Triệu chứng tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa của bệnh celiac

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Celiac là bệnh lý mạn tính có cơ chế tự miễn do phản ứng với gluten trong thức ăn. Bệnh có yếu tố di truyền và trên thực tế lâm sàng, biểu hiện khá đa dạng từ không có triệu chứng đến triệu chứng mờ nhạt hoặc những trường hợp nặng có thể có triệu chứng kém hấp thụ điển hình như tiêu chảy mạn tính, thiếu máu thiếu sắt, gầy sút cân...

Celiac được coi là một bệnh lý rối loạn tiêu hóa hiếm, trong đó hay gặp ở trẻ em, tuy nhiên trong những năm gần đây, tỷ lệ phát hiện bệnh lý này tăng cùng với việc ghi nhận nhiều triệu chứng lâm sàng ngoài đường tiêu hóa và gặp ở nhiều lứa tuổi.

Guten đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của Celiac. Gluten là các prolamin (protein thực vật) trong các loại ngũ cốc bao gồm gliadin trong lúa mì, Sealin trong lúa mạch đen, hordein trong lúa mạch. Đây là những chuỗi peptid có nhiều proline và glutamine do vậy khó bị phân hủy bởi acid dịch vị, nen tụy hoặc các enzym ruột, kể cả ở người khỏe mạnh. Ở người bình thường lớp tế bào biểu mô ở niêm mạc ruột không cho các chuỗi peptid gliadio có nguồn gốc từ lúa mì đi qua. Celiac là bệnh lý tự miễn mạn tính xuất hiện do niêm mạc đường tiêu hóa tiếp xúc với gluten. Trong bệnh lý này, hàng rào bảo vệ sinh lý là lớp tế bào biểu mô ruột bị phá vỡ do các chuỗi giadin đi qua được lớp biểu mô, hoạt hóa một loạt các cơ chế miễn dịch làm tổn thương tế bào biểu mô ruột.

Nhóm bệnh lý có tỉ lệ mắc bệnh Celiac kèm theo cao:

• Hội chứng kém hấp thu, tiêu chảy có gầy sút cân, tiêu chảy mạn tính, gầy sụt không rõ lý do.
• Bệnh lý chuyển hóa xương, loãng xương sớm, bệnh lý tuyến giáp
• Đầy bụng, ợ hơi sau ăn, hội chứng ruột kích thích
• Tăng men gan
• Teo nhung mao ruột phát hiện tình cờ trên nội soi/mô bệnh học
• Bệnh lý thần kinh ngoại vi, viêm da dạng Herpes, loét áp tơ miệng, thiểu sản men răng
• Hội chứng Down, Turner...

Bệnh Celiac có thể gây ra những hậu quả nghiêm trong nếu như không phát hiện và cải thiện tình trạng bệnh sớm. Một số nguy cơ gây ra do bệnh Celiac như:

• Gluten gây tổn thương niêm mạc ruột non ở người bị bệnh Celiac. Tình trạng này sẽ ngăn cơ thể bạn không hấp thu được nhiều chất dinh dưỡng từ thực phẩm dẫn đến cơ thể mệt mỏi, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng và hàng loạt các rối loạn khác như rối loạn đông máu....
• Bệnh celiac dẫn đến tăng nguy cơ của cả 2 ung thư hạch và ung thư biểu mô của ruột non
• Bệnh lâu ngày và không được điều trị có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như viêm loét ruột non và co hẹp ruột non do sẹo.

Biểu hiện lâm sàng của Celiac khá đa dạng, có thể điển hình bao gồm các triệu chứng của hội chứng kém hấp thu (tiêu chảy, đi ngoài phân mỡ, sút cân, trẻ em chậm lớn) hoặc không điển hình hoặc không có triệu chứng Ngoài ra bệnh có thể biểu hiện ở các cơ quan khác cùng với các biểu hiện điển hình hoặc không điển hình

3.1. Các triệu chứng ở đường tiêu hóa

Kém hấp thu với triệu chứng điển hình như tiêu chảy kéo dài, đau bụng, chậm lớn, gầy sút cân thường gặp ở trẻ em. Người trưởng thành và trẻ lớn có thể triệu chứng không điển hình hoặc bị nhầm lẫn với hội chứng ruột kích thích. Đôi khi bệnh nhân không có triệu chứng tiêu hóa rõ ràng nhưng có biểu hiện thiếu dinh dưỡng, trong đó hay gặp nhất là thiếu sắt, vitamin D, vitamin B12, B6 và kẽm.

Tình trạng thiếu sắt ghi nhận ở gần một nửa những trường hợp chẩn đoán mới ở người trưởng thành do vậy đây là một trong những chỉ định cần sàng lọc Celiac. Chế độ ăn không có gluten giúp phục hồi tình trạng thiếu máu thiếu sắt trong khoảng 6-12 tháng trong khi tình trạng thiếu kẽm có thể hồi phục nhanh sau vài tuần. Những bệnh nhân thiếu hụt folate hoặc vitamin B12 có thể bị thiếu máu hồng cầu to và có các biểu hiện về thần kinh liên quan đến tình trạng này như rối loạn cảm giác, bệnh lý thần kinh ngoại vi...

• Không dung nạp Lactose: Khi sử dụng sữa và các chế phẩm từ sữa có thể làm tổn thương niêm mạc ruột và bệnh nhân có các triệu chứng không dung nạp lactose (đau bụng, tiêu chảy, sôi bụng, đầy bụng...
• Hội chứng kém hấp thu: Tiêu chảy, gầy sút cân, đầy bụng, ỉa phận mở ..những triệu chứng điển hình này ngày càng ít gặp ở bệnh nhân Celiac
• Thiếu hụt dinh dưỡng: Thiếu hụt các vitamin A, D, E, K, các vitamin nhóm B, giảm hấp thu sắt, canxi, các chất vi lượng, acid folic.

Đối với trẻ em, biểu hiện hay gặp là chậm dậy thì và chậm lớn. Với người lớn, biểu hiện ngoài đường tiêu hóa khá đa dạng. Viêm da dạng herpes có đặc trưng là tổn thương dạng mụn nước đỏ, đối xứng, lan rộng, bệnh nhân có thể cảm thấy ngứa. Các tổn thương vùng răng miệng như loét áp tơ, thiểu sản men răng có thể xảy ra với tần suất gặp tương tự như loãng xương.

Tỉ lệ gặp Celiac ở những bệnh nhân tăng men gan chưa rõ nguyên nhân có thể lên đến 9% và mất từ 6 - 12 tháng để hồi phục lại khi duy trì chế độ ăn không gluten. Viêm gan trong Celiac thường tiến triển từ từ, lành tính, phục hồi được. Một số bệnh nhân ghi nhận tình trạng đau mỏi cơ và không phải lúc nào cũng đáp ứng với chế độ ăn loại trừ gluten. Ngoài ra, ghi nhận có tình trạng xơ vữa mạch sớm ở những bệnh nhân trẻ tuổi, đặc biệt tiến triển nhanh ở những bệnh nhân đồng mắc đái tháo đường type 1.

Đã có một số báo cáo ghi nhận bệnh nhân Celiac có viêm cơ tim nhưng chưa thật sự khẳng định được mối liên quan. Một phân tích gộp từ các nghiên cứu quan sát cho thấy tình trạng vô sinh có liên quan đến bệnh Celiac không được điều trị. Các rối loạn thần kinh ngoại vi, suy giảm nhận thức cũng được ghi nhận ở cả người lớn và trẻ em mắc Celiac và trong nhiều trường hợp, những biểu hiện về thần kinh xảy ra trước khi bệnh nhân được chẩn đoán.

Tỉ lệ gặp các triệu chứng này theo các bảng câu hỏi đánh giá trong một nghiên cứu ở bệnh nhân Celiac lên đến 39%. Đau đầu, chậm phát triển, các rối loạn như giảm trương lực cơ, tăng động ở trẻ em mắc bệnh cao hơn so với nhóm chứng các trẻ khỏe mạnh. Ở người lớn, có đến 1/3 số bệnh nhân có tiền sử các rối loạn tâm thần như trầm cảm, thay đổi tính cách... Cơ chế giải thích rối loạn tâm thần kinh trong bệnh Celiac hiện chưa thật sự rõ ràng và thường các triệu chứng này không cải thiện nhiều với chế độ ăn loại trừ gluten. Tuy nhiên nếu được chẩn đoán sớm và áp dụng chế độ ăn loại trừ sớm, khả năng đáp ứng của các triệu chứng sẽ tốt hơn, đặc biệt ở nhóm bệnh nhân có kháng thể kháng gliadin dương tính.

• Thiếu máu: Chủ yếu do tình trạng kém hấp thu sắt, acid folic, đôi khi đây là biểu hiện đầu tiên của Celiac
• Viêm da dạng herpes: Phản ứng tự miễn xuất hiện khi ăn gluten với biểu hiện nổi các ban đỏ trên da, sinh thiết da thấy IgA lắng đọng.
• Các triệu chứng gan mật: Tăng nồng độ transaminase ở 20 - 40% bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán, khi ăn chế độ không có gluten, tình trạng này cải thiện. Có thể kèm theo các bệnh lý tự miễn hiếm gặp như viêm xơ đường mật tiên phát, viêm gan tự miễn...
• Tăng nguy cơ một số loại ung thư : Tăng nguy cơ một số loại u lympho, ung thư đường tiêu hóa, gan mật. Chế độ ăn không có gluten có thể làm giảm nguy cơ.
• Các triệu chứng thần kinh: Có thể có bệnh lý thần kinh ngoại vi, tổn thương tiểu não gluten, suy giảm nhận thức.
• Tổn thương miệng: Thiểu sản men răng, loét áp tơ, bệnh lichen phẳng, viêm môi
• Loãng xương : Khoảng 1/3 số bệnh nhân Celiac có loãng xương liên quan đến tình trạng giảm hấp thu canxi và vitamin D
• Các bất thường liên quan đến hệ huyết học: Giảm hoặc tăng tiểu cầu, giảm bạch cầu, cường lách, rối loạn đông máu do thiếu vitamin K
• Các bất thường liên quan đến hệ sinh sản: Có kinh nguyệt muộn, vô kinh thứ phát, mãn kinh sớm, vô sinh ở cả nam và nữ

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ uy tín được nhiều bệnh nhân tin cậy trong thực hiện kỹ thuật chẩn đoán và điều trị các bệnh lý viêm ruột mãn tính...Cùng với đó, tại Bệnh viện Vinmec, việc thực hiện chẩn đoán thông qua nội soi tiêu hóa với máy nội soi Olympus CV 190, với chức năng NBI (Narrow Banding Imaging - nội soi với dải tần ánh sáng hẹp) cho kết quả hình ảnh phân tích bệnh lý niêm mạc rõ nét hơn so với nội soi thông thường, phát hiện các tổn thương viêm loét ở đường tiêu hóa. Bệnh viện Vinmec với cơ sở vật chất và trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, luôn tận tâm tận lực trong khám chữa bệnh, khách hàng có thể yên tâm với dịch vụ nội soi tiêu hóa tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec.