Bệnh cơ tim phì đại có nguy hiểm không

Bệnh cơ tim phì đại đặc trưng bởi triệu chứng khó thở, ngất, đau ngực và hồi hộp, đây là nguyên nhân thường gặp nhất của đột tử do tim ở vận động viên hoặc người trẻ dưới 35 tuổi. Trong khi hiện tại chưa có phương pháp điều trị nào có thể thay đổi tiến trình của bệnh, bệnh nhân thường được điều trị bằng thuốc hay những can thiệp khác.

Bệnh cơ tim phì đại là tình trạng rối loạn cơ tim làm giảm khả năng co bóp của cơ tim, ảnh hưởng đến quá trình dẫn truyền gây rối loạn nhịp tim. Ở người bệnh mắc bệnh cơ tim phì đại, các sợi cơ tim phát triển bất thường khiến thành tim dày lên, đặc biệt ở tâm thất trái (khoang bơm máu chính), khoang bên trong tâm thất trái bị thu nhỏ lại, tim không thể giãn ra giữa các nhịp đập khiến tâm thất bơm máu ra động mạch ít hơn, từ cơ chế gây bệnh này khiến cho người bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng đau thắt ngực, khó thở và có thể dẫn đến đột tử.

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim phì đại là do bất thường gen mã hóa các thành phần của sợi cơ tim và thường gặp bất thường một gen. Đây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy nếu bố hoặc mẹ mang gen bất thường thì khả năng di truyền gen bất thường này cho con cái của họ chiếm đến 50%. Nếu một đứa trẻ mang gen bất thường di truyền từ bố mẹ thì có khả năng thành tim dày lên có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào, thường ở lứa tuổi dậy thì. Trong một số trường hợp, có người mang gen bất thường nhưng không phát triển bệnh, tuy nhiên mức độ nặng của bệnh không thể dự đoán trước được, bệnh có thể tiến triển nặng bất kỳ lúc nào. Do đó, tầm soát bệnh cơ tim phì đại ở người thân trực hệ hàng thứ nhất của bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại (cha mẹ, con cái, anh chị em ruột) là điều rất quan trọng.

Người bệnh cơ tim phì đại có thể gặp các triệu chứng dưới đây:

• Triệu chứng suy tim: Khó thở khi gắng sức, cơn khó thở kịch phát, khó thở xuất hiện về đêm gần sáng, người mệt mỏi, yếu sức (thường do giảm khả năng giãn của tâm thất hay tăng áp lực cuối tâm trương của tâm thất trái).
• Đau ngực: Đau tức nặng ngực, như hòn đá đè nặng trước ngực, có thể gặp trong cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại có hay không có tắc nghẽn (do thiếu máu cơ tim).
• Ngất và xỉu: Thường liên quan đến gắng sức hoặc ở người bệnh có biến chứng rối loạn nhịp tim (nguyên do cung lượng tim thấp gây giảm tưới máu não).
• Đột tử: Những rối loạn nhịp nặng có thể gặp trong khoảng 1 đến 6% các trường hợp, gây ra đột tử.

Triệu chứng khi thăm khám người bệnh cơ tim phì đại:

• Tiếng thổi tâm thu: Nghe tiếng thổi dọc theo bờ trái xương ức ở phía thấp, cường độ âm giảm khi bệnh nhân nắm chặt tay hoặc ngồi xổm, cường độ âm tăng lên khi bệnh nhân đứng lên, sau các ngoại tâm thu thất hoặc khi người bệnh được làm nghiệm pháp Valsalva. Dấu hiệu mạch ngoại biên nảy mạnh dạng hai pha, pha thứ nhất nhanh mạnh , pha thứ hai kéo dài.
• Sờ mỏm tim đập: Ở hai vị trí, thường cảm nhận thấy nhát bóp tiền tâm thu mạnh hơn.

Thăm dò cận lâm sàng:

• Điện tâm đồ (ĐTĐ): ĐTĐ bất thường trong khoảng 90 đến 95% các trường hợp, thường gặp hình ảnh dày thất trái với tăng biên độ của phức bộ QRS và biến đổi bất thường đoạn ST-T. Cũng hay gặp block phân nhánh trái trước và sóng Q sâu ở các chuyển đạo phía sau, sóng T đảo ngược, hình ảnh dày nhĩ trái.
• Holter điện tim: Cần tiến hành đeo Holter điện tim để đánh giá mức độ và sự xuất hiện của các cơn nhịp nhanh thất, vì đây chính là yếu tố đánh giá mức độ nguy cơ đột tử của người bệnh trong bệnh cơ tim phì đại.
• Chụp X-quang tim phổi: Hình ảnh bóng tim to với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim.
• Siêu âm tim (siêu âm tim 2D, siêu âm Doppler): Là phương pháp hữu hiệu nhất dùng để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim phì đại cũng như loại trừ được các nguyên nhân khác như hẹp van động mạch chủ, hẹp trên van động mạch chủ... Siêu âm tim 2D có thể đánh giá mức độ phì đại của thành tim, sự di động ra trước trong thì tâm thu của van hai lá, dấu hiệu này liên quan đến sự cản trở đường ra thất trái và hay đi kèm với việc van động mạch chủ đóng sớm. Siêu âm tim Doppler cho phép đánh giá mức độ chênh áp ở đường ra thất trái, dòng hở van ba lá, dòng hở van hai lá và áp lực động mạch phổi, từ đó mà đánh giá mức độ tiến triển của bệnh cơ tim phì đại.
• Thông tim: Được chỉ định trong các trường hợp chuẩn bị phẫu thuật hoặc đặt máy tạo nhịp.

Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ đối mặt với những biến chứng nguy hiểm dưới đây:

• Rối loạn nhịp tim: Bệnh cơ tim phì đại có thể gây ra rung nhĩ, nhịp nhanh thất và rung thất. Trong đó, rung nhĩ là nguyên nhân làm gia tăng hình thành cục máu đông, dẫn tới nhồi máu cơ tim, đột quỵ não. Rung thất, nhịp nhanh thất có thể gây đột quỵ tim.
• Thiếu máu cơ tim: Cơ tim dày lên khiến hẹp khoang tâm thất, lượng máu chứa trong tâm thất giảm, lượng máu qua động mạch vành suy giảm, dẫn đến thiếu máu nuôi dưỡng cơ tim.
• Hở van hai lá: Van ngăn cách tâm nhĩ trái và tâm thất trái là van hai lá. Trong trường hợp cơ tim dày lên sẽ khiến cho khoảng không gian máu lưu thông giảm đi, tim phải tăng co bóp, tăng nhịp tim để đủ máu cung cấp cho cơ thể, máu chảy qua van tim nhanh và dồn dập làm tăng áp lực của dòng máu lên van tim, ảnh hưởng đến hoạt động cũng như gây hở van hai lá.
• Suy tim: Việc cơ tim dày lên sẽ khiến tim giảm khả năng bơm máu để đáp ứng lại nhu cầu của cơ thể, kết quả dẫn đến suy tim.
• Đột tử: Nhịp nhanh thất và rung thất là nguyên nhân thường gặp gây ngừng tim, đột tử.

Tại thời điểm này chúng ta chưa có bất kì một biện pháp điều trị nào có thể điều chỉnh được bệnh cơ tim phì đại, hầu hết những biện pháp điều trị hiện nay tập trung xung quanh việc giảm nhẹ triệu chứng của người bệnh, bao gồm cả biện pháp thay đổi lối sống cũng được khuyến cáo trên đối tượng này.

Bệnh nhân không có triệu chứng:

• Giảm rượu bia, cafein: Rượu bia và cafein có thể làm tăng nhịp tim và huyết áp, do đó nên giảm hoặc ngừng sử dụng để tránh làm nặng các triệu chứng.
• Tránh nâng vật nặng và tránh tham gia các môn thể thao với cường độ cao.
• Hoạt động thể lực: Người bệnh có thể tham gia tất cả môn thể thao nhẹ, cường độ thấp, miễn là không có tính đối kháng.
• Nếu người bệnh có các bệnh lý khác đi kèm như: Tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu, béo phì, là những bệnh có thể góp phần làm nặng lên bệnh tim mạch, do đó người bệnh cần được điều trị các bệnh đi kèm này theo đúng phác đồ hiện hành.
• Tái khám đều đặn – Bệnh nhân BCTPĐ nên tái khám theo lịch hẹn để theo dõi triệu chứng và biến chứng của bệnh để có phương pháp điều trị kịp thời.

Bệnh nhân có triệu chứng cần thay đổi lối sống kết hợp các biện pháp dùng thuốc, các nhóm thuốc người bệnh có thể được bác sĩ chỉ định:

• Nhóm thuốc chẹn bêta giao cảm: Được khuyến cáo điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân trưởng thành với bệnh cơ tim phì đại có hoặc không có tắc nghẽn, nhưng nên sử dụng cẩn trọng ở bệnh nhân nhịp chậm xoang hoặc rối loạn dẫn truyền nặng.
• Điều trị Verapamil (bắt đầu bằng liều thấp và tăng dần tới liều 480mg/ngày) được khuyến cáo cho điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có hoặc không có tắc nghẽn không đáp ứng với thuốc chẹn bêta hoặc có tác dụng phụ hoặc có chống chỉ định với thuốc chẹn bêta. Tuy nhiên Verapamil nên được sử dụng cẩn thận ở bệnh nhân với chênh áp cao, suy tim tiến triển hoặc nhịp chậm xoang.
• Diltiazem: Dùng thay thế Verapamil nếu có chống chỉ định của Verapamil.
• Tiêm mạch phenylephrine (hoặc chất co mạch thuần túy khác) được khuyến cáo để điều trị tụt huyết áp khác ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn không đáp ứng với truyền dịch.
• Phối hợp Disopyramide với thuốc chẹn bêta hoặc Verapamil là hợp lý để điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại không đáp ứng với chẹn bêta hoặc Verapamil một mình.
• Thêm lợi tiểu cho bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn để kiểm soát triệu chứng khó thở còn tồn tại dù đã sử dụng chẹn bêta hoặc Verapamil.
• Bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn có suy tim tâm thu với EF≤50% nên được điều trị suy tim EF giảm theo hướng dẫn điều trị nội khoa thực chứng hiện hành cho người lớn, bao gồm nhóm thuốc ức chế men chuyển, ức chế thụ thể, ức chế bêta.
• Thuốc kháng đông như thuốc đối kháng vitamin K (Warfarin) với INR từ 2-3, được chỉ định ở những bệnh nhân rung nhĩ cơn, dai dẳng hoặc rung nhĩ mãn tính có bệnh cơ tim phì đại. Thuốc chống đông ức chế trực tiếp thrombin (Dabigatran) có thể là một lực chọn khác để giảm nguy cơ huyết khối.
• Amiodarone và Disopyramide (thuốc kiểm soát tần số thất) được lựa chọn chống loạn nhịp ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có rung nhĩ.
• Sotalol, Dofetilide và Dronedarone có thể được coi là thuốc thay thế các thuốc chống loạn nhịp khác cho bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại, đặc biệt là những người có đặt máy ICD

Can thiệp ngoại khoa ở người bệnh cơ tim phì đại:

Điều trị can thiệp giảm tắc nghẽn buồng tâm thất trái bằng cách thầy thuốc tiêm chọn lọc cồn tuyệt đối vào nhánh động mạch xuyên vách (xuất phát từ động mạch liên thất trước hoặc có thể từ nhánh khác) để tạo nên sẹo ở cơ tim tại buồng thất trái với mục đích làm giảm độ chênh áp qua buồng tống thất trái, làm giảm triệu chứng và tăng khả năng dung nạp gắng sức. Chỉ định đốt nhánh xuyên vách bằng cồn tuyệt đối:

• Bệnh nhân≥ 18 tuổi.
• Bệnh nhân vẫn còn triệu chứng khó thở ( phân độ NYHA II-IV), đau ngực sau khi điều trị nội khoa tối ưu.
• Độ chênh áp tối đa qua LVOT lúc nghỉ ≥50 mmHg.
• Nhánh vách đủ kích cỡ, có thể tiếp cận được và chi phối vùng cơ tim đích.
• Van hai lá không có tổn thương thực thể nặng và không có các chỉ định phẫu thuật tim khác.
• Khi bệnh nhân có cả hai chỉ định đốt nhánh xuyên vách bằng cồn tuyệt đối hoặc phẫu thuật cắt vách liên thất: Chọn phương pháp đốt nhánh vách bằng cồn tuyệt đối nếu có chống chỉ định phẫu thuật tim hoặc trong trường hợp bệnh nhân yêu cầu.

Phẫu thuật cắt vách tim:

• Được thực hiện trong các trung tâm có kinh nghiệm có thể có ích và được xem xét đầu tiên cho phần lớn bệnh nhân Bệnh cơ tim giãn có triệu chứng do đề kháng thuốc nặng và tắc nghẽn LVOT. Không nên tiến hành phương pháp này cho người trưởng thành bệnh cơ tim phì đại không triệu chứng với người có triệu chứng kiểm soát được.

Điều trị bằng máy phá rung dự phòng đột tử:

• Loạn nhịp thất biểu hiện lâm sàng đa dạng ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại như hồi hộp choáng váng, ngất nặng dẫn đến đột tử. Nhịp nhanh thất không kéo dài gặp ở những bệnh nhân dưới 30 tuổi có nguy cơ biến cố loạn nhịp gây tử vong về lâu dài. Tuy nhiên nhiều bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại đột tử mà không ghi nhận nhịp nhanh thất không kéo dài trước đó, do vậy, nhịp nhanh thất không kéo dài chỉ là một trong số các yếu tố gợi ý bệnh cơ tim phì đại.
• Trong đánh giá loạn nhịp thất, điều quan trọng nhất là chọn lọc những bệnh nhân nguy cơ có lợi từ việc cấy máy phá rung tim (ICD) cho phòng ngừa nguyên phát (gồm các yếu tố: tuổi, tiền căn đột tử gia đình, bề dày thành tim, ngất, đường kính nhĩ trái, nhịp nhanh thất không kéo dài, nhịp nhanh thất kéo dài) đánh giá nguy cơ bệnh nhân trong 5 năm chia bệnh nhân vào 3 nhóm nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình, nguy cơ cao. Chỉ định ICD cho phòng ngừa nguyên phát từ nguy cơ trung bình trở lên.

Đặt máy tạo nhịp:

• Máy tạo nhịp vĩnh viễn có thể được xem xét cho bệnh nhân cơ tim giãn tắc nghẽn có triệu chứng kháng trị với điều trị nội khoa mà không đủ tiêu chuẩn để điều trị giảm bề dày vách tim.

Phẫu thuật thay tim

• Bệnh nhân với suy tim tiến triển (giai đoạn cuối) và Bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn không phù hợp với điều trị can thiệp nào khác, với EF≤ 50% (hoặc có lúc EF bảo tồn) nên được xem xét thay tim.
• Trẻ em với Bệnh cơ tim giãn có triệu chứng với sinh lý hạn chế đổ đầy không đáp ứng hoặc không thích hợp với biện pháp can thiệp điều trị nào khác nên được xem xét việc thay tim.

Hy vọng những thông tin trên đây sẽ giúp người đọc hiểu rõ hơn về bệnh cơ tim phì đại. Ngày nay hiện chưa có phương pháp điều trị nào có thể thay đổi tiến trình của bệnh, bệnh nhân thường được chỉ định điều trị bằng thuốc hoặc can thiệp ngoại khoa giúp giảm triệu chứng, vì vậy người bệnh cơ tim phì đại cần khám tim mạch định kỳ để có phương hướng điều trị sớm.