đạo, bệnh lây qua đường tình dục (STDs), đái tháo đường, bệnh lý tim mạch,... để chuẩn bị tốt cho việc mang thai, tăng khả năng sinh con khỏe mạnh và hạn chế tối đa các rủi ro xảy ra trong quá trình mang thai, sinh và sau sinh.