Hội chứng Peutz-Jeghers là gì và có liên quan thế nào tới ung thư đường tiêu hóa?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Huy Bình - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bác sĩ đã có 09 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nội soi tiêu hóa.

Hội chứng Peutz-Jeghers là một tình trạng di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng không ung thư được gọi là polyp hamartomatous trong đường tiêu hóa (đặc biệt là dạ dày và ruột) và tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư.

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một tình trạng di truyền khiến người bệnh có nguy cơ phát triển polyp tuyến bướu trong đường tiêu hóa cũng như ung thư vú, đại tràng và trực tràng, tuyến tụy, dạ dày, tinh hoàn, buồng trứng, phổi, cổ tử cung, và các loại khác.

Nếu không có sự kiểm soát y tế phù hợp, nguy cơ mắc ung thư suốt đời ở những người mắc bệnh PJS có thể lên tới 93%. Hamartoma là sự phát triển của các mô xuất hiện bình thường, tích tụ thành một khối u lành tính (không ung thư). Trong PJS, polyp hamartomatous thường phát triển ở ruột non và ruột già, và chúng có thể gây chảy máu hoặc các vấn đề khác, chẳng hạn như tắc nghẽn đường ruột.

Đột biến trong gen STK11 (còn được gọi là LKB1) ở nhiễm sắc thể 19 là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Thông thường trẻ nhận gen bị đột biến từ cha hay mẹ. Tuy nhiên cũng có trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gen và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.

STK11 gen là một gen ức chế khối u, có nghĩa là nó thường ngăn chặn các tế bào từ phát triển và phân chia quá nhanh hoặc trong một không kiểm soát được cách. Đột biến trong gen này làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của protein STK11, làm gián đoạn khả năng hạn chế sự phân chia tế bào của nó. Sự phát triển của tế bào không được kiểm soát dẫn đến sự hình thành các polyp không ung thư và khối u ung thư ở những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers.

Bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường xuất hiện như:

• Có polyp dạng hamartoma: Thường có trong ruột non, đôi khi xuất hiện ở ruột già, dạ dày. Polyp thường mọc khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết (đi cầu phân có lẫn máu). Polyp này hiếm khi chuyển thành ung thư.
• Đốm tàn nhang: mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt). Xuất hiện khi trẻ còn nhỏ, có thể nhạt màu dần khi dậy thì. Các đốm này hoàn toàn vô hại. Da có thể sậm màu hơn.
• Rối loạn tiêu hóa: tiêu chảy, táo bón, đau bụng quặn, lình xình – chướng bụng, sụt cân (do hấp thu thức ăn kém), thiếu máu (có xuất huyết từ polyp), nôn ói, có thể có dậy thì sớm. Các bé trai có thể vú nhô to.
• Nguy hiểm: đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột (do polyp làm rối loạn nhu động ruột nên các quai ruột chồng lên nhau).

Độ tuổi trung bình khi các triệu chứng tiêu hóa xuất hiện là 10 tuổi. Bệnh nhân có ít nhất 2 trong số các đặc điểm sau đây có thể được coi là có PJS:

• Ít nhất 2 polyp hamartomatous loại Peutz-Jeghers trong ruột non
• Tàn nhang đặc trưng của miệng, môi, ngón tay hoặc ngón chân
• Ít nhất 1 người thân được chẩn đoán mắc bệnh PJS

Bệnh nhân nào đáp ứng các tiêu chí này được khuyến nghị thử nghiệm di truyền để tìm kiếm một đột biến di truyền trong gen STK11.

Không phải ai bị PJS đều bị ung thư. PJS chỉ làm tăng nguy cơ bị ung thư cao hơn người bình thường. Bên dưới là nguy cơ ung thư theo từng Loại cụ thể của PJS:

• Ung thư vú: 45-50%
• Ung thư đại trực tràng: 39%
• Ung thư tuyến tụy: 11-36%
• Ung thư dạ dày: 29%
• Ung thư buồng trứng: 18-21%
• Ung thư phổi: 15-17%
• Ung thư ruột non: 13%
• Ung thư biểu mô tuyến cổ tử cung: 10%
• Ung thư tử cung: 9%
• Ung thư tinh hoàn: 1%.

Để phát hiện sớm và điều trị để tránh các nguy cơ ung thư chúng ta cần tầm soát và theo dõi chặt chẽ ở người có hội chứng Peutz-Jeghers như sau: