Hội chứng tự viêm Autoinflammatory

Sốt Địa Trung Hải là một trong những bệnh thường gặp của hội chứng autoinflammatory hay còn gọi là bệnh tự viêm.

Bệnh tự viêm hay còn gọi là hội chứng autoinflammatory bao gồm nhóm các bệnh do rối loạn một số gen nhất định gây ra và liên quan đến hệ miễn dịch của cơ thể.

Hệ miễn dịch bao bao gồm các tế bào và mô hoạt động cùng nhau để bảo vệ cơ thể trước các tác nhân xâm nhập như virus, vi khuẩn và nhiễm trùng. Hệ miễn dịch gồm có hệ miễn dịch thích ứng (sản xuất kháng thể) và hệ miễn dịch tự nhiên (sử dụng tế bào bạch cầu). Cùng với nhau, hệ miễn dịch sẽ cố gắng xác định, tiêu diệt và loại bỏ những tác nhân xâm nhập gây tổn thương cơ thể.

Khi mắc bệnh tự viêm, phản ứng của hệ miễn dịch tự nhiên thay vì tiêu diệt tác nhân xâm nhập lại báo hiệu cơ thể tấn công chúng những tế bào mô khỏe mạnh. Chính phản ứng này đã dẫn đến những đợt viêm dữ dội mà biểu hiện đặc trưng nhất là sốt, ngoài ra còn có phát ban hoặc sưng khớp.

Hội chứng tự viêm cũng dẫn đến nguy cơ mắc bệnh amyloidosis, protein tích tụ trong máu và ảnh hưởng đến các cơ quan chức năng quan trọng của cơ thể.

Cần phân biệt giữa bệnh tự viêm và bệnh tự miễn. Bệnh tự viêm là những bất thường của hệ miễn dịch tự nhiên, trong khi đó, bệnh tự miễn là những bất thường của hệ miễn dịch thích ứng.

Một số hội chứng tự viêm Autoinflammatory thường gặp và các triệu chứng của bệnh bao gồm:

• Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF): Bệnh gây sốt tái diễn theo chu kỳ, đau bụng, viêm khớp, tức ngực, viêm da.
• Viêm đa hệ khởi phát ở trẻ sơ sinh (NOMID): Bệnh xảy ra ở trẻ trong 6 tuần đầu sau sinh, với các triệu chứng sốt, phát ban, sưng trong niêm mạc của não, tổn thương khớp, giảm thị lực, mất thính lực, thiểu năng trí tuệ.
• Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể của yếu tố hoại tử khối u (TRAPS): Bệnh tự viêm này có thể gây ra những cơn sốt cao, đau dạ dày, đau ngực hoặc khớp, phát ban trên da, sưng trong hoặc xung quanh mắt.
• Thiếu hụt thuốc đối kháng thụ thể Interleukin-1 (DIRA): Bệnh xảy ra ở trẻ em và có thể gây ra những triệu chứng nghiêm trọng như sưng mô xương, đau và biến dạng xương, sưng các mô xung quanh xương, phát ban trên da toàn thân.
• Bệnh Behçet: Bệnh tự viêm có thể gây viêm loét ở miệng hoặc bộ phận sinh dục, mắt bị đỏ và sưng, viêm khớp, các vấn đề về da, sưng trong hệ tiêu hóa, não và tủy sống.
• Bệnh da liễu bạch cầu trung tính không điển hình có rối loạn phân bố mỡ và nhiệt độ tăng cao (CANDLE): Bệnh gồm những triệu chứng sau và thường phát triển trong năm đầu đời như sốt tái diễn, ban xuất huyết trên da, đau khớp, co rút cứng cơ khớp vĩnh viễn, chậm phát triển, mất mỡ trên mặt, sưng môi và mí mắt.
• Hội chứng tăng immunoglobulin D (HIDS): Bệnh tự viêm này do đột biến gen tổng hợp mevalonate kinase (MVK) gây ra với các biểu hiện sốt, nổi hạch ở cổ, phát ban hồng ở lòng bàn tay, bàn chân.

Để chẩn đoán bệnh tự viêm dựa vào các kỹ thuật sau:

• Xét nghiệm máu: Trong các đợt viêm cấp tính của bệnh, những phản ứng viêm không đặc hiệu biểu hiện qua các chỉ số phản ứng của protein C, tốc độ máu lắng, nồng độ amyloid A trong máu, thiếu máu, bạch cầu và tiểu cầu tăng. Tuy nhiên, giữa các đợt thuyên giảm, chỉ số này thường bình thường.
• Giải trình tự gen: Giải trình tự gen được thực hiện khi bệnh nhân có kết quả xét nghiệm và tiêu chuẩn đủ để chẩn đoán nhưng không xác định được sự thay đổi về gen.

Điều trị các bệnh tự viêm có thể bao gồm một số loại thuốc để điều trị triệu chứng như giảm sưng và đau, thuốc tác động đến hệ miễn dịch của cơ thể.

Tóm lại, hội chứng autoinflammatory liên quan đến hệ miễn dịch tự nhiên của cơ thể tự phản ứng tiêu diệt các tế bào khỏe mạnh gây viêm mà triệu chứng khởi phát điển hình là sốt. Để đảm bảo an toàn, người bệnh cần đến bệnh viện uy tín để tiến hành thăm khám và điều trị ngay khi có dấu hiệu của sốc giảm thể tích tuần hoàn. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện được đông đảo người bệnh tin tưởng thăm khám và điều trị bệnh. Không chỉ có hệ thống cơ vật chất, trang thiết bị hiện đại: 6 phòng siêu âm, 4 phòng chụp X- quang DR (1 máy chụp toàn trục, 1 máy tăng sáng, 1 máy tổng hợp và 1 máy chụp nhũ ảnh), 2 máy chụp Xquang di động DR, 2 phòng chụp cắt lớp vi tính đa dãy đầu thu (1 máy 128 dãy và 1 máy 16 dãy), 2 phòng chụp Cộng hưởng từ (1 máy 3 Tesla và 1 máy 1.5 Tesla), 1 phòng chụp mạch máu can thiệp 2 bình diện và 1 phòng đo mật độ khoáng xương....Vinmec còn là nơi quy tụ đội ngũ các y, bác sĩ giàu kinh nghiệm sẽ hỗ trợ phần nhiều trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường của cơ thể người bệnh.