Hội chứng thiểu sản tim trái: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) là một trong những dị tật tim bẩm sinh phức tạp và nghiêm trọng, mang lại thách thức lớn cho cả gia đình. HLHS không chỉ là một tình trạng y khoa cần sự chăm sóc đặc biệt, mà còn là một cuộc hành trình đầy thử thách. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu chi tiết về HLHS từ nguyên nhân, triệu chứng cho đến các phương pháp điều trị hiện đại, nhằm hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe này.

Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sĩ, chuyên ngành Tim mạch, tại Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Central Park.

Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome - HLHS) là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Trong tình trạng này, các cấu trúc của phần bên trái của tim - bao gồm van tim trái, thất trái và các mạch máu chính như động mạch chủ - không phát triển đầy đủ. Điều này gây ra nhiều vấn đề vì phần trái của tim chịu trách nhiệm bơm máu giàu oxy ra toàn bộ cơ thể.

Ở những trẻ sơ sinh mắc HLHS, thất trái không thể thực hiện chức năng bình thường của mình, thất phải phải đảm nhận cả việc bơm máu đến phổi lẫn bơm máu ra toàn cơ thể. Điều này tạo ra áp lực lớn cho thất phải và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Trẻ sinh ra mắc hội chứng thiểu sản tim trái thường bị bệnh nặng ngay sau khi sinh. Các triệu chứng bao gồm:

• Màu xanh xám của môi và nướu (tím tái)
• Thở nhanh, khó thở
• Ăn kém
• Tay chân lạnh
• Mạch yếu
• Buồn ngủ hoặc không hoạt động bất thường

Nếu các kết nối tự nhiên giữa hai bên của tim đóng lại trong vài ngày đầu đời ở trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái, trẻ có thể bị sốc và có thể tử vong. Dấu hiệu sốc bao gồm:

• Da lạnh, ẩm ướt, nhợt nhạt hoặc môi xám xanh.
• Mạch yếu và nhanh.
• Hơi thở có thể chậm và nông hoặc rất nhanh.
• Đôi mắt đờ đẫn và nhìn chằm chằm.
• Trẻ có thể còn tỉnh hoặc bất tỉnh.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều được chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Tuy nhiên, hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế nếu bạn nhận thấy con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này.

Hội chứng thiểu sản tim trái xảy ra khi em bé còn trong bụng mẹ ở giai đoạn phát triển tim. Nguyên nhân của bệnh hiện nay vẫn chưa tìm ra. Tuy nhiên, khi bạn có con mắc hội chứng này thì khả năng cao đứa trẻ tiếp theo cũng sẽ mắc căn bệnh này.

Để tìm hiểu chi tiết hơn, trước hết bạn cần hiểu về cấu tạo và chức năng của trái tim. Tim có bốn ngăn, hai ngăn bên phải và hai ngăn bên trái. Khi thực hiện công việc cơ bản của mình - bơm máu đi khắp cơ thể - tim sử dụng hai bên trái và phải cho các nhiệm vụ khác nhau. Phía bên phải di chuyển máu đến phổi. Trong phổi, oxy làm giàu máu, sau đó máu sẽ di chuyển về bên trái của tim. Phía bên trái của tim bơm máu vào một mạch lớn gọi là động mạch chủ, đưa máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thể.

Đối với căn bệnh này, phần bên trái của tim không thể cung cấp máu đầy đủ cho cơ thể do buồng dưới bên trái (tâm thất trái) quá nhỏ hoặc không có. Ngoài ra, các van ở bên trái tim (van động mạch chủ và van hai lá) không hoạt động bình thường và động mạch chính (động mạch chủ) nhỏ hơn bình thường.

Sau khi sinh, bên phải tim của em bé có thể bơm máu đến phổi và phần còn lại của cơ thể thông qua mạch máu nối trực tiếp động mạch phổi với động mạch chủ (ống động mạch). Máu giàu oxy sẽ quay trở lại bên phải tim thông qua một lỗ mở tự nhiên (lỗ bầu dục) giữa các buồng tim phải.

Khi ống động mạch và lỗ bầu dục đóng lại - điều này thường xảy ra sau một hoặc hai ngày đầu tiên của cuộc đời - bên phải tim không có cách nào để bơm máu đi khắp cơ thể, từ đó dẫn đến hội chứng thiểu sản tim trái. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng bệnh cần dùng thuốc để giữ cho các kết nối này mở và giữ cho máu chảy vào cơ thể cho đến khi được phẫu thuật tim.

• Di truyền: Khi cha mẹ có con mắc HLHS sẽ làm tăng nguy cơ sinh con khác mắc bệnh lý này hoặc các tình trạng tim bẩm sinh tương tự.
• Biến chứng: Nếu được điều trị thích hợp, nhiều trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim bên trái sẽ được cứu sống. Nhưng hầu hết đều có các biến chứng sau này, có thể bao gồm:
• Dễ mệt mỏi khi chơi thể thao hoặc tập thể dục khác
• Vấn đề về nhịp tim (rối loạn nhịp tim)
• Tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng bụng, phù chi dưới
• Không phát triển tốt
• Huyết khối có thể dẫn đến tắc mạch phổi hoặc đột quỵ
• Các vấn đề liên quan đến não và hệ thần kinh
• Cần phẫu thuật tim hoặc ghép tim

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng thiểu sản tim trái. Do đó, trước khi mang thai, nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc có con bị dị tật tim bẩm sinh nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tim mạch chuyên điều trị dị tật tim bẩm sinh.

Trước khi sinh, có thể em bé được chẩn đoán mắc hội chứng thiểu sản tim trái ngay từ trong bụng mẹ. Khi mẹ siêu âm định kỳ trong tam cá nguyệt thứ 2 của thai kỳ có thể được thông báo tình trạng này.

Sau khi sinh, trẻ có biểu hiện môi xanh xám hoặc khó thở, tiếng thổi ở tim. Sau đó, có thể bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm tim có thể chẩn đoán tim bên trái có mắc hội chứng thiểu sản hay không

Hội chứng thiểu sản tim trái được điều trị thông qua một số thủ thuật như phẫu thuật hoặc ghép tim. Các lựa chọn giúp kiểm soát tình trạng của em bé trước khi phẫu thuật hoặc cấy ghép bao gồm:

• Thuốc: Alprostadil (Prostin VR Pediatric) giúp mở rộng mạch máu và duy trì sự mở của ống động mạch, một kết nối mạch máu quan trọng giữa động mạch phổi và động mạch chủ. Việc giữ ống động mạch mở là cực kỳ quan trọng trong HLHS, vì nó cho phép máu lưu thông từ tim phải đến phần còn lại của cơ thể.
• Hỗ trợ hô hấp từ máy thở: Trẻ em gặp khó khăn trong việc thở do tình trạng tim yếu có thể cần hỗ trợ từ máy thở. Máy thở giúp đảm bảo trẻ nhận đủ lượng oxy cần thiết.
• Truyền tĩnh mạch: Trẻ em mắc HLHS có thể cần các chất dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch, đặc biệt nếu trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt hoặc bú mẹ.
• Sonde dạ dày: Đối với những trẻ khó bú hoặc mệt mỏi khi bú, việc sử dụng ống truyền thức ăn có thể giúp đảm bảo chúng nhận được đủ lượng dinh dưỡng cần thiết.
• Phẫu thuật cắt vách ngăn tâm nhĩ: Thủ tục này tạo ra hoặc mở rộng lỗ thông giữa các buồng trên của tim để cho phép lưu lượng máu nhiều hơn từ tâm nhĩ phải đến tâm nhĩ trái. Điều này được thực hiện nếu lỗ bầu dục đóng lại hoặc quá nhỏ. Những em bé đã có lỗ thông (khiếm khuyết thông liên nhĩ) có thể không cần thủ thuật này.

Các phương pháp phẫu thuật: Điều trị HLHS thường đòi hỏi một loạt các phẫu thuật tim phức tạp và có thể bao gồm ghép tim. Các bước điều trị thường bao gồm:

• Phẫu thuật Norwood: Thực hiện ngay sau khi sinh (trong 2 tuần đầu sau sinh), mục tiêu của phẫu thuật này là tạo điều kiện cho thất phải bơm máu đến cơ thể mà không cần qua động mạch chủ.
• Phẫu thuật Glenn: Phẫu thuật này giúp giảm áp lực lên thất phải bằng cách kết nối một số mạch máu lớn trực tiếp với phổi.
• Phẫu thuật Fontan: Phẫu thuật này nhằm hoàn thiện việc chuyển hướng máu đến phổi mà không cần đi qua tim.
• Ghép tim: Một lựa chọn phẫu thuật khác là ghép tim. Tuy nhiên, số lượng tim để cấy ghép có hạn nên phương án này không được sử dụng thường xuyên. Trẻ em được ghép tim cần dùng thuốc suốt đời để ngăn chặn tình trạng đào thải trái tim của người hiến tặng.

Hội chứng thiểu sản tim trái là một trong những dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng và phức tạp nhất, yêu cầu sự chăm sóc y tế chuyên sâu và liên tục. Mặc dù HLHS đặt ra những thách thức lớn đối với sức khỏe và phát triển của trẻ, sự tiến bộ trong y khoa, đặc biệt là trong lĩnh vực phẫu thuật tim và chăm sóc sau phẫu thuật, đã mở ra triển vọng tốt hơn cho những em bé mắc phải tình trạng này.