Bệnh thiếu máu Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản - Chẩn đoán trước sinh - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Bệnh thiếu máu thalassemia hay còn được gọi là bệnh thiếu hay thiếu máu địa trung hải. Đây là một nhóm bệnh di truyền gây ra do sự khiếm khuyết trong sự tổng hợp huyết sắc tố (Hb).

Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp nhờ hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin, nhưng trong bệnh này do khiếm khuyết trong gen tổng hợp ít nhất một trong hai chuỗi globin này mà gây ra bệnh. Người ta chia bệnh thalassemia thành hai thể chính bao gồm:

• Bệnh alpha thalassemia: Bệnh do mất ít nhất một hoặc nhiều gen sản xuất chuỗi alpha. Bệnh đặc biệt phổ biến ở người Châu Phi, Địa Trung Hải hay khu vực Đông Nam Á.
• Beta-thalassemia: Là tình trạng giảm sản xuất chuỗi beta-do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến khó khăn trong sản xuất Hb A. Bệnh phổ biến hơn ở người Địa Trung Hải, Trung Đông, khu vực Đông Nam Á, hoặc Ấn Độ.

Cả hai thể alpha và beta đều có thể gặp ở mọi đối tượng, không phân biệt giới tính và được chia thành 3 mức độ nặng, trung bình và nhẹ. Mức độ này thường phụ thuộc vào mức độ mất gen quy định chuỗi alpha hay beta. Với mỗi mức độ bệnh đều có những biện pháp chăm sóc, điều trị và tiên lượng khác nhau.

Tùy vào mức độ nặng của bệnh mà những bệnh nhân tan máu bẩm sinh có biểu hiện khác nhau bao gồm:

2.1.Mức độ nặng

Nhiều trường hợp biểu hiện ở mức độ nặng đó là trẻ bị tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nếu trẻ được sinh ra thường có biểu hiện thiếu máu nặng. Tình trạng này có thể xuất hiện từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 đến 6 tháng và mức độ ngày càng nặng hơn. Với những biểu hiện như:

• Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng;
• Thường chậm phát triển thể chất, lẫn tinh thần;
• Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
• Nếu được phát hiện và truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.
• Sau khi trẻ được 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt như: hộp sọ to, bướu đỉnh, bướu trán, hai gò má cao, mũi tẹt, răng hàm trên vẩu, loãng xương khiến trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn với biểu hiện nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển về thể chất.

Ngoài 20 tuổi với những người mắc bệnh này thể nặng thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...làm giảm tuổi thọ nghiêm trọng.

2.2.Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu thường xuất hiện muộn hơn so với bệnh mức độ nặng, thông thường khi mắc bệnh khoảng từ 4 đến 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Trẻ có thể xuất hiện các biểu hiện của thiếu máu như:

• Người mệt mỏi, thở nhanh, chóng mặt, đau đầu.
• Da và củng mạc mắt vàng.
• Trẻ mệt mỏi nên có thể kém linh hoạt hơn các trẻ khác.
• Trường hợp nếu không được điều trị đúng và sớm người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như gan lách to, sỏi mật... Đến độ tuổi trung niên cũng sẽ có biểu hiện biến chứng như đái tháo đường, suy tim, xơ gan.
• Trường hợp trẻ được phát hiện và điều trị phù hợp có thể giảm biến chứng và phát triển tương đối bình thường.

2.3. Mức độ nhẹ

Với những người bệnh mức độ nhẹ hay gọi là người mang gen tan máu. Những người này có thể hoàn toàn không có biểu hiện gì bất thường. Cơ thể phát triển bình thường, tuy nhiên sẽ phát hiện tình trạng thiếu máu khi tăng nhu cầu như khi bị mất máu, mang thai, nhiễm khuẩn...

Bệnh thiếu máu bẩm sinh này rất nguy hiểm, đặc biệt là đối với những người mắc bệnh thể nặng. Bệnh làm giảm tuổi thọ nghiêm trọng ở người bệnh thể nặng, đối với người thể trung bình dù các biện pháp điều trị có thể duy trì tuổi thọ của người bệnh nhưng phải chấp nhận điều trị bệnh suốt đời. Những người mắc bệnh nếu phải truyền máu nhiều thì có nguy cơ biến chứng do thừa sắt trong cơ thể như xơ gan do gan nhiễm sắt...

Đối với những người mang gen hay thể nhẹ, thường không cần điều trị và thường phát triển bình thường. Nhưng cũng ảnh hưởng tới thế hệ sau nếu không sàng lọc trước hôn nhân. Bởi nếu người mang gen kết hôn với người mang gen hoặc mắc bệnh thì nguy cơ đẻ ra trẻ có thể bệnh nặng cao.

Như vậy, đây là một bệnh di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng tới sức khoẻ, tâm lý của người bệnh và còn có thể ảnh hưởng tới cả những thế hệ sau.

4.1 Cách chẩn đoán bệnh thalassemia

Ngoài những biểu hiện lâm sàng của tình trạng thiếu máu thì để chẩn đoán xác định bệnh cần thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Có thể thấy số lượng hồng cầu bình thường hoặc tăng, lượng hemoglobin giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc.
• Xét nghiệm sắt: Thấy tăng sắt trong máu, ferritin (sắt dự trữ) tăng.
• Điện di hemoglobin: Đây là phương pháp chẩn đoán bệnh, thấy sự thay đổi trong phần trăm của hemoglobin.
• Xét nghiệm gen: Với người mắc bệnh thể alpha thường phải tiến hành xét nghiệm gen để xác định bệnh.

4.2 Cách điều trị bệnh thalassemia

Việc điều trị tùy theo từng thể bệnh. Với những người mắc bệnh thể nhẹ thường không cần điều trị gì đặc biệt. Còn đối với những người mắc thể nặng và trung bình có thể điều trị bằng các biện pháp như:

• Truyền máu: Truyền hồng cầu khi mức Hemoglobin là dưới 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có dấu hiệu biến dạng xương.
• Thải sắt: Điều trị ứ sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi chỉ số ferritin huyết thanh lớn hơn 1000 ng/ml, thường bắt đầu sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cần tiến hành cả đời.
• Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít mang lại hiệu quả nhằm giảm hủy hồng cầu hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến người bệnh.
• Ghép tế bào gốc tạo máu hay còn gọi là ghép tủy: Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng và có điều kiện để có thể ghép được tủy. Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh và có thể chữa khỏi bệnh.

Một số lưu ý khi người bệnh mắc bệnh tan máu bẩm sinh gồm:

• Trong trường hợp nặng và trung bình thì việc điều trị cần diễn ra cả đời, người bệnh nên được thăm khám và điều trị định kỳ tại những cơ sở chuyên khoa.
• Những người mắc bệnh thiếu máu thalassemia khi mang thai cần hết sức lưu ý. Cần được tư vấn trước hôn nhân, để tránh nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh nặng, ảnh hưởng tới sức khoẻ, tâm lý của trẻ. Nếu như hai người cùng mang gen bệnh thì nguy cơ có thể sinh ra 25% con mắc bệnh nặng, 50% có thể mang gen và 25% khoẻ mạnh. Cho nên, nếu có ý định mang thai nên được tư vấn kỹ và làm sàng lọc trước sinh tại thời điểm 12 đến 16 tuần tuổi.

Nếu như 2 người cùng mang gen bệnh có ý định mang thai thì cần được tư vấn kĩ để cân nhắc lựa chọn:

• Thực hiện kĩ thuật thụ tinh nhân tạo IVF: sàng lọc phôi PGT-M, sau đó chọn lựa phôi không bị bệnh thalassemia để chuyển. Phương pháp này tránh được rủi ro 25% thai bị thalassemia thể nặng nhưng chi phí cao hơn.
• Mang thai tự nhiên: có rủi ro 25% là thai bị thalassemia thể nặng, có thể tiến hành chẩn đoán sớm xem thai có bị thalassemia thể nặng không bằng chẩn đoán trước sinh ở thời điểm 12 tuần (sinh thiết gai nhau) hoặc 16 tuần (chọc ối)

• Người bệnh nên có một chế độ ăn giàu dinh dưỡng và cân bằng các thành phần như glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
• Tránh tình nhiễm trùng bởi vì những người này có khả năng đề kháng kém và khi cơ thể tăng nhu cầu sẽ tạo ra hồng cầu bất thường nhiều hơn. Tránh nhiễm trùng bằng cách luôn biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, tập luyện thể dục thường xuyên và phù hợp với tình hình sức khoẻ của bản thân, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, tránh hay hạn chế tiếp xúc với những người có nguy cơ lây nhiễm, đảm bảo an toàn thực phẩm...
• Tiêm phòng các vắc xin phòng bệnh như: cúm, sởi, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B, viêm gan A đặc biệt điều này cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách.
• Một số loại thuốc có thể được sử dụng dưới sự chỉ định của bác sĩ như: uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D.
• Tránh tình trạng quá tải sắt trong cơ thể: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, nên hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, những loại rau có màu xanh đậm. Để cơ thể giảm hấp thu sắt nên uống nước chè tươi hàng ngày ngay sau ăn.
• Trong trường hợp người bệnh, nhất là thể nặng, trung bình và là bệnh nhân đã cắt lách nếu bị sốt, mệt mỏi hoặc có triệu chứng của tình trạng nhiễm trùng nên đi khám sớm để được điều trị kịp thời. Bởi nguy cơ nhiễm trùng thường nặng hơn ở người mắc bệnh này.

Trên đây là một số thông tin cơ bản cần biết về bệnh thiếu máu thalassemia. Điều quan trọng là không phải ai cũng có thể nhận biết được sớm tình trạng bệnh của mình, nhất là với những người thể nhẹ. Đôi khi chỉ phát hiện tăng nhu cầu khi mang thai, chấn thương gây mất máu...cho nên để biết sớm bệnh cần được tiến hành sàng lọc, nhất là việc sàng lọc tiền hôn nhân rất quan trọng trong việc phòng ngừa trẻ mắc bệnh ở thế hệ sau. Nên tới các cơ sở y tế để tiến hành sàng lọc bệnh, nhất là thời điểm quyết định mang thai và sinh con.

Để chuẩn bị mang thai đón một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng trước khi mang thai.

Người vợ nên:

• Tiêm chủng trước khi mang thai (đặc biệt là ngừa rubella vì rubella trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm)
• Xét nghiệm gen để sàng lọc các bệnh lý di truyền trước khi mang thai
• Kiểm tra tình trạng viêm nhiễm phụ khoa tránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi
• Đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai (nhất là chưa mang thai lần nào) sẽ phải kiểm tra sức khỏe rất chi tiết do mang thai ở tuổi này thường gặp các vấn đề: Suy buồng trứng, sinh non, nguy cơ dị tật thai nhi, rau tiền đạo, tiền sản giật cao hơn.

Người chồng nên:

• Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý teo tinh hoàn, yếu sinh lý, tinh trùng yếu...
• Các bệnh lây qua đường tình dục nhất là những bệnh không thể chữa khỏi vô cùng nguy hiểm

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia