Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở thai nhi như thế nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Con đầu của em bị bệnh tan máu bẩm sinh thể beta. Hiện giờ, vợ em đang mang bầu bé thứ 2 được 9 tuần, trước khi bầu bé thứ 2 vợ chồng em không làm xét nghiệm trước khi mang thai. Bây giờ, em đang lo lắng không biết bé thứ 2 có bị bệnh hay không nên muốn làm xét nghiệm. Vậy bác sĩ cho em hỏi xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở thai nhi như thế nào? Em nên làm những xét nghiệm gì và làm ở tuần thai thứ bao nhiêu là tốt nhất? Em xin cảm ơn bác sĩ.

Hòa (1987)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở thai nhi như thế nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Hiện tại, bạn nên làm ngay xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố, và tìm đột biến gen thalassemia của 2 vợ chồng. Với kết quả này, bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm cho em bé lúc 16 tuần, để xem em bé mang thể nặng không và tư vấn cho bạn.

Nếu bạn còn thắc mắc về xét nghiệm tan máu bẩm sinh, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!