Tình trạng loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim là gì?

Loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, có nguy cơ cao rối loạn nhịp tim, có thể gây tử vong cho người trẻ tuổi. Hầu hết những người mắc chứng rối loạn này đều liên quan đến đột biến gen. Chẩn đoán sớm là cách tốt nhất để phòng ngừa và điều trị kịp thời trước khi bệnh trở nặng.

Bệnh cơ tim loạn sản tâm thất phải gây loạn nhịp tim là một dạng bệnh cơ tim hiếm gặp. Trong trường hợp này, mô mỡ, mô xơ thay thế cơ tim bị tổn thương ở tâm thất phải. Điều này làm tâm thất phải căng ra, trở nên mỏng và co bóp kém. Do đó, khả năng bơm máu của tim giảm đi.

Mô mỡ hoặc sợi thay thế cơ tim cản trở dẫn truyền điện tim. Những người mắc tình trạng loạn sản tâm thất phải thường trải qua rối loạn nhịp tim, gồm cả những thay đổi không bình thường trong nhịp tim, có thể tăng nguy cơ ngừng tim đột ngột hoặc tử vong.

Bệnh cơ tim loạn sản thất phải còn được gọi là bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp tim (ARVC). Do ảnh hưởng có thể lan sang tâm thất trái, nó thường được mô tả là bệnh cơ tim gây rối loạn nhịp (ACM).

Nếu bạn bị ARVD, bạn có thể trải qua ba giai đoạn theo thời gian:

Giai đoạn tiềm ẩn: Bạn không có triệu chứng rõ ràng, tuy nhiên, có thể xuất hiện nhịp tim không bình thường khi bạn tập thể dục. Kết quả kiểm tra có thể không phát hiện ra vấn đề.

Giai đoạn điện: Bạn có nguy cơ cao hơn về rối loạn nhịp thất và đặc biệt, nguy cơ đột tử tim tăng lên. Điện tâm đồ có thể chỉ ra các vấn đề liên quan đến nhịp tim.

Giai đoạn cấu trúc: Nguy cơ rối loạn nhịp thất và nguy cơ đột tử tim càng cao. Các kiểm tra hình ảnh có thể phản ánh những thay đổi trong cấu trúc tim của bạn.

Khoảng 60% người mắc chứng loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim mang trong mình đột biến gen. Các nhà nghiên cứu đã xác định ít nhất 13 gen có thể gặp đột biến gây ra tình trạng này.

Các gen bất thường này tác động tiêu cực lên các protein giúp tế bào cơ tim kết nối và tương tác với nhau. Do đó, tế bào cơ tim ở tâm thất phải có thể trải qua quá trình tách rời và chết đi. Điều này thường xảy ra nhiều hơn trong các tình huống căng thẳng hoặc tăng cường hoạt động cơ bản.

Tiền sử gia đình có chứng loạn sản thất phải xuất hiện ở ít nhất 30% đến 50% trường hợp. Vì vậy, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường nên thăm dò mọi thành viên trong gia đình cấp một và cấp hai (cha mẹ, anh chị em, con cái, cháu, chú, dì, cháu trai và cháu gái) của người mắc ARVD. Người thân ở độ tuổi thanh thiếu niên trở lên nên thăm bác sĩ ngay cả khi họ không có triệu chứng.

Các nghiên cứu đã phát hiện hai dạng chuyền gen trong di truyền của chứng loạn sản tâm thất phải gây rối loạn nhịp tim:

• Nhiễm sắc thể thường trội: Một trong số cha hoặc mẹ mang đột biến gen. Nghiên cứu chỉ ra rằng, các thành viên có 50% khả năng kế thừa tình trạng này. Tuy nhiên, triệu chứng và độ tuổi xuất hiện có thể khác nhau giữa các thành viên trong gia đình.
• Thể lặn nhiễm sắc thể thường (không phổ biến): Cả cha lẫn mẹ đều mang đột biến gen mà không thể nhận diện bằng cách quan sát triệu chứng.

Có thể không xuất hiện triệu chứng sớm của loạn sản tâm thất phải gây rối loạn nhịp tim, nhưng vẫn tồn tại nguy cơ đột tử do tim. Các triệu chứng có thể bao gồm:

Rối loạn nhịp thất: Những nhịp tim không đều này xuất phát từ tâm thất hoặc buồng tim phía dưới. Gần một nửa số người mắc nhịp tim không bình thường này có thể dẫn đến tử vong hoặc gần như tử vong. Nhịp đập bất thường phổ biến nhất là nhịp nhanh thất, xuất hiện ở 77% số người mắc bệnh này.

• Rối loạn nhịp trên thất: Thường là rung nhĩ, một loại rối loạn nhịp tim.
• Tim đập nhanh hoặc đập mạnh trong lồng ngực: Do nhịp tim không đều.
• Chóng mặt, choáng váng, hoặc ngất xỉu: Khi nhịp tim không đều gây ra.
• Đau ngực: Có thể là một trong những dấu hiệu sớm của ARVD.
• Đột tử do tim: Có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
• Hụt hơi: Xuất hiện khi tim không hoạt động đúng cách.
• Sưng ở các bộ phận như chân, mắt cá chân, bàn chân, hoặc bụng: Đây có thể là triệu chứng của suy tim.

Các triệu chứng thường bắt đầu từ độ tuổi 20 đến 50. Khi khám sức khỏe thông thường cũng có thể phát hiện loại bệnh này ở những người trẻ tuổi, đặc biệt là trước 40 tuổi, có những trường hợp vận động viên có nguy cơ đột tử do tim.

Không có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho chứng loạn sản thất phải, tuy nhiên, bác sĩ sẽ cố gắng:

• Kiểm soát rối loạn nhịp thất.
• Ngăn chặn cục máu đông.
• Quản lý suy tim của bạn.

Các phương pháp điều trị cho loạn sản thất phải bao gồm:

• Thuốc chống loạn nhịp: Để ngăn chặn rối loạn nhịp thất kéo dài và/hoặc nguy cơ tử vong đột ngột. Sotalol (Sorine® hoặc Betapace®) hoặc amiodarone (Pacerone® hoặc Cordarone®) thường được kê đơn.
• Thuốc huyết áp: Như thuốc lợi tiểu hoặc thuốc chẹn beta giúp giảm khối lượng công việc cho tim.
• Thuốc chống đông máu: Warfarin (Coumadin® hoặc Jantoven®) giúp ngăn chặn cục máu đông.
• Cắt bỏ qua ống thông tần số vô tuyến: Đối với những trường hợp rối loạn nhịp thất thường xuyên mà không có sự cải thiện khi sử dụng thuốc.
• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD): Được sử dụng cho những người có nguy cơ tử vong đột ngột.
• Ghép tim: Trong trường hợp các phương pháp điều trị khác không mang lại hiệu quả. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 2% đến 4% số người mắc bệnh cần phải thực hiện ghép tim.

Đôi khi, bạn có thể cần sự kết hợp của nhiều phương pháp điều trị suốt cuộc đời để kiểm soát tình trạng này.

Để giảm nguy cơ mắc chứng loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim, việc sàng lọc sớm là biện pháp tốt nhất, đặc biệt nếu có người thân trong gia đình đã mắc bệnh này. Các xét nghiệm không xâm lấn có thể giúp đánh giá rủi ro của bạn đối với nhịp tim bất thường.

Nếu bạn được xác định có rủi ro, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ hợp tác với bạn để xây dựng một kế hoạch điều trị phù hợp.