Sự hình thành bệnh ưa chảy máu Hemophilia

Bệnh ưa chảy máu Hemophilia là một rối loạn đông máu hiếm gặp, máu của người bệnh thường thiếu một hoặc một vài yếu tố đông máu dẫn đến tình trạng khó có thể tự cầm máu khi chảy máu. Điều này đặc biệt nguy hiểm với người mắc bệnh Hemophilia, nhất là trong trường hợp bị chấn thương, xuất huyết nội tạng...

Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một rối loạn hiếm gặp, trong đó máu của người bệnh không đông máu như bình thường vì do thiếu yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Nếu mắc bệnh ưa chảy máu Hemophilia, người bệnh có thể bị chảy máu trong thời gian dài, khó cầm máu hơn sau khi bị chấn thương so với người bình thường.

Bệnh ưa chảy máu là một bệnh làm cho máu không đông lại một cách thích hợp. Quá trình thành lập cục máu đông giúp ngăn ngừa chảy máu sau khi có vết thương. Nếu đông máu không xảy ra, một vết thương có thể chảy rất nhiều máu.

Chảy máu có thể ở:

• Bên ngoài: trên bề mặt ngoài cơ thể, nơi có thể nhìn thấy được.
• Bên trong: ở bên trong cơ thể, nơi không thể nhìn thấy được. Chảy máu bên trong khớp (như khớp gối hoặc khớp háng) thường gặp ở trẻ bị bệnh ưa chảy máu.

Bệnh ưa chảy máu là một rối loạn di truyền, có nghĩa đây là kết quả của một thay đổi về gen được di truyền từ cha mẹ của trẻ hoặc xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung. Tuy nhiên, khoảng 30% người mắc bệnh lại không có tiền sử gia đình có người mắc bệnh, do vậy có thể họ mắc bệnh là do đột biến gen.

Bệnh ưa chảy máu thường ảnh hưởng đến bé trai, với tỉ lệ 1 trường hợp trong mỗi 5000 – 10000 trẻ. Các bé gái mang gen bệnh hiếm khi mắc bệnh này, nhưng cũng như những người mang gen bệnh, chúng có thể di truyền gen này cho con cái.

Bệnh ưa chảy máu Hemophilia không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không lây nhiễm từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Bệnh ưa chảy máu Hemophilia được chia làm ba loại dựa trên loại yếu tố đông máu bị thiếu:

• Hemophilia A: thiếu hụt yếu tố VIII - là bệnh hay gặp nhất
• Hemophilia B: thiếu hụt yếu tố IX - bệnh phổ biến thứ hai
• Hemophilia C: thiếu hụt yếu tố XI - triệu chứng thường nhẹ hơn hai loại trên.

Bệnh ưa chảy máu Hemophilia A là dạng thường gặp nhất của bệnh này. Trong 5,000 đến 10,000 nam giới trên thế giới thì có 1 người mắc ưa chảy máu Hemophilia A. Hemophilia B ít gặp hơn, và nó ảnh hưởng đến 1 trong 20,000 đến 34,5000 nam giới trên thế giới.

Bình thường khi chảy máu, cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Nguyên nhân bệnh ưa chảy máu Hemophilia xảy ra khi người bệnh bị thiếu một trong những yếu tố đông máu này.

Có một số loại bệnh ưa chảy máu Hemophilia và hầu hết các dạng đều được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, do đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông.

Bệnh ưa chảy máu Hemophilia mắc phải là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các yếu tố đông máu như:

• Mang thai
• Bệnh tự miễn
• Ung thư
• Đa xơ cứng (Multiple sclerosis)
• Di truyền Hemophilia

Trong các loại phổ biến nhất của bệnh ưa chảy máu Hemophilia, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Điều này có nghĩa là bệnh ưa chảy máu Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của mẹ.

Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang gen bệnh và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang gen bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.

Ở hầu hết trường hợp khi chúng ta bị một vết cắt, cơ thể có cơ chế tự bảo vệ. Những tế bào máu gây kết dính gọi là tiểu cầu sẽ đi đến nơi chảy máu và thành lập nút chặn ở vết cắt. Đây là bước đầu tiên trong quá trình đông máu.

Khi tiểu cầu đã tạo nút chặn, chúng sẽ phóng thích những hóa chất lôi kéo nhiều tiểu cầu hơn tới và cũng hoạt hóa các protein trong máu gọi là các yếu tố đông máu. Những protein này trộn với tiểu cầu để hình thành các sợi làm cục máu đông chắc hơn và làm ngưng chảy máu.

Bệnh ưa chảy máu Hemophilia tuy là một bệnh lý di truyền do gen nhưng nếu điều trị và chăm sóc tốt bệnh nhân sẽ vẫn có thể có cuộc sống như người bình thường.