Các rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh

Bài viết được viết bởi ThS, BS. Nguyễn Thị Minh Phương, Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) là bệnh tiến triển từng đợt với các di chứng về cảm giác, vận động, thị lực , chức năng bang quang tích lũy theo thời gian. Trong đợt cấp triệu chứng tiến triển trong vài ngày và đạt tới đỉnh, sau đó hồi phục một phần trong vài tuần hoặc vài tháng.

Viêm tủy thị thần kinh hay các rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh ( Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder- NMOSD) là bệnh tự miễn gây viêm mất myelin của hệ thần kinh trung ương, thường tổn thương dây thần kinh thị giác và tủy sống. Hơn một thế kỷ trước , Davic và Gault đã mô tả một seri bệnh nhân có viêm thị thần kinh 2 bên và viêm tủy. Do đó bệnh Viêm tủy thị thần kinh còn được gọi là bệnh Davic.

Theo một số nghiên cứu dịch tễ, tỷ lệ hiện mắc Viêm tủy thị thần kinh khoảng 0,5- 10 / 100000 dân số. Tuổi khởi phát bệnh thường từ 32- 41 tuổi, tuy nhiên một số trường hợp bệnh khởi phát sớm hơn hoặc muộn hơn.

Hơn 95% bệnh nhân bị NMOSD không thấy có yếu tố gia đình. Tuy nhiên khoảng 50% bệnh nhân hoặc người nhà bệnh nhân có kèm các bệnh tự miễn. Các rối loạn tự miễn xảy ra khi quá trình bảo vệ tự nhiên của cơ thể chống lại bệnh tật hoặc các sinh vật xâm nhập vào cơ thể (như vi khuẩn ), vì lý do chưa rõ, đột nhiên tấn công lại chính các tế bào khỏe mạnh của cơ thể. Tương tự như vậy, trong NMOSD, các tế bào bạch cầu của cơ thể tạo ra kháng thể chống lại Aquaporin 4 ở màng các tế bào hình sao của hệ thần kinh trung ương và dây thần kinh thị giác, dẫn tới hiện tượng mất Myelin của các tế bào thần kinh. Ở một số bệnh nhân NMOSD, đặc biệt là những bệnh nhân không bị tái phát, người ta tìm thấy kháng thể kháng lại MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein ).

Triệu chứng đặc trưng của viêm tủy thị thần kinh là viêm thị thần kinh hoặc viêm tủy.

Viêm thị thần kinh là viêm dây thần kinh thị giác, gây đau nhức trong mắt, đau tăng khi cử động mắt và thường tiến triển nhanh tới giảm thị lực hoặc mù lòa. Triệu chứng thông thường khởi phát từ 1 mắt, tuy nhiên cũng có thể xảy ra đồng thời cả 2 mắt hoặc tiến triển từ một bên sang 2 bên. Rất khó để phân biệt viêm thị thần kinh trong bệnh viêm tủy thị thần kinh với viêm thị thần kinh trong bệnh xơ cứng rải rác, hoặc viêm thị thần kinh vô căn. Thông thường rất gợi ý viêm tủy thị thần kinh nếu viêm thị thần kinh tiến triển từ một bên sang 2 bên, hoặc đồng thời cả 2 bên .

Viêm tủy là hội chứng đặc trưng khác của bệnh, hay còn gọi là viêm tủy cắt ngang vì thường gây ra cả triệu chứng về vận động, cảm giác hoặc triệu chứng thần kinh tự động ở phần cơ thể dưới mức tổn thương viêm tủy. Người bệnh có thể đau lưng, liệt 2 chân hoặc liệt tứ chi, kèm tê bì giảm cảm giác hoặc đau các chi, bí tiểu, bí đại tiện. Triệu chứng thường đối xứng hai bên, tuy nhiên đôi khi cũng có thể chỉ xảy ra ở 1 bên cơ thể. Phản xạ gân xương thường tăng, hoặc giai đoạn đầu giảm hoặc mất, sau đó tăng phản xạ.

Buồn nôn, nôn hoặc nấc, có thể kéo dài, đôi khi là những triệu chứng đầu tiên của bệnh. Chứng ngủ rũ ban ngày, hoặc ngủ ngày quá nhiều, rối loạn thần kinh thực vật như hạ HA, nhịp tim chậm, thân nhiệt giảm.

Chẩn đoán dựa trên hỏi bệnh sử, thăm khám và kết hợp các xét nghiệm.

• Xét nghiệm máu: tìm kháng thể kháng Aquaporin 4 (Aquaporin 4- IgG ) hoặc kháng thể kháng MOG ( MOG- IgG). Kháng thể kháng Aquaporin 4 là dấu ấn rất đặc hiệu và có độ nhạy cao để chẩn đoán bệnh. Kháng thể này có thể xuất hiện rất sớm trong máu bệnh nhân, ngay khi người bệnh mới bắt đầu có triệu chứng. MOG – IgG gặp trong khoảng 50% bệnh nhân âm tính với Aquaporin 4-IgG.
• Chọc dịch não tủy
• Chụp MRI cột sống cổ-ngực, MRI não: tìm hình ảnh viêm tủy và các tổn thương đặc hiệu khác.
• Đo điện thế gợi thị giác.
• Chụp cắt lớp quang học: Optical coherence tomography.

NMOSD cần chẩn đoán phân biệt với bệnh xơ cứng rải rác, một bệnh lý tự miễn của hệ thần kinh trung ương có triệu chứng rất giống với NMOSD. Viêm não tủy cấp tính lan tỏa và các bệnh tự miễn khác như Lupus ban đỏ hệ thống đôi khi cũng có biểu hiện lâm sàng giống NMOSD.

Tổn thương tủy kéo dài trên phim MRI (longitudinally extensive spinal cord lesions) không phải đặc trưng cho NMOSD. Hình ảnh tổn thương này có thể gặp trong một số bệnh lý tự miễn hoặc viêm khác như Lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, bệnh Behcet, sarcoidosis vv.. Ngoài ra nguyên nhân gây tổn thương tủy kéo dài còn có thể do bất thường mạch máu tủy, u tủy, thiếu vitamin B12, sau xạ trị vv..

Corticosteroid liều cao trong đợt cấp. Nếu không đáp ứng với corticoid thì kết hợp lọc huyết tương.

Các thuốc ức chế miễn dịch để điều trị dự phòng tái phát như: Azathioprine, Cell Cept, Rituximab, Eculizumab ...

NMOSD là bệnh tiến triển từng đợt với các di chứng về cảm giác, vận động, thị lực , chức năng bàng quang tích lũy theo thời gian. Trong đợt cấp triệu chứng tiến triển trong vài ngày và đạt tới đỉnh, sau đó hồi phục một phần trong vài tuần hoặc vài tháng.

Để việc điều trị đạt được hiệu quả, thời gian phát hiện bệnh sớm rất quan trọng. Bởi vậy, ngay khi có những triệu chứng lạ, bạn nên đến ngay cơ sở y tế để khám. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế chất lượng cao tại Việt Nam với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản, chuyên sâu trong nước và nước ngoài, giàu kinh nghiệm.

Hệ thống thiết bị y tế hiện đại, tối tân, sở hữu nhiều máy móc tốt nhất trên thế giới giúp phát hiện ra nhiều căn bệnh khó, nguy hiểm trong thời gian ngắn, hỗ trợ việc chẩn đoán, điều trị của bác sĩ hiệu quả nhất. Không gian bệnh viện được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn 5 sao, mang đến cho người bệnh sự thoải mái, thân thiện, yên tâm.