Điều trị bệnh loãng xương ở trẻ em

Ngày nay không chỉ người lớn loãng xương mà ở cả trẻ em cũng có thể xảy ra tình trạng bệnh này. Vậy biểu hiện, nguyên nhân và phương pháp điều trị bệnh loãng xương ở trẻ em như thế nào?

Thành phần chính của xương là: Canxi, Phospho, Protein. Ngoài ra, xương còn là nơi tập trung rất nhiều mạch máu, cho nên quá trình chuyển hóa trong xương rất mãnh liệt. Từ lúc sinh đến khi dậy thì, xương phát triển không ngừng về bên ngoài ( chiều dài, chu vi), lẫn bên trong ( mật độ xương). Trong quá trình đó, xương cốt hóa liên tục từ đĩa sụn tăng trưởng. 90% xương của người trưởng thành có được là từ kết thúc giai đoạn dậy thì, sau dậy thì thì chỉ có một ít xương tiếp tục được hình thành. Bởi vậy tối ưu hóa mật độ xương trước dậy thì là vô cùng quan trọng.

Theo Hiệp hội đo mật độ lâm sàng quốc tế - International Society for Clinical Densitometry (ISCD) 2013, loãng xương ở trẻ em được định nghĩa dựa trên 2 tiêu chuẩn:

Tiêu chuẩn 1: Tỉ số Z-score của tỷ trọng khoáng xương (BMD) khi đo mật độ xương ≤ -2.0 SD, điều chỉnh theo tuổi, giới, kích thước cơ thể.

Tiêu chuẩn 2: Tiền sử gãy xương nghiêm trọng mà không đi kèm một chấn thương nặng trong đó:

• Gãy xương dài (xương đùi, xương cẳng chân, xương cẳng tay, xương bàn tay, bàn chân, các đốt ngón tay, ngón chân) 2 lần trở lên ở trẻ ≤ 10 tuổi.
• Gãy xương dài từ 3 lần trở lên ở trẻ ≤ 19 tuổi.
• Gãy lún đốt sống ( không cần tiêu chuẩn về BMD Z-score).

Sức khỏe xương giai đoạn trẻ em ảnh hưởng đến độ chắc khỏe của xương cả một cuộc đời về sau. Trong giai đoạn tăng trưởng, xương phát triển về độ dài, chiều rộng và độ dày. Song song với sự phát triển hình thái này thì chỉ số khối xương (MBC) và mật độ xương từng vùng (aBMD) tăng theo tương ứng. Mật độ xương tối đa đạt được lúc trưởng thành (25 tuổi) như một dự trữ xương ( bone bank) cho giai đoạn lão hóa không thể tránh khỏi sau này.

Vì vậy, tối ưu hóa mật độ xương trong 2 thập kỷ đầu đời là yếu tố then chốt giúp giảm nguy cơ bị loãng xương sau này.

Có 5 yếu tố ảnh hưởng đến mật độ xương bao gồm:

• Hormones.
• Cytokines.
• Vitamin D, Canxi, phospho
• Trọng lực
• Gen và các yếu tố ảnh hưởng, liên quan đến gen.

Bất kỳ bất thường các yếu tố nào trên đây đều có thể dẫn đến tình trạng loãng xương ở trẻ em. Nguyên nhân gây loãng xương được phân loại gồm nguyên nhân nguyên phát và nguyên nhân thứ phát.

Nguyên nhân nguyên phát:

• Tạo xương bất toàn ( là một rối loạn collagen di truyền gây ra sự mỏng manh bất thường của xương và đôi khi đi kèm với tạo răng bất toàn, mất thính giác thần kinh và sự tăng vận động của khớp)
• Loãng xương thiếu niên nguyên phát.

Nguyên nhân thứ phát

• Suy dinh dưỡng.
• Hội chứng kém hấp thu
• Suy sinh dục.
• Suy tuyến yên
• Do bất động lâu ngày.
• Hội chứng thận hư.
• Do thuốc: Glucocorticoid.

Đối với trẻ nhỏ khi mắc bệnh loãng xương rất khó để nhận biết triệu chứng hoặc do cha mẹ chủ quan, trẻ không được đưa đến cơ sở y tế khám phát hiện bệnh sớm. Có nhiều trường hợp trẻ bị loãng xương được phát hiện một cách ngẫu nhiên khi trẻ mắc một bệnh lý khác.

Để chẩn đoán được trẻ có mắc bệnh loãng xương hay không cần lưu ý những thông tin sau:

Tiền sử bệnh của trẻ

• Gãy xương dài ( xương đùi, xương cẳng chân, xương cẳng tay, xương bàn tay, bàn chân, các đốt ngón tay, ngón chân) mà không đi kèm chấn thương nghiêm trọng nào.
• Gãy lún đốt sống
• Sử dụng thuốc kéo dài: Corticoid, thuốc ức chế miễn dịch,...
• Bệnh lý nền khác kèm theo: Suy dinh dưỡng, suy tuyến yên, bệnh đường tiêu hóa gây giảm hấp thu vitamin D, bị bệnh phải nằm bất động lâu ngày,...

Biểu hiện bệnh của trẻ

• Đau cột sống do xẹp các đốt sống: Xuất hiện tự nhiên, hoặc liên quan tới chấn thương nhỏ, cảm giác đau giảm khi nằm và sau vài tuần. Cơn đau mới xuất hiện khi có một đốt sống khác mới bị xẹp, hoặc đốt sống ban đầu bị xẹp nặng thêm. Tuy nhiên, đa số các lún xẹp đốt sống không có triệu chứng đau cột sống rõ ràng. Trước khi xuất hiện lún xẹp đốt sống, sẽ không bao giờ có đau cột sống do loãng xương.
• Đau nhức xương: vùng xương dài của chi trên, chi dưới cơ thể.
• Các triệu chứng của tình trạng bệnh lý gây loãng xương thứ phát: triệu chứng các bệnh lý liên quan đường tiêu hóa, nội tiết, thận
• Chế độ ăn uống, luyện tập, tình trạng bất động cơ thể kéo dài.

Thăm khám trẻ loãng xương

• Đo cân nặng, chiều cao, tính tỉ số khối cơ thể trẻ ( chỉ số Body Mass Index: BMI)
• Khám toàn trạng, cơ quan tìm bệnh lý toàn thân.
• Khám cơ xương khớp - cột sống: Khám đường cong cột sống, tìm điểm đau cột sống khi ấn vào các gai của đốt sống gây tình trạng đau tăng và lan tỏa xung quanh, khám tầm vận động của cột sống, trẻ có thể không thể thực hiện được hoặc khó thực hiện các động tác cúi, ngửa, nghiêng, xoay thân mình.

Thăm dò cận lâm sàng liên quan

Đo mật độ loãng xương bằng phương pháp chụp DEXA, ở các vị trí cổ xương đùi, xương cột sống L1 – L4 và chụp toàn bộ cơ thể: tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán loãng xương

• Xét nghiệm tìm nguyên nhân và hỗ trợ chẩn đoán: Canxi, Phospho, Alkaline phosphatase, định lượng Vitamin D, PTH/ máu + Ca, P niệu 24 giờ
• Chụp X-quang cột sống thắt lưng nghiêng với mục đích phát hiện hình ảnh lún xẹp đốt sống

Yếu tố tiên lượng gãy xương do loãng xương ở trẻ

• Dùng thuốc Glucocorticoid kéo dài từ 12 tháng trở lên, béo phì ( tăng chỉ số khối cơ thể và giảm BMD cột sống thắt lưng), tăng nguy cơ gãy lún đốt sống.
• BMD đầu xa xương đùi, cứ giảm 1 SD Z-score của BMD - làm tăng nguy cơ gãy chi dưới.

Xương trẻ em là một cấu trúc động, mật độ xương tăng dần theo tuổi nên có thể tự hồi phục loãng xương. Đốt sống bị xẹp có thể tự hồi phục hình dạng nhờ vào quá trình cốt hóa xương. Tuy nhiên, tùy thuộc vào mức độ loãng xương, tình trạng gãy xương, bệnh lý nền kèm theo của trẻ mà có phương pháp điều trị phù hợp và luôn cần tối ưu hóa mật độ xương của trẻ, dựa vào:

• Dinh dưỡng ( Canxi, Vitamin D).
• Hoạt động thể dục thể thao.
• Điều trị bệnh lý nền.

Khi nào sử dụng thuốc điều trị loãng xương?

Thuốc được chỉ định cho trẻ loãng xương và có yếu tố nguy cơ không thể loại bỏ được (trẻ loãng xương nguyên phát, hoặc thứ phát do dùng thuốc glucocorticoid kéo dài nhưng không thể giảm liều hoặc ngưng thuốc).

Bisphosphonates cho loãng xương nguyên phát và thứ phát (Cochrane Bisphosphonate/OI) giúp ngăn ngừa tình trạng hủy xương.

Điều trị cụ thể

Calcium nguyên tố liều tham khảo như sau:

• Trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi: liều 210mg/ ngày.
• Trẻ từ 6 - 12 tháng tuổi: liều 270mg/ ngày.
• Trẻ từ 1 - 3 tuổi: liều 500mg/ ngày.
• Trẻ từ 4 - 8 tuổi: liều 800mg/ ngày.
• Trẻ từ 9 - 15 tuổi: liều 1300mg/ ngày.
• Vitamin D2: Liều thường dùng 400UI/ ngày với mục tiêu giữ nồng độ 25 - OH vitamin D > 32 ng/ml.
• Biphosphonate (vd Pamidronate, Zoledronic acid)

Thuốc ức chế hủy cốt bào hủy xương, giúp giữ canxi trong cấu trúc xương. Hiệu quả của thuốc là làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn, giảm nguy cơ gãy xương. Tác dụng phụ của thuốc hiếm gặp, người bệnh có thể có cảm giác khó chịu, yếu cơ, tiêu chảy, xét nghiệm máu có thể hạ canxi, hạ phospho và hạ magie máu, vì vậy cần có chỉ định và giám sát của bác sĩ khi sử dụng thuốc. Thuốc Zoledronic acid (Zometa) đươc chỉ định trong trường hợp loãng xương nguyên phát trong bệnh tạo xương bất toàn với liều tối đa 5 mg. Trường hợp trẻ > 2 tuổi liều thuốc là 0,05 mg/kg, truyền tĩnh mạch trong 50 phút, mỗi 6 tháng truyền một lần. Trường hợp trẻ < 2 tuổi chưa có nghiên cứu về liều sử dụng thuốc.

Không chỉ người lớn mới mắc bệnh loãng xương mà ở trẻ em cũng có thể gặp bệnh cảnh này. Hậu quả của loãng xương rất nghiêm trọng, nguy hiểm nhất là rạn xương, nứt xương hoặc gãy xương ở trẻ. Ở trẻ bị loãng xương nặng, chỉ cần một va chạm nhẹ cũng có thể gãy xương. Những biến chứng nguy hiểm khác của loãng xương là gãy, xẹp lún cột sống, cong vẹo cột sống, giảm chiều cao ở trẻ... vì vậy việc phòng ngừa bệnh vô cùng quan trọng. Khi mang thai, các bà mẹ cần chú ý khám thai đầy đủ và dùng thuốc theo chỉ định của các bác sĩ, có chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng, bổ sung đủ dưỡng chất, canxi và vitamin cho cả mẹ và thai nhi. Đối với trẻ nhỏ thì cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý, tắm nắng và tăng cường các thực phẩm giàu vitamin, canxi nhằm cung cấp đủ dưỡng chất thiếu yếu, có chế độ tập luyện hợp lý, tăng cường cho trẻ hoạt động thể lực để tránh thừa cân béo phì, giảm chỉ số khối cơ thể, giảm áp lực lên xương.