Lợi ích của xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ ung thư vú

Một số phụ nữ thừa hưởng những thay đổi (đột biến) ở một số gen làm tăng nguy cơ ung thư vú (và có thể cả các bệnh ung thư khác). Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm kiếm đột biến ở một số gen này. Mặc dù xét nghiệm có thể hữu ích trong một số trường hợp nhưng không phải mọi phụ nữ đều cần thực hiện xét nghiệm di truyền bởi xét nghiệm này có những ưu và nhược điểm cần được xem xét cẩn thận.

Khi nói đến nguy cơ ung thư vú, những thay đổi gen di truyền quan trọng nhất diễn ra ở gen BRCA1 và BRCA2. Phụ nữ (và nam giới) có một trong những đột biến gen này được xem xét thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (Hereditary Breast and Ovarian Cancer).

● Phụ nữ có đột biến gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn, cũng như tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy và có thể một số bệnh ung thư khác so với phụ nữ không có đột biến gen này.

● Đàn ông có đột biến gen BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và có thể một số bệnh ung thư khác so với nam giới không có đột biến gen này.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, bạn có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn mặt bằng chung dân số. Hầu hết phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú không có đột biến gen di truyền ảnh hưởng lớn đến nguy cơ của họ. Tuy nhiên, đột biến gen di truyền có nhiều khả năng xảy ra ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt là nếu tiền sử gia đình có những thành viên mắc các bệnh ung thư khác, như ung thư buồng trứng, tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt. Nguy cơ mắc hội chứng di truyền cũng bị ảnh hưởng bởi:

● Mức độ họ hàng gần của các thành viên trong gia đình (những người họ hàng gần như mẹ hoặc chị gái mắc ung thư thì bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn so với những người họ hàng xa hơn)

● Số lượng thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng

● Độ tuổi mà người thân của bạn được chẩn đoán ung thư. Tuổi càng trẻ thì nguy cơ di truyền càng cao.

Dưới đây là những lợi ích của việc chủ động thực hiện xét nghiệm di truyền:

Nếu bạn có người thân trong gia đình mang gen BRCA1 hoặc BRCA2 bất thường được phát hiện và kết quả xét nghiệm của bạn là âm tính, thì bạn có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc buồng trứng tương đối thấp. Sàng lọc ung thư vú định kỳ (tự kiểm tra, chụp x-quang tuyến vú, bác sĩ thăm khám) vẫn sẽ rất quan trọng đối với bạn, giống như đối với tất cả phụ nữ. Hiện nay, đối với ung thư buồng trứng không có hướng dẫn sàng lọc chung được chấp nhận rộng rãi cho phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh trung bình. Nếu đàn ông có kết quả xét nghiệm âm tính, nguy cơ mắc ung thư vú nam rất thấp giống như nam giới trong dân số nói chung và có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt tương đối thấp.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, thì bạn cần thực hiện những bước để có thể để giảm nguy cơ ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng, hoặc cố gắng phát hiện sớm bệnh ung thư nếu chúng đang diễn ra:

• Nói với bác sĩ về việc sử dụng thuốc điều trị nội tiết tố như tamoxifen, evista (tên hóa học: raloxifene) hoặc aromasin (tên hóa học: exemestane), có thể làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc thuốc tránh thai đường uống cũng làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Mặc dù dữ liệu không rõ ràng về sự an toàn của thuốc tránh thai dạng đường uống ở những người có nguy cơ mắc ung thư vú cao, một số bác sĩ khuyên dùng các loại thuốc này cho những người có gen bất thường. Khuyến cáo này phụ thuộc vào các yếu tố như loại đột biến và mức độ phổ biến của ung thư vú hoặc buồng trứng trong gia đình. Bạn cũng cần cân nhắc những ưu và nhược điểm của thuốc tránh thai hoặc tham gia thử nghiệm lâm sàng về phòng ngừa ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng để xem liệu các loại thuốc khác có hiệu quả hay không.
• Bạn có thể cần thực hiện các xét nghiệm lâm sàng và kiểm tra vú thường xuyên hơn - cứ sau 6 tháng/lần thay vì một lần mỗi năm và yêu cầu chụp nhũ ảnh kỹ thuật số và/hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ). Bạn cũng có thể được khám và siêu âm vùng chậu thường xuyên và thực hiện xét nghiệm máu có tên CA-125 nhằm phát hiện bất kỳ dấu hiệu sớm nào của ung thư buồng trứng.

● Bạn có thể xem xét phẫu thuật cắt bỏ vú, buồng trứng hoặc cả hai để làm giảm nguy cơ mắc ung thư ở hai vị trí này.

● Nếu bạn đã mắc ung thư, bác sĩ sẽ có thể dựng phác đồ điều trị trên thông tin di truyền của bạn.

● Khi biết bản thân mang một gen bất thường liên quan đến nguy cơ ung thư vú, cần thay đổi lối sống và kế hoạch của gia đình hoặc các quyết định khác để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Xét nghiệm đột biến gen BRCA thường gây ra các tác dụng không mong muốn như chóng mặt, chảy máu hoặc bầm tím xảy ra trong hoặc sau khi lấy máu làm bệnh phẩm. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể ảnh hưởng tới cảm xúc, tài chính, các yếu tố về mặt y tế và xã hội đối với kết quả xét nghiệm của bạn.

Nếu bạn có xét nghiệm dương tính với đột biến gen di truyền, bạn có thể phải đối mặt:

● Cảm giác lo âu, tức giận, buồn bã hoặc trầm cảm

● Lo lắng về khả năng chi trả của bảo hiểm

● Mối quan hệ gia đình căng thẳng vì biết về đột biến gen của gia đình

● Có quyết định khó khăn về các biện pháp phòng ngừa

● Mang cảm giác bạn sẽ bị ung thư là điều không thể tránh khỏi

Tư vấn di truyền có thể giúp bạn vượt qua cảm xúc của mình và cung cấp các dịch vụ hỗ trợ để giải quyết các vấn đề mà bạn và gia đình đang gặp phải.

Nguồn dịch: webmd.com & breastcancer.org