Chẩn đoán và điều trị bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trẻ (MODY)

Tùy thuộc vào loại bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ mà sẽ có những phương pháp điều trị khác nhau. Chẳng hạn, tiểu đường MODY 2 có thể được quản lý bằng việc ăn uống đúng cách và tập thể dục thường xuyên, trong khi loại 1, 3 và 4 thường được chỉ định sulfonylurea.

Tiểu đường MODY thường xuất hiện ở người độ tuổi thanh thiếu niên hoặc còn trẻ (dưới 35 tuổi). Bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ MODY tương đối hiếm, chỉ chiếm khoảng 5% dân số Hoa Kỳ. Nguyên nhân gây bệnh là do những thay đổi trong gen (đột biến gen) làm ảnh hưởng đến quá trình sản xuất insulin - một loại hormone giúp cơ thể sử dụng đường làm năng lượng. Nếu cơ thể không có đủ insulin cần thiết, lượng đường trong máu sẽ tăng lên.

Các triệu chứng của tiểu đường MODY có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại đột biến gen là nguyên nhân gây bệnh. Nhìn chung, dấu hiệu của bệnh tiểu đường ở người trẻ thường nhẹ và xuất hiện dần dần. Vì vậy nhiều người chỉ được chẩn đoán mắc bệnh khi xét nghiệm máu định kỳ cho thấy lượng đường cao bất thường.

Nếu có biểu hiện triệu chứng, bệnh tiểu đường ở người trẻ cũng sẽ giống như các loại đái tháo đường khác, bao gồm:

• Khát nước thường xuyên;
• Cần đi tiểu nhiều lần;
• Tầm nhìn mờ;
• Dễ bị nhiễm trùng.

Vì MODY có thể không biểu hiện triệu chứng hoặc có những thay đổi rất nhẹ, nên ban đầu cả bệnh nhân lẫn bác sĩ thường không nhận ra được. Bác sĩ có thể chẩn đoán một người mắc bệnh tiểu đường khi xét nghiệm máu cho thấy lượng glucose huyết cao. Bước tiếp theo là tìm ra đúng loại bệnh tiểu đường mà bệnh nhân mắc phải. Chẩn đoán chính xác là rất quan trọng vì điều trị tiểu đường MODY có thể khác với điều trị bệnh tiểu đường loại 1 hoặc 2.

Chẳng hạn, trong bệnh tiểu đường loại 1 sẽ tìm thấy các kháng thể tấn công tuyến tụy, nhưng người bị tiểu đường MODY sẽ không có các kháng thể này. Tương tự, các dấu hiệu kháng insulin cũng không xuất hiện ở những người mắc MODY nhưng có cân nặng bình thường. Trong khi những người béo phì mắc MODY sẽ có dấu hiệu kháng insulin khi làm xét nghiệm máu.

Rất khó để biết liệu một người béo phì mắc bệnh tiểu đường loại 2 hay bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ. Trong trường hợp này, tiền sử gia đình có thể là manh mối duy nhất. Người mắc bệnh tiểu đường nói chung sẽ được hỏi về tiền sử gia đình, cũng như được yêu cầu làm các xét nghiệm máu để loại trừ các loại bệnh khác.

Ngoài chỉ số đường huyết cao, bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh tiểu đường ở người trẻ vì những lý do như:

• Bệnh nhân là trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi;
• Tiền sử gia đình có một vài thế hệ bị tiểu đường;
• Người bệnh không có các đặc điểm điển hình của bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2, chẳng hạn như béo phì hoặc tăng huyết áp.

Dựa trên những kết quả có được, bác sĩ có thể đề nghị làm thêm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định tiểu đường MODY. Cụ thể, bệnh nhân sẽ được lấy một mẫu DNA từ nước bọt hoặc máu, sau đó gửi đến phòng thí nghiệm. Kỹ thuật viên có chuyên môn sẽ tìm kiếm những thay đổi trong gen gây ra bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ.

Các phương pháp để lựa chọn và hiệu quả điều trị bệnh tiểu đường ở người trẻ sẽ tùy thuộc vào đột biến gen nào gây ra bệnh. Hầu hết các bác sĩ sẽ dùng một loại thuốc uống trị tiểu đường có tên là sulfonylureas. Tác dụng của thuốc là giúp tuyến tụy tạo ra nhiều insulin hơn.

Có 11 loại tiểu đường MODY khác nhau dựa trên gen bị đột biến, phương pháp điều trị cho từng loại cụ thể như sau:

• MODY 1 và MODY 4: Thường được điều trị bằng thuốc trị tiểu đường sulfonylureas, giúp tuyến tụy tạo ra nhiều insulin hơn. Một số người mắc hai dạng tiểu đường MODY này cũng có thể cần dùng insulin;
• MODY 2: Bệnh này thường được quản lý thông qua chế độ ăn uống và tập thể dục, đa phần người bệnh không phải dùng thuốc;
• MODY 3: Ban đầu, bệnh có thể được kiểm soát bằng cách thay đổi chế độ ăn uống. Theo thời gian, người mắc sẽ phải dùng sulfonylureas và sau đó là tiêm insulin để kiểm soát lượng đường trong máu (khoảng 30 - 40% bệnh nhân);
• MODY 5: Bệnh nhân cần phải dùng insulin để điều trị. Tuy nhiên dạng tiểu đường MODY hiếm gặp này thường cần nhiều phương pháp chữa trị khác vì bệnh không chỉ làm tăng đường huyết, mà còn gây hại đến các cơ quan nội tạng. Khi ấy người bệnh sẽ phải điều trị các biến chứng, chẳng hạn như u nang thận hoặc suy thận;
• MODY 6: Loại này có xu hướng xuất hiện muộn hơn, được chẩn đoán vào khoảng 40 tuổi. Người bệnh sẽ được điều trị bằng insulin;
• MODY loại 7 - 11: Các gen gây bệnh vừa được phát hiện gần đây, bệnh nhân có khả năng đáp ứng với những phương pháp điều trị tương tự như trên.

Nhìn chung, dù gặp phải bất kỳ loại MODY nào thì người bệnh cũng sẽ đáp ứng với điều trị tốt hơn nếu không bị thừa cân hoặc béo phì. Do đó, những người thừa cân và béo phì nên xem giảm cân là một trong những mục tiêu điều trị hàng đầu.

Ngoại trừ bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ số 2, tất cả các loại MODY khác đều gây ra các biến chứng tương tự như đái tháo đường loại 1 hoặc 2, bao gồm nguy cơ mắc bệnh tim, suy thận và mù lòa. Bệnh tiểu đường ở người trẻ loại 2 có tiên lượng tốt nhất vì chỉ làm tăng đường huyết nhẹ, người mắc thường không cần uống thuốc, cũng như không phát triển các biến chứng lâu dài.

Xung quanh việc chẩn đoán và điều trị MODY, bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân làm xét nghiệm di truyền để xác định bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ. Mẫu máu hoặc nước bọt của người bệnh sẽ được kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Tùy thuộc vào loại tiểu đường MODY mắc phải, bệnh nhân có thể uống thuốc trị tiểu đường sulfonylureas hoặc cần tiêm insulin. Một số người chỉ cần kiểm soát tình trạng bệnh bằng cách thay đổi lối sống, như điều chỉnh chế độ ăn uống và tập thể dục thích hợp.

Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.

Nguồn tham khảo: webmd.com; health.harvard.edu