Kết quả sàng lọc trước sinh Double test thế nào là bình thường?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Huỳnh Thị Hiên - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp đánh giá nguy cơ trẻ có thể mắc dị tật bẩm sinh. Vậy kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test như thế nào là bình thường?

Xét nghiệm sàng lọc Double test thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu, thường từ khoảng quý I của thai kỳ, thông qua định lượng các chỉ số:

• Nồng độ β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin).
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ.

Kết quả sàng lọc trước sinh Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu - mông (CRL) của thai nhi và một số thông tin khác giúp đánh giá nguy cơ đứa trẻ sinh ra bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) cao hay thấp.

Độ chính xác của Double test kết hợp với kết quả siêu âm có khả năng phát hiện dị tật thai nhi ở khoảng 85 - 90% đối với hội chứng Down, 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards, hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM.

Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau:

• β-hCG tự do trong máu < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
• PAPP-A < 0,4 MoM

Đo độ mờ da gáy

• Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
• Nếu thai có độ mờ da gáy < 3 mm thì thai nhi có nguy cơ thấp với dị tật bẩm sinh (ít có nguy cơ bị hội chứng Down).
• Khi thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 3,5 mm, thai nhi có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể.

Ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật thai nhi

• Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1/250. Có nghĩa là kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp, < 250 thì thai nhi có nguy cơ cao.
• Ngưỡng nguy cơ với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1/100. Nếu kết quả sàng lọc có mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hai hội chứng.

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, với độ chính xác khoảng 75%, kết quả sàng lọc của Double test nhằm đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi với các hội chứng thường gặp như Down, Trisomy 18, Trisomy 13.

Khi kết quả sàng lọc trước sinh Double test là có nguy cơ cao, cần thực hiện thêm những phương pháp sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khác bằng để có thể chẩn đoán chính xác tình trạng của thai nhi.

Xét nghiệm Triple test sau khi có kết quả Double test nguy cơ cao

Triple Test cũng là một xét nghiệm sàng lọc sinh hóa giúp trả lời thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị các bệnh trên. Nếu kết quả xét nghiệm Triple test thai nhi có nguy cơ cao thì cần làm các xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra kết luận cuối cùng.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Trong quá trình mang thai, máu người mẹ còn có chứa ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết nhau thai thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch của mẹ bầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi để tiến giải trình tự ADN.

Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể của một số bệnh thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, ...

Dựa vào các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh, mẹ bầu sẽ yên tâm hơn về tình trạng sức khỏe của bé cũng như có thời gian để chuẩn bị cho các biện pháp cần thiết nếu thai bị dị tật bẩm sinh nặng.