Khám sàng lọc, xét nghiệm trước khi mang thai

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Hoàng Thị Ánh Tuyết - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Để quá trình mang thai và sinh sản được thuận lợi, hạn chế tối đa những rủi ro có thể xảy ra, việc khám sàng lọc, xét nghiệm trước khi mang thai là vô cùng quan trọng. Khi thực hiện khám sàng lọc trước khi mang thai, các cặp vợ chồng cần làm theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để thu được kết quả chính xác, tạo điều kiện cho thai kỳ thành công.

Theo thống kê, Việt Nam là nước có tỷ lệ tử vong của sản phụ và trẻ sơ sinh rất cao. Ước tính mỗi năm có khoảng 41.000 trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng tiêu cực tới hạnh phúc và kinh tế của gia đình cũng như sự phát triển của xã hội. Vì vậy, việc tư vấn, kiểm tra sức khỏe cho việc chuẩn bị mang thai cho những cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai hoặc cho các trường hợp đã từng mang thai/sinh con mắc các dị tật bẩm sinh,... là hết sức quan trọng để giảm tới mức tối đa những nguy cơ có thể xảy ra ở lần mang thai sắp tới.

Khám sàng lọc trước khi mang thai là các xét nghiệm cần được thực hiện để kiểm tra sức khỏe di truyền của cả người cha và người mẹ trước khi mang thai. Mục đích của việc này nhằm:

• Xác định sớm các bất thường về sức khỏe của người cha, người mẹ có thể di truyền cho con cái, gây ảnh hưởng tới việc thụ thai và sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ cũng như trẻ sau khi sinh;
• Tạo tiền đề cho các bác sĩ đưa ra lời khuyên về thời điểm sinh con, phương pháp thụ thai, chuyển dạ an toàn, giúp bé khỏe mạnh. Nhờ đó, ngăn ngừa được nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh, thai lưu không rõ nguyên nhân;
• Tham khảo ý kiến bác sĩ về chế độ dinh dưỡng và loại thuốc sử dụng để chuẩn bị một trạng thái cơ thể tốt nhất trước khi mang thai và có một thai kỳ hoàn hảo.

2.1 Khám sàng lọc cho người chuẩn bị làm cha

• Khám tổng quát - lâm sàng: Bác sĩ yêu cầu biết về tiền sử sức khỏe của bản thân và gia đình. Sau đó, thực hiện đo mạch, huyết áp, nghe tim phổi, kiểm tra chỉ số khối cơ thể (BMI) và khám tổng quát cơ quan sinh dục;
• Chụp X-quang tim phổi;
• Siêu âm bẹn bìu;
• Làm các xét nghiệm cơ bản: Xét nghiệm huyết học, xét nghiệm đông máu cơ bản, xét nghiệm sinh hóa máu và xét nghiệm nước tiểu;
• Xét nghiệm nội tiết;
• Xét nghiệm tinh dịch đồ;
• Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục;
• Sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể.

2.2 Khám sàng lọc cho người chuẩn bị làm mẹ

• Khám tổng quát - lâm sàng: Bác sĩ yêu cầu biết về tiền sử sức khỏe của bản thân và gia đình. Sau đó, thực hiện đo mạch, huyết áp, nghe tim phổi, kiểm tra chỉ số khối cơ thể (BMI) và khám tổng quát cơ quan sinh dục;
• Khám và siêu âm vú;
• Khám phụ khoa: Khám và phát hiện các yếu tố nguy cơ có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe của thai phụ và thai nhi trong quá trình mang thai như polyp cổ tử cung, viêm nhiễm đường sinh dục, u xơ tử cung,...;
• Chụp X-quang tim phổi;
• Siêu âm ổ bụng: Đánh giá về hình thái học và phát hiện bất thường của các tạng trong ổ bụng như gan, lách, tụy, thận, tử cung, buồng trứng,...;
• Khám nha khoa: Đánh giá nguy cơ mắc các bệnh răng miệng vì nếu khi mang thai bị bệnh răng miệng có thể dẫn đến nguy cơ sinh non;
• Điện tâm đồ: Phát hiện các bệnh lý tiềm tàng có khả năng gây ảnh hưởng tới sức khỏe của thai phụ và thai nhi trong quá trình mang thai như rối loạn nhịp tim, nhồi máu cơ tim,...;
• Làm các xét nghiệm cơ bản: Xét nghiệm huyết học, xét nghiệm đông máu cơ bản, xét nghiệm sinh hóa máu và xét nghiệm nước tiểu. Xét nghiệm công thức máu để kiểm tra nhóm máu, kiểm tra xem có mắc bệnh thiếu máu, bất thường tế bào máu,,... hay không. Xét nghiệm sinh hóa máu để chẩn đoán xác định xem có mắc bệnh tiểu đường hoặc có vấn đề về chức năng gan, thận không. Xét nghiệm nước tiểu để phát hiện nhiễm trùng đường tiểu hoặc các vấn đề khác,...;
• Xét nghiệm nội tiết giúp phát hiện sớm các bất thường của tuyến giáp (tuyến giáp đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển hệ thần kinh trung ương của thai nhi);
• Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục;
• Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm có thể gây ảnh hưởng tới thai kỳ;
• Xét nghiệm sàng lọc virus: HIV, Rubella, giang mai, viêm gan B,...;
• Sàng lọc một số di truyền nhiễm sắc thể.

Lưu ý: Sàng lọc di truyền nhiễm sắc thể rất cần thiết đối với những trường hợp cặp vợ chồng có:

• Người thân trong gia đình bị vô sinh, sẩy thai, thai lưu;
• Người thân mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề về tâm thần như chậm phát triển trí não, tâm thần phân liệt,...;
• Có vấn đề về đường huyết, tăng huyết áp;
• Có người thân bị dị tật hở hàm ếch, chân cong, suy giảm thị lực và khả năng nghe;
• Người thân mắc vấn đề về tâm lý như tự kỷ, trầm cảm;
• Có người thân mắc hoặc mang gen di truyền các bệnh lý như máu khó đông, tan máu bẩm sinh, u xơ thần kinh loại 1,...;
• Phụ nữ dự định mang thai khi đã lớn tuổi.

Ngay từ khi có ý định sinh em bé, các cặp vợ chồng nên đi khám sàng lọc càng sớm càng tốt. Để có kết quả khám sức khỏe chính xác, thuận tiện cho người mẹ đi tiêm phòng và có sự chủ động trong thai kỳ thì nên thực hiện khám sàng lọc trước khi mang thai khoảng 3 - 6 tháng.

Một số công việc cần chuẩn bị gồm:

• Giấy tờ khám sức khỏe: Giấy tiêm chủng, giấy khám sức khỏe gần nhất để bác sĩ chẩn đoán nhanh và chính xác hơn;
• Lịch sử mang thai: Đối với những phụ nữ đã từng sinh sản trước đây;
• Ghi nhớ tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình để trả lời các câu hỏi của bác sĩ như: Loại vắc-xin từng tiêm, mắc bệnh gì, đã phẫu thuật chưa, bị dị ứng với thành phần gì, lối sống như thế nào, chu kỳ kinh nguyệt, có bệnh di truyền nào,...;
• Chuẩn bị trước những câu hỏi để hỏi ý kiến bác sĩ khi đi khám, xét nghiệm trước khi mang thai;
• Tìm hiểu kỹ về những xét nghiệm phải làm để chuẩn bị chu đáo như: Nhịn ăn, nhịn tiểu, thời điểm thăm khám trong chu kỳ kinh nguyệt, việc kiêng quan hệ tình dục, loại trang phục nên mặc, việc ngừng sử dụng các loại thuốc đang dùng,...

Khám sàng lọc, xét nghiệm trước khi mang thai là bước quan trọng cần thực hiện của mỗi cặp vợ chồng để hiểu rõ tình trạng sức khỏe của bản thân và có những chuẩn bị tốt nhất cho trẻ trước khi ra đời.

Video đề xuất:

Chẩn đoán trước sinh: Những điều mẹ nên biết