Rối loạn chuyển hóa sắt trong cơ thể

Sắt là chất có chức năng vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể người và tham gia vào quá trình vận chuyển ngược carbon dioxide từ mô về phổi. Rối loạn chuyển hóa sắt là bệnh lý di truyền với sự rối loạn nồng độ sắt trong cơ thể, làm ảnh hưởng đến những cơ quan trong cơ thể như gan, khớp, tuyến tụy và tim mạch.

Sắt đóng vai trò quan trọng trong cơ thể đó là tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin làm nhiệm vụ vận chuyển oxy đến những mô và tế bào trong cơ thể. Sắt còn là thành phần của một số men oxy hóa khử trong tế bào và có trong sắc tố hô hấp của cơ là myoglobin.

Khoảng hai phần ba hàm lượng sắt trong cơ thể nằm ở hemoglobin. 30% sắt được dự trữ ở ferritin và hemosiderin trong hệ liên võng nội mô ở gan, lách và tủy xương. Một lượng sắt nhỏ trong những men như cytochrome, catalase, peroxidase. Vì vậy, khi rối loạn chuyển hóa sắt xảy ra, quá trình tổng hợp hemoglobin và lượng sắt trong men của tế bào sẽ bị ảnh hưởng.

Sắt được cơ thể hấp thu từ thức ăn, sau đó được vận chuyển đi khắp cơ thể nhờ một loại protein do gan sản xuất là transferrin. Nếu cơ thể chúng ta không được cung cấp đủ hàm lượng sắt thông qua ăn uống, nồng độ sắt trong máu sẽ giảm và lượng sắt dự trữ trong các mô sẽ được sử dụng, kết quả sẽ dẫn đến việc giảm lượng sắt dự trữ trong cơ thể gây thiếu sắt. Rối loạn chuyển hóa sắt khác là sự tăng hấp thụ sắt gây tăng nguồn dự trữ sắt và ảnh hưởng đến những cơ quan như gan, tim và tụy.

2.1 Thiếu máu

2.1.1. Nguyên nhân thiếu sắt

Tình trạng thiếu nồng độ sắt cần thiết trong cơ thể do những nguyên nhân sau:

• Khẩu phần thức ăn không cung cấp đủ hàm lượng sắt cho cơ thể, cụ thể là thiếu thức ăn từ động vật, thiếu sữa mẹ đối với rối loạn chuyển hóa sắt ở trẻ em.
• Giảm hấp thụ sắt do phẫu thuật cắt dạ dày, mắc phải hội chứng kém hấp thu, bệnh ỉa chảy, coliac.
• Mất máu do giun móc, kinh nguyệt kéo dài đối với phụ nữ, xuất huyết tiêu hóa, trĩ, u xơ tử cung.
• Tăng hàm lượng sắt dự trữ trong đại thực bào và tế bào viêm do những bệnh viêm nhiễm mạn tính.
• Tăng nhu cầu về sắt đối với những đối tượng:
• Phụ nữ có thai và cho con bú.
• Trẻ em đẻ non, trẻ em từ 5 đến 12 tháng tuổi, trẻ em đang trong độ tuổi phát triển, đặc biệt là trẻ gái trong tuổi dậy thì.

2.1.2. Biểu hiện thiếu sắt

Biểu hiện thiếu sắt có nhiều mức độ khác nhau, bao gồm:

• Thiếu sắt làm giảm lượng sắt dự trữ trong cơ thể.
• Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ nguyên nhân do thiếu sắt.

Rối loạn những chức năng tế bào do thiếu enzym chứa sắt như chức năng chống sự nhiễm khuẩn nhờ vào enzyme myeloperoxidase trong bạch cầu, hay viêm niêm mạc thực quản và lưỡi do thiếu những men oxy hóa khử trong tế bào.

2.2 Quá tải sắt

2.2.1. Nguyên nhân quá tải sắt

Tình trạng quá tải sắt thường do truyền máu kéo dài làm cho một lượng lớn sắt đưa vào cơ thể nhưng không thải kịp, kết quả dẫn đến tình trạng ứ đọng sắt trong nhu mô các cơ quan. Bên cạnh đó, nguyên nhân gây ra ferritin tăng còn do đột biến gen kiểm soát lượng sắt hấp thụ từ thức ăn.

2.2.2. Biểu hiện quá tải sắt

Quá tải sắt làm tổn thương đến chức năng gan, tuyến nội tiết gây những bệnh lý như chậm phát triển, đái tháo đường, suy giáp. Ngoài ra, tình trạng quá tải sắt còn gây ảnh hưởng cơ tim gây suy tim và rối loạn nhịp tim.

Trên lâm sàng, thông thường nếu 50 đơn vị máu được truyền vào cơ thể mà không được điều trị thải sắt sẽ xuất hiện những biểu hiện bệnh lý kể trên.

Để đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt trong cơ thể, cần làm những xét nghiệm bao gồm chỉ số sắt trong máu, khả năng vận chuyển sắt của máu, số lượng sắt được dự trữ ở các mô. Cụ thể hơn, các xét nghiệm và vai trò của những xét nghiệm đó trong việc đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt như thiếu sắt hoặc quá tải sắt ở người như sau:

3.1 Sắt huyết thanh

Là xét nghiệm nhằm thể hiện mức độ sắt ở trong máu

3.2 Khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC)

Đây là một loại xét nghiệm thể hiện được những protein trong máu có thẻ gắn với sắt, có cả transferrin là một loại protein gắn sắt chủ yếu. Transferrin còn thể hiện được mối quan hệ với nhu cầu sắt của cơ thể, đó là khi lượng dự trữ của sắt trong cơ thể thấp thì transferrin sẽ tăng và ngược lại.

3.3 Khả năng gắn sắt không bão hòa (UIBC)

Xét nghiệm thể hiện khả năng dự phòng transferrin và cũng thể hiện mức độ transferrin.

UIBC = TIBC – sắt huyết thanh.

3.4 Độ bão hòa transferrin %

Thể hiện phần trăm transferrin được bão hòa cùng với sắt.

3.5 Ferritin huyết thanh

Ferritin là protein dự trữ sắt chính trong tế bào của con người. Xét nghiệm ferritin huyết thanh dùng để phản ánh hàm lượng sắt dự trữ trong cơ thể.

3.6 Thụ thể transferrin (TfR)

Thụ thể transferrin (TfR) là protein vận chuyển transferrin, bao gồm 2 loại là TfR 1 và TfR 2 với bản chất là glycoprotein xuyên màng giữ chức năng vận chuyển sắt vào tế bào và hoạt động dưới sự điều hòa bởi nồng độ sắt trong tế bào. TfR tăng ở những người thiếu hụt sắt, trong đó nó được được xem là một trong những xét nghiệm thiếu máu thiếu sắt mà dùng để phân biệt với thiếu máu mãn tính hoặc thiếu máu do viêm.

3.7 Những nguyên nhân khác

Những xét nghiệm khác để đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt là:

Hemoglobin, Hematocrit, thể tích trung bình hồng cầu MCV, lượng Hb trung bình hồng cầu MCH trong tổng phân tích tế bào máu.

Số lượng hồng cầu lưới: thường giảm trong thiếu sắt và tăng lên trên mức bình thường khi đang điều trị sắt.

Kẽm- Protoporphyrin (ZPP)

Xét nghiệm gen HFE

Những xét nghiệm chuyển hóa sắt được chỉ định riêng lẻ hoặc kết hợp cùng nhau khi có những biểu hiện sau:

• Mệt mỏi, mệt mỏi kéo dài, chóng mặt.
• Suy nhược cơ thể.
• Đau đầu.
• Da, niêm mạc nhợt nhạt.

Ferritin, độ bão hòa transferrin, TIBC, UIBC được chỉ định khi nghi ngờ quá tải sắt mãn tính.

Xét nghiệm đột biến gen HFE được chỉ định để chẩn đoán xác định quá tải sắt mãn tính.

Sắt huyết thanh và có thể ferritin và TIBC được chỉ định khi nghĩ bệnh nhân quá tải sắt hoặc ngộ độc, với triệu chứng lâm sàng bao gồm:

• Đau khớp
• Mệt mỏi, suy nhược cơ thể.
• Đau bụng.
• Mất sự ham muốn tình dục.
• Những bất thường trong tim mạch.

Đối với rối loạn chuyển hóa sắt ở trẻ em, khi nghi ngờ trẻ ăn vào quá nhiều sắt, chỉ định xét nghiệm sắt huyết thanh được đưa ra để đánh giá mức độ ngộ độc sắt.

Khi bệnh nhân có những dấu hiệu nghi ngờ rối loạn chuyển hóa sắt, cần được làm những xét nghiệm đánh giá bao gồm những chỉ số về sắt và những chỉ số liên quan. Qua đó, có thể đánh giá đúng tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt ở bệnh nhân và tìm ra nguyên nhân cũng nhưng những biện pháp điều trị phù hợp.