Kết quả sàng lọc di truyền trước chuyển phôi của bạn được hiểu như thế nào?

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là xét nghiệm di truyền, thực hiện trên mẫu sinh thiết phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp bác sỹ lựa chọn được phôi có tiềm năng nhất để giúp nâng cao tỷ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh nhân tạo (IVF).

Bộ nhiễm sắc thể ở người bao gồm 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Các nhiễm sắc thể này di truyền theo cặp, mỗi nhiễm sắc thể trong một cặp đến từ bố hoặc mẹ. 22 cặp nhiễm sắc thể đầu (nhiễm sắc thể thường) có kích thước, hình dạng tương đồng nhau. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là cặp nhiễm sắc thể giới tính. Cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX quy định giới tính nữ; cặp nhiễm sắc thể giới tính XY quy định giới tính nam.

Vậy kết quả sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nói lên điều gì:

Không phát hiện bất thường: Nghĩa là không phát hiện thấy bất kỳ bất thường di truyền nào nằm trong giới hạn của phương pháp. Kết quả “Không phát hiện bất thường” cho thấy bộ nhiễm sắc thể của phôi là nguyên vẹn 46 nhiễm sắc thể. Đây là những phôi có tiềm năng nhất được lựa chọn để chuyển phôi do khả năng làm tổ và phát triển thành em bé bình thường là cao nhất.

Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể: Nghĩa là phát hiện thấy một hoặc một số bất thường ở mức độ nhiễm sắc thể có thể bao gồm thêm hoặc mất nhiễm sắc thể; thêm hoặc mất một đoạn của nhiễm sắc thể hoặc có thể bao gồm nhiều loại bất thường khác nhau. Có nhiều dạng bất thường nhiễm sắc thể bao gồm:

• Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Ví dụ điển hình của dạng bất thường nhiễm sắc thể này là hội chứng Down với 3 nhiễm sắc thể số 21.
• Monosomy: mất một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Ví dụ: -7 (Monosomy) nghĩa là chỉ có một nhiễm sắc thể số 7 xuất hiện trong các tế bào của mẫu xét nghiệm
• Thêm đoạn: thêm một phần của nhiễm sắc thể
• Mất đoạn: mất một phần của nhiễm sắc thể
• Thể khảm: là trạng thái mà các tế bào trong cùng một mẫu sinh thiết có các kiểu karyotype (kiểu nhân) khác nhau.

Không đủ chất lượng để phân tích: khi dữ liệu xét nghiệm của mẫu không đảm bảo chất lượng để phân tích chính xác kết quả. Những trường hợp này thường được yêu cầu sinh thiết và thực hiện lại xét nghiệm.

Không có sản phẩm nhân bản ADN: không nhân bản được ADN của phôi, do đó không đủ nguyên liệu để thực hiện xét nghiệm.

Những thông tin cần lưu ý khi đọc kết quả sàng lọc di truyền trước chuyển phôi:

• Việc bạn có một hoặc một vài phôi có bất thường di truyền là điều không hiếm gặp. Mặc dù, tỷ lệ phôi có bất thường di truyền tăng theo tuổi mẹ, nhưng tất cả phôi đều có nguy cơ nền (baseline risk) có bất thường di truyền mà không phụ thuộc vào tuổi mẹ.
• Hiện tượng phôi khảm là khá phổ biến và không liên quan đến tuổi mẹ.
• Phôi được xác định không có bất thường có tiềm năng làm tổ tốt hơn và nguy cơ sảy thai thấp hơn so với phôi có bất thường và phôi khảm. Tuy nhiên, một số phôi khảm cũng có tiềm năng chuyển phôi và phát triển bình thường.

Kết quả sàng lọc di truyền trước chuyển phôi đôi khi có thể làm bạn cảm thấy mơ hồ, khó hiểu. Đừng ngần ngại liên hệ với các bác sĩ tư vấn di truyền của Vinmec để hiểu thật rõ về kết quả của mình và được tư vấn các bước cần phải làm tiếp theo.

Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City đang tổ chức triển khai Gói sàng lọc di truyền trước chuyển phôi. Đây là địa chỉ y tế uy tín với đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên được đào tạo bài bản trong và ngoài nước, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Vinmec có cơ sở vật chất hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế, luôn áp dụng những kỹ thuật tiên tiến nhất như Microarray, Giải trình gen tự thế hệ mới NGS. Ngoài ra tại đây còn cung cấp giải pháp toàn diện gồm tư vấn di truyền trước và sau khi thực hiện xét nghiệm cho khách hàng. Với những ưu việt vượt trội, Vinmec hiện đang là một trong những bệnh viện đáng tin cậy để khách hàng lựa chọn khi có nhu cầu sàng lọc di truyền trước chuyển phôi.

Tài liệu tham khảo:

• McKinlay Gardner RJ and Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 3rd edition. Oxford, Oxford Press, 2004.
• CooperGenomics internal data
• Victor AR, et al. One hundred mosaic embryos transferred prospectively in a single clinic: exploring when and why they result in healthy pregnancies, Fertility and Sterility, 2019. 111(2): p. 280-293.
• Munne S., et al., Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing, Fertility and Sterility, 2018. 108(1): p. 62-71.
• Munne, S, et al., Clinical outcomes after the transfer of blastocysts characterized as mosaic by high resolution next generation sequencing – further insights, European Journal of Medical Genetics, 2020. 63(2): 103741.